C1 inhibitor esteraza (activitate)

C1-inhibitor esteraza – Activitate și antigen

În sistemul complementului, C1-inhibitor esteraza (C1-INH) blochează activarea fragmentului C1 și a restului căii clasice de activare a complementului. În lipsa C1-INH activarea C1, C2 si C4 are loc înainte ca alîi inhibitori să poată opri cascada. C1-INH inhibă de asemenea componente ale sistemului fibrinolitic, kininic și ale coagulării. C1-INH inactivează factorul Hageman (XII). În sistemul de eliberare a kininei, C1-INH reglează conversia prekalikreinei în kalikcreina.

Deficiența de C1-inhibitor esteraza este întâlnită în  angioedemul ereditar sau dobândit. 

Angioedemul (sau edemul Quincke) este o maladie, caracterizata de o inflamație rapidă (edem) a pielii, țesutului subcutanat, țesuturilor mucoase și submucoase. Este o boală similară urticariei. Poate fi observată o extravazare dermică (subcutanată sau submucoasă) de lichid, ce conduce la edem localizat. Eliberarea mediatorilor vasoactivi ai inflamației crește permeabilitatea vasculară.

Cel mai frecvent sunt afectate tegumentele tractului gastrointestinal și ale celui respirator. Angioedemul poate fi idiopatic sau indus de medicamente, alergeni (alimente), sau agenți fizici (vibrații, caldura).

Sunt descrise două tipuri de angioedem ereditar (AEE), care pot fi deosebite din punct de vedere biochimic. Pacienții cu forma comună,  AEE tip I, (85% dintre pacienții cu AE) prezintă un nivel scăzut al C1-inhibitor esteraza (activitate) și C1-inhibitor esteraza (antigen). Pacienții cu AEE tip II (aproximativ 15% dintre pacienții cu AE) prezintă un nivel scăzut de C1-inhibitor esteraza (activitate), dar un nivel normal de C1-inhibitor esteraza (antigen). 

Tipul III de AEE a fost descris recent.  Acest tip de angioedem se manifestă numai la femei, simptomele apar în prezența concentrațiilor normale de C1-INH, numai în timpul sarcinii, a consumului de pilule anticoncepționale sau a tratamentului substitutiv cu estrogeni. Pentru acest tip de AEE a fost recomandat termenul de angioedem ereditar estrogen-dependent.

Angioedemul dobândit (AED) afectează aproximativ 10% dintre pacienții cu deficiență de C1-INH. AED apare la pacienți mai în varstă, fără anamneza familială și este asociat cu sindrom limfoproliferativ, boli autoimune, infecțioase, neoplasme, tratament cu medicamente antihipertensive și angioedemului idiopatic. Funcția C1-INH, C4 şi C2 sunt diminuate, C3 este normal, și C1q este deseori foarte mic.

Recomandări pentru efectuarea testelor:

• C1 inhbitor esteraza (antigen) – este util in diagnosticul agioedemului ereditar și pentru monitorizarea nivelului de C1-inhibitor esteraza ca raspuns la tratament
• C1 inhibitor esteraza (activitate) – diagnosticul și monitorizarea angioedemului ereditar