Factor IX (activitate)

Procesul de coagulare (de formare a unor cheaguri de sânge care să oprească sângerarea) este dependent de o serie de proteine denumite factori de coagulare. Factorii de coagulare sunt numerotați cu cifre romane, de la I la XII. Dintre factorii de coagulare face parte și factorul IX (factorul Christmas), esențial în procesul de formare a cheagului de sânge. 

Factorul IX este sintetizat de către ficat, producerea lui fiind dependentă de prezența vitaminei K. Factorul IX formează împreună cu factorul VIII (cofactor) un complex activator, al cărui rol în cascada coagulării este activarea factorului X.

Dozarea serică a factorului IX este recomandată atunci când este suspicionat deficitul acestuia. Deficitul de factor IX poartă denumirea de hemofilie B, însă valori scăzute pot fi prezente și în afecțiuni hepatice (ciroză) sau în cazul deficitului de vitamină K (esențială pentru sinteza factorului IX).

Hemofilia B (boala Christmas) este o boală moștenită genetic, transmisă prin intermediul cromozomului X, de la o mamă purtătoare a acestui defect genetic (care însă nu are manifestări clinice). Boala se manifestă majoritar în cazul băieților proveniți din aceste mame. Simptomele/semnele apar de obicei în primul an de viață, dar există și cazuri rare în care hemofilia se manifestă abia în viața adultă.

Manifestările clinice ale hemofiliei B includ:

• echimoze (vânătăi) dobândite ușor;
• după ce copilul începe să meargă se poate evidenția prezența sângelui în spațiul articular (hemartroză), care produce dureri articulare;
• sângerări nazale masive/repetate;
• sângerări gingivale;
• sângerări care nu au  tendință la autolimitare, disproporționate cu intensitatea traumatismului;
• sângerări interne, cu implicații grave: hematoame profunde, intracavitare, sângerări intracraniene.

În funcție de intensitatea manifestărilor clinice hemoragipare, care este direct proporțională cu deficitul de factor IX, hemofilia B se clasifică în forma ușoară (sângerarea excesivă apare doar în urma intervențiilor chirurgicale și a traumatismelor majore),  forma medie (sângerarea apare după traumatisme ușoare) și forma severă (hemoragiile apar în lipsa oricărui factor declanșator).

Astfel, indicațiile dozării factorului IX sunt:

• suspiciunea de hemofilie B, mai ales la băieți în primul an de viață (suspiciunea se ridică fie pe baza simptomelor/semnelor specifice, fie pe cunoașterea unui istoric familial de hemofilie B);
• monitorizarea tratamentului pentru hemofilia B;
• diferențierea semnelor hemoragice determinate de administrarea de anticoagulante de cele determinate de un deficit de factor de coagulare.

Dozarea serică a factorului IX de coagulare presupune recoltarea unei cantități mici de sânge venos din plica cotului, după dezinfectarea locală a tegumentului (pielii). Analiza nu necesită pregătiri speciale, însă se recomandă recoltarea a jeun (pe nemâncate).

Având în vedere că tratamentul anticoagulant influențează rezultatele testului, se recomandă efectuarea acestuia fie înainte de inițierea tratamentului, fie la o perioadă de timp după oprirea temporară a tratamentului cu anticoagulante.

Valori crescute ale factorului IX pot apărea la femeile însărcinate sau la cele care utilizează contraceptive orale. 

Pentru completarea diagnosticului se asociază alte teste care evaluează eficiența procesului de coagulare:

• aPTT( timp parțial de activare a tromboplastinei), care în cazul deficitului de factor IX este alungit, dar se corectează după administrarea de plasmă normală;
• PT (timp de protrombină);
• dozarea fibrinogenului;
• dozarea celorlalți factori de coagulare.