BRCA 1 si 2, testare mutatii germinale, NGS

Generalități

Potrivit Societății Europene de Oncologie Medicală (European Society for Medical Oncology), se estimează că 1 din 8 femei care atinge vârsta de 85 de ani va dezvolta cancer de sân în timpul vieții. În Europa, la fiecare 2 minute o femeie este diagnosticată cu cancer mamar și la fiecare 6 minute o femeie decedează din cauza cancerului mamar. Cele mai frecvent implicate în producerea cancerului de sân și ovar familial sunt genele:

1. BRCA1 (breast cancer 1)

2. BRCA2 (breast cancer 2)

Conform CDC (Centers for Disease Control and Prevention), ~3% din cancerele de sân (~ 7500 femei/an) și 10% din cancerele ovariene (~ 2000 femei/an) sunt cauzate de mutații germinale în genele BRCA. Mutația germinală Este o modificare la nivelul unei gene, modificare care este prezentă în toate celulele din organismul unui individ. Se mai numește mutație moștenită/ereditară, aceasta va fi transmisă în descendență (la copii). Ce sunt genele BRCA1 și BRCA2? Genele BRCA nu sunt situate pe cromozomii sexuali, mutațiile în genele BRCA pot fi moștenite atât pe linie maternă cât și pe linie paternă, iar riscul oncogenic există indiferent de sexul persoanei care moștenește defectul. Atât femeile, cât și bărbații sunt la risc de a dezvolta cancere asociate cu mutațiile BRCA.

Ce este testul genetic BRCA?

Testul genetic BRCA (Breast Cancer gene) este un test de diagnostic utilizat pentru a detecta mutațiile prezente în genele BRCA1 și BRCA2. Aceste gene sunt responsabile pentru sinteza proteinelor ce contribuie la repararea ADN-ului deteriorat, jucând astfel un rol crucial în menținerea stabilității materialului genetic al celulelor. Mutațiile în aceste gene pot fi asociate cu un risc crescut de a dezvolta anumite tipuri de cancer, în special cancerul de sân și cancerul ovarian.

De ce să faci testul genetic BRCA?

Evaluarea riscului: Persoanele cu mutații BRCA1 sau BRCA2 au un risc semnificativ mai mare de a dezvolta cancer de sân și ovarian în comparație cu populația generală.

Reducerea anxietății: Pentru unele persoane, cunoașterea riscului genetic poate reduce anxietatea legată de incertitudinea riscului de cancer. Informații despre alte rude aflate la risc: Cunoașterea statusului genetic poate fi importantă pentru managementul medical familial prin identificarea rudelor aflate la risc de a moșteni o mutație identificată la un membru al familiei. Aceștia la rândul lor pot decide să se testeze și să ia măsuri preventive.

Când și cui se recomandă testarea genetică BRCA?

• Testul poate fi făcut oricând după vârsta de 18 ani, atât în cazul femeilor, cât și în cazul bărbaților.
• Persoanele cu istoric familial de cancer: Persoanele cu membri ai familiei care au avut cancer de sân, ovarian, pancreatic sau de prostată.
• Persoanele diagnosticate timpuriu de cancer: Femeile diagnosticate cu cancer de sân înainte de vârsta de 45 de ani.
• Persoanele diagnosticate cu cancere multiple: Femeile care au avut mai mult de un tip de cancer de sân sau cancer ovarian.
• Persoanele de origine etnică: Anumite grupuri etnice, cum ar fi evreii așkenazi, au o incidență mai mare a acestor mutații.
• Persoanele care urmează să efectueze o procedură chirurgicală: Se recomandă efectuarea unui screening BRCA înainte de anumite proceduri chirurgicale de augmentare mamară (implant mamar).
• Persoanele care urmează să facă o procedură FIV, înainte de inițierea tratamentului de substituție hormonală și după tratamentul hormonal.

Ce presupune efectuarea unui test genetic BRCA?

Primul pas -> Consilierea genetică

Înainte de testare, se recomandă consilierea genetică pentru a discuta contextul medical și implicațiile potențiale ale rezultatelor.

De ce să alegi testul BRCA și nu alte teste genetice de profil?

Cancerul de sân reprezintă cel mai des diagnosticat cancer la sexul feminin, reprezentând 30% din cazurile de cancer la femei. Cancerul de sân constituie astfel, principala cauză de deces prin cancer în rândul femeilor din întreaga lume. Testul pe care îl oferim acoperă întreaga secvență a genelor BRCA1 și BRCA2, având o sensibilitate de >99% pentru detectarea variantelor patogene, astfel oferind cea mai avantajoasă opțiune din punct de vedere al raportului calitate/preț. Acest test este o unealtă esențială, accesibilă și eficientă pentru identificarea riscului de cancer, asigurându-vă liniștea și posibilitatea de a lua măsuri proactive pentru sănătatea dumneavoastră.

Ce tehnologie se folosește în testarea genetică BRCA?

Tehnologia utilizată pentru testul BRCA este secvențierea de nouă generație – tehnică NGS (Next Generation Sequencing). Analiza de secvențiere a celor 2 gene acoperă în procent de 100% regiunile codificatoare, inclusiv 63 de perechi de baze în secvența intronică ce flanchează fiecare exon, cu uniformitate superioară (96-100%) și număr mare de citiri (în medie 500 reads). Metoda permite detecția rearanjamentelor genomice de mari dimensiuni, deleția/duplicația la nivel de exon precum și a variantelor mono-nucleotidice (SNV), multi-nucleotidice (MNV), deleții sau inserții de mici dimensiuni (indel), alterări la nivelul unei gene, al unui exon sau a unor exoni multipli. 

Beneficiile testării genetice

Femeile asimptomatice, purtătoare a unei mutații BRCA sunt îndrumate fie pentru chirurgia profilactică, fie intră într-un program de urmărire periodică ce include:  
Autopalpare mamară lunară
Examinare clinică a sânilor la fiecare 6 luni începând cu vârsta de 25 ani (sau cu 10 ani mai devreme decât cel mai timpuriu diagnostic de cancer din familie)
RMN mamar anual și ecografie transvaginală anuală (pentru depistarea precoce a cancerului mamar și ovarian)
Mamografie anuală începând cu vârsta de 30 ani (Paluch-Shimon et al. 2016).
Bărbații BRCA pozitivi sunt, de asemenea, incluși în programe de screening ce cuprind:
Autopalpare la nivelul glandei mamare lunar
Examinare clinică senologică anuală începând cu vârsta de 35 ani
Pentru bărbații BRCA2 pozitivi- screening cancer prostată începând cu vârsta de 45 ani

CONSULTAȚII GENETICE la sediile noastre din: