Fibroză chistică - detecția celor mai frecvente 36 mutații în gena CFTR

Reducere -40%
790 Lei   474 Lei
Recoltare Gratuită

Metodă de execuție

  • PCR multiplex și analiză de fragmente

Recipient recoltare

  • Vacutainer

Culoare dop (doar vacutainer)

  • Mov

Material biologic

  • Sânge total

Cantitate minimă

  • 3 x 2 ml

Transport (Temp °C)

  • Ambient

Stabilitatea probei

  • 20-25 °C: 7 zile

Termen de execuție

  • 12 zile lucrătoare

Fibroza chistică (mucoviscidoza) este o boală cronică, incurabilă, cu afectare multisistemică. Vârsta medie de supraviețuire a pacienților cu fibroza chistică ce primesc îngrijiri medicale, conform Registrului Fundației pentru fibroza chistică (The CF Foundation Patient Registry) este de 47 ani.

Defectul genetic îl reprezintă prezența unei variante genice anormale (patogene) pentru gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) ce sintetizează o proteină cu rol de canal de transport pentru ionii de clor. 

Fiecare individ moștenește o alela (o genă) CFTR de la mama și o alela CFTR de la tată. Fiind o boală cu transmitere recesivă, ea se manifestă la indivizii care mostenesc ambele alele afectate (homozigot sau heterozigot compus). Indivizii care moștenesc de la părinți o singură alela CFTR afectată sunt heterozigoți sau purtători și majoritatea sunt clinic sănătoși (majoritatea nu vor dezvolta simptomele bolii). 

Sunt descrise peste 1500 de mutații diferite în gena CFTR, cu distribuție diferită în funcție de etnie. Severitatea clinică a bolii și prognosticul sunt influențate de genotipul pacientului. 

Manifestările clinice în fibroza chistică se datorează în primul rand stenozei și obstrucției ductelor organelor de către un mucus vâscos.

Principalele sisteme afectate

Principalele sisteme afectate de această boală sunt sistemul respirator și sistemul digestiv.

  • Manifestările la nivelul sistemului respirator debutează în primii ani de viață și constau în accese de tuse, respirație dificilă, expectorație cu eliberare de mucus, Mucusul gros predispune la infecții bacteriene severe, care raspund greu la terapie și care sunt răspunzatoare de cele mai multe decese în rândul bolnavilor.

  • Afectarea aparatului digestiv (apare in peste 90% din cazuri) consta in insuficienta pancreatica exocrina. Copiii care au fibroza chistică cresc lent în greutate, chiar dacă au o dietă echilibrată și un apetit păstrat, malnutriția fiind prezentă în aproape 95% din cazuri. Absorbția defectuoasă a grăsimilor face ca fecalele să aibă aspect uleios și compact.

  • ​​Alte manifestări digestive: balonare, disconfort și dureri abdominale.

Boala se poate manifesta încă din perioada de nou-născut prin apariția unei complicații severe numită ileus meconial.

Boala poate afecta și tractul reproductiv și reprezintă o cauză frecventă de sterilitate masculină și fertilitate redusă la femei.

Diagnosticul timpuriu, în primul an de viața, permite un tratament precoce și monitorizare periodică cu privire la parametrii ce influentează prognosticul bolii.

Multe țări europene au implementat un program de screening national la nou-născut pentru fibroza chistică. În țara noastră nu există un program de screening neonatal, astfel multe cazuri ajung să fie diagnosticate tardiv, când apar deja compicații ireversibile.

În momentul de față, aproximativ jumatate din totalul pacienților cu fibroză chistică pot beneficia de terapie personalizată cu ajutorul modulatorilor, substanțe care restaurează sau îmbunătățesc funcționalitatea și stabilitatea CFTR. În stadiul de studiu clinic se află și alte tipuri de terapii cu potențatori ai proteinei CFTR precum și terapia genică.

Singura metodă de diagnostic este testarea genetică.

Panelul de 36 mutații patogene în gena CFTR testează cele mai comune mutații întalnite la populația caucaziană și acoperă 80% din spectrul variantelor patogene cauzatoare de fibroză chistică. Acest panel include mutația F508del, mutație întalnită la 70% din cazurile de fibroza chistică.

