Factor von Willebrand activitate si antigen si Factor VIII activitate

Procesul de coagulare (de formare a unor cheaguri de sânge care opresc sângerarea) este dependent de o serie de proteine denumite factori de coagulare. Factorii de coagulare sunt numerotați cu cifre romane, de la I la XII. Dintre factorii de coagulare face parte și factorul VIII, acesta jucând un rol esențial în procesul de formare a cheagului de sânge.

Factorul VIII este sintetizat de către ficat și circulă în sânge legat de factorul von Willebrand (fvW), care are rolul principal de a-i lungi timpul de înjumătățire factorului VIII. Astfel, factorul VIII este disponibil în sânge o perioadă mai lungă de timp.  

Asocierea factorului VIII activat cu factorul IX activat formează complexul tenazei, care este principalul activator al factorului X în cadrul cascadei de coagulare.

Dozarea serică a factorului VIII este recomandată dacă se suspicionează deficitul acestuia. Deficitul de factor VIII poartă denumirea de hemofilie A (boală moștenită genetic). Există însă și cazuri de deficit de factor VIII la bărbați care apare prin mutații genice dobândite, fără istoric familial.

Hemofilia A este o boală moștenită genetic de la o mamă purtătoare a defectului (care însă nu are manifestări clinice). Boala se manifestă clinic la băieții care provin din aceste mame. Simptomele/semnele apar de obicei în primul an de viață, dar există și cazuri rare în care hemofilia se manifestă abia în viața adultă.

Manifestările clinice ale hemofiliei A sunt rezultatul unui proces de coagulare mult încetinit, condiție care predispune la sângerări excesive:

• echimoze (vânătăi) dobândite ușor;
• după ce copilul începe să meargă se poate evidenția prezența sângelui în spațiul articular (hemartroză), care produce dureri articulare;
• sângerări nazale masive/repetate;
• sângerări gingivale;
• sângerări care nu au  tendință la autolimitare, disproporționate cu intensitatea traumatismului;
• sângerări gastro-intestinale;
• hematurie (sânge prezent în urină);
• sângerări interne, cu implicații grave: hematoame profunde, intracavitare, sângerări intracraniene.