-
15 zile lucrătoare
Carnitina este un compus cuaternar de amoniu cu importanță majoră în metabolismul energetic, îndeosebi cel lipidic. Carnitina are ca rol principal transportul acizilor grași cu lanț lung din citosol în mitocondrie, locul unde vor suferi procese succesive de oxidare, cu producerea de energie. Tot carnitina intervine și în eliminarea produșilor de metabolism din celule, și în stabilizarea coenzimei A și a acetil-CoA, din metabolismele glucidic și lipidic.
Carnitina este prezentă sub formă liberă sau legată, atunci când are atașată o grupare acil. Ambele sunt produse în ficat și rinichi, vitamina C fiind esențială în acest proces. Producția este suplimentată de absorbția intestinală a compusului, din dietă, în special prin consumul de carne roșie.
Valori modificate ale carnitinei serice, atât cea totală cât și cea liberă, se găsesc în sindroame de etiologie genetică ce evoluează cu disfuncție primară în transportul transmembranar al carnitinei. Valori anormale pot însă fi dobândite în urma unor boli organice complexe precum insuficiența renală, tulburări gastrointestinale complicate cu malnutriție și malabsorbție, boli neuromusculare degenerative, cardiomiopatie familială sau tratament prelungit cu felurite medicamente (îndeosebi anticonvulsivantele, dar și unele antibiotice sau tratamentul cu steroizi).
Printre maladiile genetice ce duc la o valoare scăzută a carnitinei serice se găsesc:
Acestea au, în general, debut la copil, adolescent sau adultul tânăr, cu manifestări comune: dureri musculare agravate de efort, slăbiciune musculară permanentă, cardiomiopatie, retard de creștere, episoade recurente de hipoglicemie sau acidoză metabolică. Se pot adăuga și manifestări neurologice ce agravează evoluția și prognosticul pacientului.
Valori crescute ale carnitinei serice se întâlnesc mai rar, în cadrul deficitului de palmitoiltransferaza I, tot o maladie genetică. Boala debutează la nou-născuți cu manifestări neurologice severe, declanșate de infecții virale puțin spre deloc simptomatice și în condiții de post prelungit cu hipoglicemie.
Pentru o acuratețe mai bună a diagnosticului final și stabilirea unui protocol terapeutic adecvat se recomandă teste adiționale, plecând de la hemograma și biochimia serică la determinarea echilibrului acido-bazic și diverse teste urinare. Pentru a ajuta la eliminarea altor diagnostice se poate recomanda și testarea genetică mai complexă, în special pentru formele ereditare ale bolii.
Testarea concentrației de carnitină se bazează pe cromatografia lichidă cu spectrometrie de masă tandem (LC-MS-MS). Metoda constă în separarea carnitinei, atât cea liberă cât și cea legată, de ceilalți compuși din eșantion folosind o coloană cromatografică, cu ionizarea acestora in ioni carnitinici. Se măsoară apoi masa și intensitatea ionilor ce vor fi folosite pentru a calcula concentrația carnitinei în eșantion.
În momentul in care va prezentati pentru recoltarea analizelor, va rugam sa respectati urmatoarele recomandari:
Laboratoarele Clinica Sante efectuează analize medicale în parteneriat cu următoarele companii private de asigurări.
A fost adaugat cu succes in cosul tau de cumparaturi!
Vezi cosul Trimite comandaTrebuie sa mai adaugi cel putin un produs pentru a compara produse.