Cultura și analiza cromozomilor din sânge fetal (Cariotip sânge cordon ombilical)

Analiza cromozomilor din sange fetal se face cu ajutorul unei diagrame numite cariotip. Celulele necesare initierii culturilor pentru obtinerea cromozomilor sunt recoltate prin punctia cordonului ombilical fetal, incepand cu saptaman 18 de sarcina. Prin aceasta metoda se pot identifica modificari ale numarului cromozomilor(Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13, Monosomia x),modificarile numarului cromozomilor sexulaui dar si modificari structurale.

Aceasta metoda nu identifica bolile monogenice (produse prin modificare unei singure gene).