Riscul ereditar de boli cardiovasculare si cancer _ Genetic Risk test

Genetic Risk este un test genetic preventiv, care determină riscul ereditar de boli cardiovasculare si cancer, cele mai frecvente patologii la nivel global. 

• 5-20% din cazurile de cancer au componentă ereditară.

• Aproximativ 30% din morțile subite se datorează unor modificări genetice asociate cu anomalii structurale cardiace sau tulburări de ritm.

• Peste 5% din persoane prezintă variante în genele recomandate de ACMG (American College of Medical Genetics and Genomics).

• 75% din persoanele ce prezinta o variantă asociată cu cancer sau hipercolesterolemie familială nu cunosc istoricul lor familial

Testul include cele mai importante gene asociate riscului ereditar de boli cardiovasculare și cancer și completează analiza cu evaluarea mai multor boli recomandate de ACMG.
Aflarea predispoziției pentru aceste afecțiuni permite medicilor specialiști să stabilească planuri de management adecvate pentru prevenție sau detectare precoce, atunci când tratamentul are o eficiență mai mare.

Cui i se adresează?

• Persoanelor clinic sănătoase precocupate proactiv de sănătatea lor.

• Atleților amatori sau de performanță, care vor sa își cunoască riscul de boli cardiovasculare.

• Persoanelor care vor să își evalueze riscul de cancere ereditare.

Testul Genetic Risk se realizează o singură dată și include:

• Secvențierea întregului exom (WES - Whole exome sequencing) și analiza și interpretarea a 162 de gene selectate, inclusiv cele recomandate de ACGM, asociate unor afecțiuni acționabile din punct de vedere terapeutic.

• Stocarea datelor secvențierii, ce permite reanalizarea ulterioară a acestora  

• Posibilitatea extinderii studiului și pentru alte gene de interes

• Acces la Exome Diagnostic Interpretation Service

• Consiliere la cerere oferită de medici geneticieni, atât pentru pacienți, cât și pentru specialiști

• Raportul rezultatelor disponibil in 8 săptămâni.

Avantajele Genetic Risk

• Boli comune: afecțiunile evaluate sunt cele mai frecvente în populație, iar un procent semnificativ au origine genetică.

• Prevenție: în eventualitatea detectării unei variante genetice, permite stabilirea unui plan de management specific și abordarea unor strategii medicale preventive.

• Permite și efectuarea screeningului familial țintit în urma detectării unei variante.

• Consliliere genetică pre- și post-testare pentru evaluarea necesității testului, explicarea rezultatelor și stabilirea următorilor pași.

• Rezultate de actualitate: echipa de geneticieni interpretează datele și asigură rezultate în conformitate cu cele mai noi informații științifice.

• Raport detaliat: raportul conține informații medicale amănunțite.

• Actualizări viitoare: permite reanalizarea datelor secvențiate.

Ce gene sunt incluse?
 

100 de gene legate de boli cardiovasculare ereditare:

• Cardiomiopatii

• Aritmii

• RAS-opatii

• Sindroame cu implicare vasculară

• Alte sindroame asociate cu patologia cardiacă

• Hipercolesterolemie familială

40 gene legate de cele mai frecvente tipuri de cancer ereditar

• Cancer de sân

• Cancer ginecologic

• Cancer de prostată

• Cancer colorectal

• Cancer gastric

• Cancer pancreatic

• Cancer de piele

*Gene care includ analiza variațiilor numărului de copii.

Alte gene recomandate de ACMG

Genetic Risk include analiza unui grup heterogen de boli acționabile, cum ar fi hemocromatoza, hipertermia malignă sau diabetul de tip MODY (diabet de maturitate al tânărului).

Screeningul oportunist pentru boli ereditare comune:

De ce istoricul familial nu este suficient?

Studii recente arată că criteriile actuale de eligibilitate pentru utilizarea testării genetice pentru riscul cardiovascular și cancer exclud un procent semnificativ din populația cu variante genetice de risc [1].
Graficele arată numărul total de persoane din studiu care au mutații legate de o anumită patologie. Procentul celor care îndeplinesc criteriile pentru testare genetică este indicat. 

Cancer ereditar de sân și ovarian

• Îndeplinesc criteriile: 33%
• Nu îndeplinesc criteriile: 67%

Sindromul Lynch

• Îndeplinesc criteriile: 23%
• Nu îndeplinesc criteriile: 77%

Hipercolesterolemie familială

• Îndeplinesc criteriile: 14%
• Nu îndeplinesc criteriile: 86%