HLA clasa I, genotipare HLA-A si HLA-B - HLA B51

Pentru informații privind testele genetice, cât și pentru consultul pre-testare vă puteți adresa specialiștilor noștri:
E-mail: consult.genetic@clinica-sante.ro
Telefon: 0773.975.894 (Luni-Vineri în intervalul orar 8.00-16.30)
Call Center: *8787

Consultul genetic post-testare este GRATUIT!

Testul de genotipare HLA Clasa I determină prezența alelelor HLA-A și HLA-B, inclusiv HLA-B51, asociată cu predispoziția la anumite boli autoimune, cum ar fi sindromul Behçet. Această analiză ajută la evaluarea riscului genetic și poate ghida diagnosticul și tratamentul adecvat.

Informații detaliate
Ce este HLA și de ce este important?
Complexul major de histocompatibilitate (MHC) clasa I include moleculele HLA-A și HLA-B, esențiale pentru funcționarea sistemului imunitar. Denumirea de HLA provine de la "Human Leukocyte Antigen" (antigenul leucocitar uman). Moleculele au fost descoperite inițial pe suprafața leucocitelor (globulele albe) și s-a observat că joacă un rol esențial în sistemul imunitar. Aceste proteine sunt implicate în recunoașterea antigenelor și activarea răspunsului imun, având un rol esențial în apărarea organismului împotriva infecțiilor și bolilor autoimune.
HLA-B51 este o alelă specifică a genei HLA-B, frecvent asociată cu sindromul Behçet, o boală inflamatorie care afectează vasele de sânge din întregul corp. Prezența HLA-B51 nu confirmă diagnosticul, dar poate indica o predispoziție genetică crescută.
Cum se efectuează testul?
Analiza HLA se realizează printr-o probă de sânge venos, recoltată în condiții sterile. Proba este apoi analizată prin tehnici de biologie moleculară (PCR și secvențiere), care identifică variațiile genetice specifice din genele HLA-A și HLA-B.
Pregătire pentru test:

• Nu este necesară o pregătire specială.

• Se recomandă evitarea meselor copioase înainte de recoltare

Interpretarea rezultatelor

• HLA-B51 prezent: Crește riscul de a dezvolta sindromul Behçet, dar nu confirmă boala. Diagnosticul se bazează și pe simptome clinice și alte teste.

• HLA-B51 absent: Riscul genetic este mai redus, dar boala poate apărea din alte cauze.

Sindromul Behçet este o boală autoimună rară, caracterizată prin inflamație cronică a vaselor de sânge, manifestată prin ulcerații bucale și genitale, leziuni cutanate, afectare oculară și, uneori, probleme articulare, neurologice sau vasculare.
Când este recomandat acest test?

• Persoanelor cu simptome sugestive pentru sindromul Behçet (ulcerații bucale/genitale recurente, inflamație oculară, leziuni cutanate).

• Pacienților cu istoric familial de afecțiuni autoimune asociate cu HLA-B51.

• În cadrul investigațiilor pretransplant, pentru compatibilitatea între donator și receptor.

Concluzie
Testul HLA Clasa I, cu analiza HLA-B51, este un instrument important pentru evaluarea predispoziției genetice la boli autoimune. Interpretarea rezultatelor trebuie realizată de un specialist, în contextul clinic al pacientului.