Screening status de purtator - 420 gene - Carrier Screening 420 genes - for patients

Testare genetică preconcepțională sau prenatală CARRIER SCREENING

• Cel mai important moment în viața unui cuplu este decizia de a avea un copil.
• Planificarea unei sarcini implică multe decizii.
• Sarcina este o bucurie pentru orice cuplu, dar de cele mai multe ori această bucurie este estompată de teama de a nu se naște bebelușul bolnav.
• Sănătatea viitorului copil depinde în mare măsură de factorii genetici, jumătate din informația genetică este transmisă de la mamă și cealaltă jumătate de la tată.

Testele genetice preconcepțiomnale și prenatale au ca și scop depistarea timpurie a riscului de a da naștere unui copil suferind de o afecțiune genetică. Un nou-născut poate fi depistat cu o boală genetică apărută spontan, fără să existe în istoricul familial al cuplului vreo boală genetică cunoscută.

Majoritate dintre noi suntem purtătorii sănătoși a unor mutații genice patogene pentru bolile recesive fără să fim conștienți de acest lucru, situație numită status de purtător.

Dacă ambii parteneri sunt purtători (pentru aceeași boală), ei au riscul de 25% de a avea un copil afectat de o boală genetică recesivă și 50% de a avea un copil purtător ca și părinții săi, acest risc este valabil pentru fiecare sarcină în parte a cuplului respectiv.

Cu ce ne ajută testul genetic carrier screening?

Testarea genetică carrier screening preconcepțională sau prenatală (în sarcină, în primul trimestru) face parte din planningul familial oferind posibilitatea viitorilor părinți de a lua o decizie reproductivă informată.

Cui se adresează testarea genetică carrier screening?

• Orice cuplu fără istoric familial de boală genetică care dorește informații legate de riscul genetic reproductiv
• Cuplu cu istoric familial cunoscut de boală genetică, după un consult genetic prealabil
• Cupluri consangvine
• Cupluri ce aparțin unui grup etnic cunoscut cu o incidență crescută a unor boli genetice
• Donatorilor de spermă
• Donatorilor de ovocite

Cine recomandă cuplurilor testarea genetică Carrier screening?

• Medicul ginecolog
• Medicul de familie

• Este nevoie de 5 ml sânge venos
• Timp de execuție - 25-30 zile lucrătoare

Ce cuprinde testul Carrier screening?

Analiza genetică prin secvențiere NGS a unui număr de 420 gene implicate în:

• Cele mai frecvente boli genetice
• Boli genetice asociate cu un tablou clinic sever
• Boli metabolice care nu sunt incluse în programul de screening neonatal
• Boli severe cu transmitere legată de cromozomul X

Categoriile de boli genetice cuprinse în testare

• Erorile înnăscute de metabolism: tulburări în metabolismul carnitinei, anomalii în metabolismul aminoacizilor și a acizilor grași, boli lizozomale, boli peroxizomale, glicogenoze, anomalii congenitale de glicozilare, hemocromatoza, Boala Wilson, boli mitocondriale
• Imunodeficiențe primare: imunodeficiența combinată severă legată de cromozomul X sau cu transmitere autozomal recesivă, neutropenia congenitală severă, etc.
• Miopatii genetice: miopatia miotubulară, miopatia nemalinică, Atrofia musculară spinală, distrofia musculară a centurilor, Distrofinopatii, miopatii mitocondriale, etc.
• Neuropatii genetice: Paraplegia spastică, polimicrogiria, hipoplazia ponto-cerebelară, encefalopatii mitocondriale, Boala Charcot-Marie-Tooth, etc.
• Colagenopatii genetice
• Sindroame asociate cu surditate
• Oftalmopatii genetice: Sindrom Usher, Amauroza congenitală Leber, Diferite forme de retinită pigmentară (sunt selectate câteva din tabel)
• Dermatopatii genetice: Xeroderma pigmentosum, Ihtioza congenitală, Epidermoliza buloasă (sunt selectate câteva din tabel)
• Nefropatii genetice: Boala polichistică renală cu transmitere autosomal recesivă, Sindrom nefrotic congenital, Diabet insipid nefrogen, Acidoza tubulară renală (sunt selectate câteva)
• Hematopatii genetice: Alpha talasemia, Beta talasemia, Sindrom Bloom (sunt selectate câteva)
• Endocrinopatii genetice
• Cardiopatii genetice
• Pneumopatii genetice
• Osteopatii genetice
• Hepatopatii genetice

Ce se întâmplă dacă primesc un rezultat pozitiv?

• Un rezultat pozitiv înseamnă că ești purtătorul unei variante genice patogene (cauzatoare de boală) dintre cele cuprinse în analiză. Fiind purtător, cel mai probabil ești o persoană sănătoasă. Următorul pas este de a fi testat și partenerul de cuplu, dacă nu ați solicitat testare inițială de cuplu și de a te programa la un consult genetic.
• Medicul genetician îți va oferi informații legate de riscul de a avea o sarcină sau un copil bolnav și care sunt opțiunile reproductive ale cuplului. Există diferite opțiuni , trebuie doar să fii informat de acestea în funcție de rezultatul obținut în urma testării. Consultații genetice pretestare și postestare sunt oferite gratuit în cadrul Clinicii Sante

Rezultatul negativ la testarea carrier screening extins

• Un rezultat negativ înseamnă ca nu ești purtătorul unei variante genice patogene (cauzatoare de boală) dintre cele cuprinse în analiză, deci riscul de a avea un copil bonav de o afecțiune genetică cu transmitere recesiva este mic (rămâne un risc rezidual pentru variantele foarte rare care nu au fost cuprinse în testare).
• Testarea carrier screening se efectuează o singură dată în viață pentru un cuplu, dacă îți planifici mai multe sarcini, testul nu trebuie repetat. Rezultatele obținute la testare oferă informații necesare pentru stabilirea riscului reproductiv, indiferent de câți copii îți planifici să ai.

Lista sindroamelor genetice analizate