Panelul include și polimorfismul IVS8 poliT cu importanța clinică în depistarea infertilității masculine cauzate de Absența Congenitală Bilaterală a Vaselor Deferente care se asociază cu azoospermia obstructivă.

Cui se adresează testarea genetică pentru fibroza chistică?

  • Cazurilor pediatrice sau neonatale unde se ridică suspiciunea de fibroză chistică;
  • Cazurilor prenatale unde:
    • se depistează la morfologia fetală semne ce ridică suspiciunea de fibroză chistică (markerii ecografici: intestine hiperecogen, intestin dilatat, vezică biliară nu poate fi vizualizată);
    • părinții sunt purtători de mutații CFTR;
  • Cuplurilor cu scopul de identificare a statusului de purtător- important în planningul familial și estimarea riscului reproductiv
  • În familiile unde există cazuri de fibroză chistică, medicul genetician va identifica persoanele la risc și care necesită testare genetică
  • Barbati cu infertilitate 
  • Persoane care asociază una dintre urmatoarele manifestari ce ridică suspiciune de a fi purtători ai unei mutații CFTR: pancreatită, sinuzite recurente, diabet zaharat, hipofertilitate. Cei mai mulți purtători sunt asimptomatici. Totuși, date stiintifice recente, arată un că o mică parte din purtătorii CFTR se pot confruntă cu simptome precum cele enunțate mai sus.

Beneficiile testării

  • Diagnosticul de certitudine a bolii;
  • Posibilități de terapie și monitorizare;
  • Estimarea evoluției și a prognosticului bolii: în funcție de genotipul identificat (mutațiile prezente) se poate estima evoluția bolii.
    De exemplu: homozigoții F508del au o evoluție severă, ca urmare a unei afectări grave a funcției pulmonare.
  • Se acordă sfat genetic care interesează atât pacientul, dar și întreaga familie a acestuia.
  • Estimarea riscului reproductiv prin depistarea purtătorilor care au riscul de a da naștere la copii ce vor dezvolta boala.
  • În cazurile cu infertilitate/hipofertilitate cauzată de mutațiile CFTR, se decid opțiunile de reproducere.

Discount 40% valabil în perioada 10-22 septembrie 2021.

  • Promoția lunii
  • Accesarea rezultatelor on-line
  • Interpretarea rezultatelor
  • Ghid de recoltare (recomandări)
  • Analize într-un laborator privat, certificat și acreditat
  • Companii private de asigurări
  • Review-uri (0)

 
Rezultatele analizelor sunt disponibile în trei paşi simpli:
1. Identificaţi codul unic de pe buletinul de analize;
2. Accesaţi secţiunea REZULTATE;
3. Completaţi cele două câmpuri (CNP şi Cod Buletin), autentificați-vă şi vizualizaţi istoricul vizitelor la laborator.
Interpretarea rezultatelor se face în context clinic.

În momentul in care va prezentati pentru recoltarea analizelor, va rugam sa respectati urmatoarele recomandari:

În centrele de analize interacționați cu personal medical specializat în recoltarea probelor atât de la adulți, cât și de la copii. Analizele medicale se lucrează cu grijă și profesionalism în laboratoare Clinica Sante, acreditat RENAR.

Laboratoarele Clinica Sante efectuează analize medicale în parteneriat cu următoarele companii private de asigurări: Allianz Țiriac, Uniqua Asigurări, Generali, Signal Iduna, Europ Assistance, Asirom, Medoc.
Analize Medicale Allianz Tiriac Analize Medicale Uniqa Asigurari Analize Medicale Europ AssistanceAnalize Medicale Generali AsigurăriSignal IdunaAsirom
Medoc

Scrie un review


close

Fibroză chistică - detecția celor mai frecvente 36 mutații în gena CFTR

A fost adaugat cu succes in cosul tau de cumparaturi!

Vezi cosul Trimite comanda
close

Comparare

Trebuie sa mai adaugi cel putin un produs pentru a compara produse.

close

A fost adaugat cu succes in cosul tau de cumparaturi!

Vezi cosul Trimite comanda