Panel somatic HRD & PanCancer Plus (include GIM, HRR, TMB, MSI) analiza NGS >500 gene

Analiza NGS pentru peste 500 gene relevante in tumorile solide:

ABL1, ABL2, ACVR2A, ADAMTS20, AFF1, AFF3, AKAP9, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, APC, AR, ARID1A, ARID2, ARNT, ASXL1, ATF1, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AURKC, AXL, BAI3, BAP1, BCL10, BCL11A, BCL11B, BCL2, BCL2L1, BCL2L2, BCL3, BCL6, BCL9, BCR, BIRC2, BIRC3, BIRC5, BLM, BLNK, BMPR1A, BRAF, BRD3, BRIP1, BTK, BUB1B, CARD11, CASC5, CBL, CCND1, CCND2, CCNE1, CD79A, CD79B, CDC73, CDH1, CDH11, CDH2, CDH20, CDH5, CDK12, CDK4, CDK6, CDK8, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CHEK1, CHEK2, CIC, CKS1B, CMPK1, COL1A1, CRBN, CREB1, CREBBP, CRKL, CRTC1, CSF1R, CSMD3, CTNNA1, CTNNB1, CYLD, CYP2C19, CYP2D6, DAXX, DCC, DDB2, DDIT3, DDR2, DEK, DICER1, DNMT3A, DPYD, DST, EGFR, EML4, EP300, EP400, EPHA3, EPHA7, EPHB1, EPHB4, EPHB6, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERG, ESR1, ETS1, ETV1, ETV4, EXT1, EXT2, EZH2, FAM123B, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCF, FANCG, FAS, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FLCN, FLI1, FLT1, FLT3, FLT4, FN1, FOXL2, FOXO1, FOXO3, FOXP1, FOXP4, FZR1, G6PD, GATA1, GATA2, GATA3, GDNF, GNA11, GNAQ, GNAS, GPR124, GRM8, GUCY1A2, HCAR1, HIF1A, HLF, HNF1A, HOOK3, HRAS, HSP90AA1, HSP90AB1, ICK, IDH1, IDH2, IGF1R, IGF2, IGF2R, IKBKB, IKBKE, IKZF1, IL2, IL21R, IL6ST, IL7R, ING4, IRF4, IRS2, ITGA10, ITGA9, ITGB2, ITGB3, JAK1, JAK2, JAK3, JUN, KAT6A, KAT6B, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KIT, KLF6, KRAS, LAMP1, LCK, LIFR, LPHN3, POT1, LPP, LRP1B, LTF, LTK, MAF, MAFB, MAGEA1, MAGI1, MALT1, MAML2, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAP3K7, MAPK1, MAPK8, MARK1, MARK4, MBD1, MCL1, MDM2, MDM4, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLL, MLL2, MLL3, MLLT10, MMP2, MN1, MPL, MRE11A, MSH2, MSH6, MTOR, MTR, MTRR, MUC1, MUTYH, MYB, MYC, MYCL1, MYCN, MYD88, MYH11, MYH9, NBN, NCOA1, NCOA2, NCOA4, NF1, NF2, NFE2L2, NFKB1, NFKB2, NIN, NKX2-1, NLRP1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH4, NPM1, NRAS, NSD1, NTRK1, NTRK3, NUMA1, NUP214, NUP98, PAK3, PALB2, PARP1, PAX3, PAX5, PAX7, PAX8, PBRM, PBX1, PDE4DIP, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PER1, PGAP3, PHOX2B, PIK3C2B, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PIK3R2, PIM1, PKHD1, PLAG1, PLCG1, PLEKHG5, PML, PMS1, PMS2, POU5F1, PPARG, PPP2R1A, PRDM1, PRKAR1A, PRKDC, PSIP1, PTCH1, PTEN, PTGS2, PTPN11, PTPRD, PTPRT, RAD50, RAF1, RALGDS, RARA, RB1, RECQL4, REL, RET, RHOH, RNASEL, RNF2, RNF213, ROS1, RPS6KA2, RRM1, RUNX1, RUNX1T1, SAMD9, SBDS, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SEPT9, SETD2, SF3B1, SGK1, SH2D1A, SMAD2, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMO, SMUG1, SOCS1, SOX11, SOX2, SRC, SSX1, STK11, STK36, SUFU, SYK, SYNE1, TAF1, TAF1L, TAL1, TBX22, TCF12, TCF3, TCF7L1, TCF7L2, TCL1A, TET1, TET2, TFE3, TGFBR2, TGM7, THBS1, TIMP3, TLR4, TLX1, TNFAIP3, TNFRSF14, TNK2, TOP1, TP53, TPR, TRIM24, TRIM33, TRIP11, TRRAP, TSC1, TSC2, TSHR, UBR5, UGT1A1, USP9X, VHL, WAS, WHSC1, WRN, WT1, XPA, XPC, XPO1, XRCC2, ZNF384, ZNF521

46 gene analizate pentru deficienta de recombinare omoloaga, HRD:

ABRAXAS1, ATM, ATR, BAP1, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MRE11, NBN, PALB2, PARP1, PARP2, PARP3, 
POLD1, POLE, PPP2R2A, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RPA1, SLX4, TP53, XRCC2, XRCC3

Analiza cuprinde: Hotspot SNV-uri, CNV-uri, TMB (Tumor Mutation Burden), MSI (Instabilitate microsatellite), Fuziuni de gene, LOH (Instabilitate genomică)

• Detectează biomarkeri genetici unici (single gene) din toate tipurile de variante, inclusiv: variante punctiforme (SNVs), inserții și deleții (indels),variații ale numărului de copii (CNVs), fuziuni cunoscute și noi, precum și variante de splicing.
• Analizează biomarkeri genetici complecși, implicați în mutatii functionale, cum ar fi: încărcătura mutațională tumorală (TMB – tumor mutational burden) și instabilitatea microsatelitară (MSI – microsatellite instability), relevante pentru cercetarea în imunoterapie.
• Detectează deficiențe în mecanismul de reparare prin recombinare omoloagă (HRR – homologous recombination repair) prin evaluarea variantelor din 42 de gene implicate în această cale și prin analiza instabilității genomice, inclusiv la nivelul pierderii heterozigozității (LOH – loss of heterozygosity) la nivelul probei.
• Identifică variante complexe cu pierdere de funcție (inclusiv LOH la nivelul genelor) în gene HRR esențiale, precum BRCA1 și BRCA2.
• Acoperă peste 500 de gene unice, inclusiv gene implicate în dezvoltarea cancerului, cum ar fi:EGFR, BRAF, KRAS, ERBB2 și MET,precum și fuziuni ce implică genele ALK, ROS1, RET și NTRK1/2/3 și altele.