Factori genetici de risc pentru trombofilie

• Mutație factor II (G20210A, protrombina)
• Mutație Factor V Leiden (G1691A)
• Mutații genă MTHFR (C677T, A1298C)
• Detecție genă PAI-1 (4G/5G)
• Mutație factor XIII V34L - Real-Time PCR

Trombofilia reprezintă starea de hipercoagulabilitate care predispune la tromboze intravasculare. Cele mai frecvente complicații asociate trombofiliei includ:

• tromboză venoasă profundă (TVP)
• tromboembolia pulmonară (TEP)
• avorturile spontane aparent din cauze necunoscute

Trombofilia poate fi:

• ereditară (congenitală)
• dobândită

Se recomandă testarea pentru trombofilie în urmatoarele situații:

• Episoade de tromboză venoasă, arterială sau embolie pulmonară mai devreme de 40 de ani
• Episoade repetate de tromboză sau embolie pulmonară sau tromboflebită
• Tromboza într-un loc în care acestea apar mai rar (de exemplu, abdomen sau creier) - în unele circumstanțe, deoarece acestea  pot fi determinate și de alte afecțiuni decât trombofiliile
• Tromboze neexplicate la nou născuți
• Copii cu purpura fulminans
• Necroze cutanate (zone de pierderi de piele din cauza cheagurilor din sau de sub piele) din cauza unor medicamente precum sintrom
• Existența unei rude de sânge cu o anumita trombofilie de risc înalt, cum ar fi deficitul de proteină S sau C sau existența a cel putin doua rude cu tromboze venoase
• Femei gravide cu istoric de tromboză
• Analize modificate: un timp partial de tromboplastina activat (APTT) prelungit
• Alte afecțiuni: avorturi spontane repetate sau moarte fetală, purpura trombocitopenică idiopatică, lupus eritematos sistemic

Riscul de evenimente tromboembolice este mai mare în timpul sarcinii atât datorită modificărilor fiziologice apărute în sarcină cât și impactului trombofiliei moștenite sau dobândite.

Rata de evenimente tromboembolice venoase în sarcină este de 200 la 100.000 de nașteri. Riscul major apare în perioada postpartum atunci când incidența crește de 2.5 ori la 500 de cazuri din 100.000.

Tehnicile de biologie moleculară permit în momentul de față o determinare precisă a mutațiilor asociate maladiilor vasculare astfel că putem vorbi despre un panel de trombofilie care include pe lângă identificarea mutațiilor FV Leiden și Factor II (protrombina) identificarea polimorfismelor genelor PAI-1 4G/5G, MTHFR C667T/A1298C și Factor XIII. În asociere cu tabloul clinic al pacientului, testele de genetică moleculară completează informațiile necesare medicilor pentru un diagnostic precis și pentru o atitudine terapeutică adecvată.