Ceruloplasmina

Ceruloplasmina este o proteină, mai exact, o alfa2-macroglobulină, produsă de către ficat, cu rol principal în transportul a mai mult de 95% din cuprul total prezent în sânge.

Aceasta are și roluri enzimatice, cum ar fi:

• Oxidarea fierului feros în fier feric și facilitarea transportului plasmatic al acestuia legat de transferină.
• Activitate antioxidantă cu captarea speciilor reactive ce ar putea ataca lipidele membranare, cu oxidarea lor și inflamație locală
• Susține răspunsul imunitar, fiind reactant de faza acută

Cuprul, la rândul său, intervine în numeroase procese enzimatice:

• Rol în metabolismul glucidic
• Rol în biosinteza catecolaminelor și a hemoglobinei
• Rol în hidroxilarea și formarea legăturilor încrucișate în cadrul colagenului, elastinei și keratinei, proteine ce intră în alcătuirea firelor de păr, a pielii și unghiilor, sinergic cu vitamina C.

Dat fiind impactul avut de către cupru și transportorul său plasmatic în numeroasele procese ale organismului, este foarte important ca nivelul seric al ceruloplasminei să se găsească în intervalul de normalitate.

Nivelurile scăzute ale ceruloplasminei sunt apanajul bolii Wilson (mai ales în varianta homozigotă, când ambii cromozomi poartă mutația inactivatoare). Aceasta e o maladie ereditară, cu acumularea cuprului în ficat, creier, rinichi, oase și cornee. Nivelurile de Cu2+ devin repede toxice și fatale, în varianta homozigotă simptomele debutând încă de la vârsta copilăriei pe când în cea heterozigotă, acestea apar mai târziu, în adolescență sau la adultul tânăr.

Simptomatologia și complicațiile sunt în principal hepatice (hepatomegalie, hepatită acută, cronică și posibil ciroză) și psihoneurologice (tulburări de motricitate, tremor intențional, coree, disfagie, paranoia, delir). Acestea sunt întotdeauna acompaniate de inelele Kayser-Fleischer ce apar sub forma unui depozit auriu de cupru la nivel corneean, neafectând însă vederea. Sunt citate și manifestări neuroendocrinologice, renale, pancreatice sau cardiace.

O altă boală genetică, încă și mai rară, ce induce un nivel scăzut de ceruloplasmina, prin afectarea absorbției intestinale a cuprului este sindromul Menkes. Are loc acumularea acestuia la nivel intestinal și urinar, cu niveluri scăzute în alte localizări. Maladia apare la nou-născuți, mai frecvent la băieți, cu anumite simptome caracteristice: hipotermie, păr friabil, dezvoltare corespunzătoare și neurodegenerare extensivă la nivelul materiei cenușii a creierului. Complicațiile sunt asemănătoare celor din boala Wilson, dar mai grave, speranța de viață fiind mult scăzută la acești pacienți.

Alte cauze de scădere a ceruloplasminei sunt deficitul de cupru, sindromul nefrotic, malnutriția, malabsorbția sau bolile hepatice în stadii avansate.

Cantități crescute de ceruloplasmină apar în inflamații acute, limfoame, artrita reumatoidă, angina pectorală, demența Alzheimer, schizofrenie, intoxicație cu cupru și la folosirea unor anticoncepționale.

Pentru stabilirea unui diagnostic final cât mai veridic se recomanda investigații adiționale:

• Dozarea cuprului plasmatic și urinar
• Hemograma
• Teste funcționale hepatice (transaminaze, bilirubina, GGT, ALP)
• Testare genetică

Dozarea ceruloplasminei se bazeaza pe tehnica imunoturbidimetriei, ce presupune măsurarea cantității de enzima prin măsurarea turbiditatii probei. Serul pacientului este amestecat cu un anticorp specific anti-ceruloplasmina, cu formarea de complexe imune ce vor opacifia soluția direct proporțional cu cantitatea de enzimă ce se găsește în probă.