Riscul genetic pentru boli multifactoriale comune _ Preventive Health Score

Preventive Health Score este un test genetic care oferă informații despre riscul dezvoltării unor patologii multifactoriale. Testul informează despre riscul poligenic de dezvoltare a bolilor cardiovasculare, diabetului zaharat tip 2 și unor cancere, în vederea stabilirii unor strategii de management preventive și adoptării unor modificări de stil de viață pentru scăderea riscului.

Adițional, este efectuată o analiză ancestrală de bază pentru ajustarea riscului în funcție de genealogia pacientului. 

• 1 din 4 persoane cu boală coronariană rămâne nedetectată prin evaluarea factorilor de risc clinici.

• 8 din 10 pacienți cu prediabet nu sunt conștienți de afecțiunea lor și de posibilitatea prevenției. 

• 7 din 10 femei diagnosticate cu cancer de sân nu au istoric familial al acestei boli.

Ce este riscul poligenic?

Cele mai frecvente boli au adesea cauză multifactorială, fiind determinate de interacțiunea dintre factorii genetici și alți factori precum cei de mediu sau stilul de viață.
În aceste cazuri, riscul genetic nu este asociat în mod obișnuit cu o singură variantă genetică, ci sunt implicate mii sau chiar milioane de variante din întregul genom. 

Factori de risc: 

• Vârsta

• Obiceiuri alimentare nesănătoase

• Consum de alcool

• Fumat activ

• Greutate peste normal

• Dislipidemia

• Hipertensiunea arterială

• Diabetul zaharat

• Hormonali

• De mediu

Cui i se adresează?

• adulți precocupați proactiv de sănătatea lor

Afecțiuni evaluate prin Preventive Health Score:

• boli cardiovasculare (> 2 milioane de variante)

• diabet zaharat de tip 2 (> 600.000 de variante)

• cancer de sân (> 550.000 de variante)

• cancer de prostată (> 650.000 de variante)

*Pentru o analiză mai comprehensivă testul include riscul poligenic pentru: boala coronariană, fibrilația atrială, hipertensiunea arterială și profilul lipidic (trigliceride, LDL-colesterol și HDL-colesterol).

Testul Preventive Health Score se realizează o singură dată în viață și include:

• Secvențierea întregului genom (WGS - Whole genome sequencing) și analiza cu programul software CE-IVD.

• Analiza unui număr mare (mii-milioane) de variante asociate afecțiunilor testate.

• Posibilitatea extinderii evaluării și pentru alte afecțiuni, pe măsură ce apar informații științifice noi.

• Acces la calculatorul Veritas pentru evaluarea riscului absolut bazat pe factori genetici și clinici.

Avantajele Preventive Health Score:

Software-ul de analiză este marcat CE și permite evaluarea riscului pentru diferite patologii:

• Boli cardiovasculare: testul permite reclasificarea pacienților cu risc intermediar bazat pe factorii clasici, care ar putea avea un risc crescut, în funcție de genele implicate.

• Diabet zaharat de tip 2: testul permite stabilirea unei abordări preventive (nutrițională sau farmacologică) la pacienții cu risc crescut. 

• Cancer de sân: detectarea riscului poligenic de cancer mamar la femei. Aceste cazuri sunt considerate sporadice.

• Cancer de prostată: instrument util în screeningul pentru acest tip de cancer, unde strategiile actuale au diferite limitări.

Importanța Preventive Health Score:

• Estimează riscul de boală și variabilitatea acestuia pe parcursul vieții în comparație cu populația generală.

• Poate fi efectuat înaintea debutului unor factori de risc clinici, ceea ce permite o abordare preventivă eficientă.

• Există calculatoare care estimează riscul de boli cardiovasculare sau cancer, iar integrarea rezultatelor Preventive Health Score îmbunătățește capacitatea predictivă a acestora. 

• Veritas oferă medicilor acces la aceste calculatoare.

• Informații care sunt independente și complementare față de factorii de risc tradiționali și studiul panelurilor genetice.