Detecția mutațiilor în exonii 18, 19, 20, 21 în gena EGFR în cancerul pulmonar (țesut inclus în parafină)

Reducere -10%
650 Lei   585 Lei
Recoltare Gratuită

Termen de execuție

  • 10 zile lucrătoare

Cancerul pulmonar reprezinta o problema majora de sanatate, clasandu-se pe primul loc la nivel mondial ca incidenta si mortalitate. Incidenta sa creste odata cu varsta, variaza in functie de originea populatiei, este mai frecvent intalnit la barbati (55%) decat la femei (45%) si are ca factor priocipal de risc fumatul (80%). Aceasta neoplazie heterogena isi are originea la nivelul celulelor epiteliului pulmonar. Spre deosebire de celulele normale care urmeaza un program bine stabilit de crestere si proliferare, celulele tumorale, ca urmare a unor alterari genetice (mutatii) produse in genele care controleaza aceste programe, se divid necontrolat si pot invada alte tesuturi. Fara administrarea unui tratament specific, aceste celule se pot dezvolta sub forma unor mase celulare (tumora) afectand in unele cazuri si alte organe ale organismului. In tumorile solide, precum cancerul pulmonar macrocelular (adenocarcinom pulmonar si cancer pulmonar squamos), detectia mutatiilor in gena EGFR (Receptorul Factorului de Crestere Epidermal) reprezinta o etapa esentiala pentru stabilirea terapiei personalizate, directionata de genotip, cu benefii clinice evidente.

Majoritatea mutatiilor activatoare EGFR (85%) sunt localizate (fig. 1) la nivelul exonilor 19 (45%) si 21 (40%) si sunt cunoscute sub denumirea de mutatii comune. Cu o frecventa mai redusa sunt detectate mutatiile de la nivelul exonilor 18 (3%) si 20 (1%). Conform datelor din literatura, mutatiile EGFR sunt asociate cu:

  • statusul de nefumator;
  • sexul feminin;
  • tipul histopatologic (adenocarcinom);
  • originea etnica (mai frecvent in populatia asiatica comparativ cu cea caucaziana, ~50% vs 15%);

Importanta detectiei unei mutații EGFR (sensibila sau de rezistenta) consta in orientarea strategiei terapeutice si in preconizarea raspunsului la terapia personalizata. Astfel, s-a observat ca pacientii cu cancer pulmonar in stadii avansate prezinta un grad crescut de raspuns la tratamentul cu inhibitori tirozin kinazici (TKI). In functie de raspunsul la tratament, mutatiile EGFR pot fi clasificate ca mutatii care confera sensibilitate sau rezistenta la tratament.

  • mutatii naive/de novo - detectate la momentul diagnosticului, inainte de administrarea unui anumit inhibitor, si asociate cu rezistenta primara la terapia TKI;
  • mutatii de rezistenta - detectate la momentul progresiei bolii care se instaleaza dupa o perioada de 9-12 luni de la momentului initierii terapiei TKI si asociate cu rezistenta secundara sau dobandita la TKI.

Testarea - se adreseaza pacientilor - cu diagnostic de - adenocarcinom pulmonar

  • cancer pulmonar mixt cu componentă adeno (toate categoriile de pacienti)
  • cancer pulmonar scuamos (pacienti tineri, nefumatori)
  • in stadiu avansat de boala
  • foloseste material biologic reprezentat de - tesut inclus si fixat in parafina, obtinut prin rezectie rezectie chirurgicala sau biopsie pulmonara
  • celule incluse si fixate in parafina, obtinute prin aspirat bronsic (citobloc)
  • plasma, obtinuta prin centrifugarea in laborator a sangelui periferic pe EDTA.
  • se realizeaza prin metoda Real-Time PCR, care permite detectia a 29 de mutatii (inclusiv a mutatiei T790M) asociate cu raspuns sau rezistenta la terapia TKI. Metoda prezinta o limita de detectie a mutatiilor de 1% si necesita un procent de celule tumorale de minim 2%.

Bibliografie:

1. International Association for the Study of Lung Cancer. “IASLC 2015 Statement on Tobacco Control and Smoking Cessation.”, 2015;

2. Wu YL et al., Pan-Asian adapted clinical practice guidelines for the management of patients with metastatic non-small-cell lung cancer: a CECO-ESMO initiative endorsed by JSMO, KSMO, MOS, SSO and TOS, Annals of Oncology, 2019;

3. Kohsaka S et al., Tumort clonality and resistance mechanisms in EGFR mutation-positive non-small-cell lung cancer: implications for therapeutic sequencing, Future Oncol, 2019;

4. Garinet S et al., Current and FutureMolecular Testing in NSCLC,What Can We Expect from New Sequencing Technologies?, J. Clin. Med. 2018;

5. Ahmed Y, Yousif H, Treatment of epidermal growth factor receptor mutations in non-small cell lung cancer: current role and the future perspective, J Unexplored Med Data 2017;

6. Yasuda H, Kobayashi S, Costa D, EGFR exon 20 insertion mutations in non-small-cell lung cancer: preclinical data and clinical implications, Lancet Oncol 2012.

  • Review-uri (0)

Scrie un review


close

Detecția mutațiilor în exonii 18, 19, 20, 21 în gena EGFR în cancerul pulmonar (țesut inclus în parafină)

A fost adaugat cu succes in cosul tau de cumparaturi!

Vezi cosul Trimite comanda
close

Comparare

Trebuie sa mai adaugi cel putin un produs pentru a compara produse.