Acid mevalonic (mevalonat kinaza)

Acidul mevalonic este un produs intermediar în calea de sinteză a terpenelor și a sterolilor, cunoscută drept „calea mevalonatului”, iar mevalonat kinaza este o enzimă esențială în transformarea ulterioară a acidului mevalonic în mevalonat-5-fosfat.

Scăderea activității enzimatice a mevalonat-kinazei (în urma mutației genei care o codifică), produce acumularea de acid mevalonic din cadrul sindromului de deficit de mevalonat-kinază (sindromul hiper IgD).

Deficitul de mevalonat-kinază este o boală genetică rară, care întrerupe calea de sinteză a colesterolului și a terpenelor și produce acumularea de acid mevalonic în organism (concentrații mari în urină).

Există 2 forme clinice ale acestui sindrom:

• acidurie mevalonică (o formă mai severă, cu deficit marcat al enzimei, însă rară), caracterizată prin retard psihomotor, retard de creștere, hepatosplenomegalie, anemie și episoade febrile recurente (repetate).
• hiperimunoglobulinemie D (o formă mai puțin severă, mai comună), caracterizată prin episoade recurente de febră, dureri articulare, ganglioni de dimensiuni crescute, iritații ale pielii, simptome din sfera gastrointestinală.

De obicei, simptomele apar în perioada copilăriei, debutând uneori în urma unei infecții bacteriene sau a unui factor stresor fizic.
Din păcate, un număr mare de copii cu deficit de mevalonat-kinază rămân nediagnosticați până la vârste adulte, din cauza faptului că momentan nu există suficiente date științifice pentru posibilitatea unui diagnostic precoce.

Indicația principală a dozării enzimei mevalonat-kinază și a acidului mevalonic este reprezentată de copii în cazul cărora există suspiciunea unui deficit de mevalonat-kinază. Suspiciunea se ridică pe baza simptomelor prezentate de aceștia, menționate mai sus, în funcție de forma clinică pe care o îmbracă boala. De asemenea, testul poate fi util pentru adulții cu deficit de mevalonat-kinază nediagnosticați în copilărie.

Pentru efectuarea testului, se recoltează o probă de urină și se determină concentrația acidului mevalonic în aceasta. În cazul unui deficit de mevalonat-kinază, concentrația acidului mevalonic urinar este crescută peste limitele normale. Dacă recoltarea se realizează în timpul unui episod simptomatic al bolii, concentrația de acid mevalonic din urină va fi și mai crescută.

Se recomandă efectuarea de teste adjuvante, pentru a susține și completa diagnosticul:

• determinarea concentrației de anticorpi IgD serici;
• determinarea concentrației de anticorpi IgA serici;
• hemoleucogramă completă;
• markeri inflamatori: VSH, fibrinogen, proteina C reactivă;
• profil biochimic.