-
4-6 săptămâni
SanGene NewBorn
Termen de execuție
Este un test de screening genetic pentru 407 gene implicate în boli genetice acționabile cu debut în copilarie.
- Este un test genetic care se adresează nou-născutului cu scopul personalizării terapiei încă din prima zi de viață. Testul permite excluderea prezenței unei mutații/ modificări care predispune la apariția unei boli cu debut în copilarie.
- Această informație este esențială deoarece 65% dintre afecțiuni sunt acționabile prin dieta adecvata și management timpuriu, înainte de apariția manifestărilor clinice.
- SanGene New Born este cel un test de screening neonatal complex. Acesta analizează un numar mare de afecțiuni metabolice și genetice, scopul fiind acela de a personaliza terapia nou născutului. Rezultatele pozitive la screeningul metabolic clasic din călcâi trebuie confirmate întotdeauna de un test genetic.
- Testul analizează prin secvențierea exomului nou-născutului (WES) 407 gene implicate în peste 390 de afecțiuni genetice cu debut în copilarie.
- Testul poate fi făcut oricarui nou-născut, chiar și în absența simptomatologiei, ca și test de prevenție.
- Testul poate fi efectuat atât din salivă cât și din sânge.
- Majoritatea rezultatelor sunt negative, dar în cazul unui test pozitiv în care este identificată o afecțiune genetică este esențială evaluarea nou-născutului și elaborarea unui
- Review-uri (0)
