Atrofia musculară spinală (AMS/SMA)

Atrofia musculară spinală (AMS/SMA)

Știați că...?

Atrofia musculară spinală (AMS sau SMA) este o boală genetică neuro-musculară ce se caracterizează prin pierderea neuronilor motori din maduva spinării și trunchiul cerebral, ceea ce conduce la slăbiciune musculară progresivă și atrofie musculară.  

Neuronii motori sunt celule nervoase specializate ce controlează musculatură, necesară pentru activități precum: mersul, respirația, mestecatul, înghițitul. La pacienții cu AMS, pierderea neuronilor motori are ca si consecinte slabiciunea musculara, cu imposibilitatea dobândirii achizițiilor motorii sau pierderea lor în timp.

Este una din cauzele frecvente de mortalitate infantilă.

Este a doua boală monogenică ca și frecvență dupa Fibroza chistică.

Genetica SMA

Două gene similare sunt asociate cu această boală: SMN1 și SMN2, ambele produc proteina SMN (survival motor neuron) care este critică pentru supraviețuirea și funcționalitatea neuronilor. Ambele gene sunt localizate pe cromozomul 5q13 și pot fi prezente în multiple copii.

90-95% din producția proteinei SMN este asigurată de gena SMN1, gena SMN2 fiind o gena de ”back-up” care sintetizează, în mare parte, o proteină SMN trunchiată, nefuncțională și doar 5-10% proteina SMN completă, funcțională.

  • 95% dintre pacienții AMS au o deleție homozigotă a genei SMN1. Absența totală a genei SMN1, face ca producția de proteină SMN să scadă dramatic, gena SMN2 asigurând doar o mică parte din necesar, insuficient cât să păstreze integritatea și funcționalitatea neuronilor motori. De aceea, numărul de copii SMN2 este un marker de prognostic la pacienții cu deleție homozigotă a SMN1.  Pacienții cu 2 copii SMN2 dezvoltă de obicei tipul 1 de boală, pacienții cu 3 copii SMN2 în mare parte dezvoltă tipul 2 de boală, pacienții cu 4 sau mai multe copii SMN2 dezvoltă tipurile 3 sau 4 de boală.
  • 5% din pacienții AMS au o mutație la nivelul genei SMN1 (c.840 C > T), ceea ce duce la convertirea SMN1 în SMN2 și producerea unei proteine SMN instabile, nefuncționale.

 Există mai multe tipuri de boală, cu debut, evoluție și prognostic diferite: 

Forma clinică Vârsta de debut Simptomatologie
SMA tip 0 La naștere · Această formă conduce la avort sau decesul sugarului < 6 luni de viața
· Dificultăți de respirație și hipotonie neonatală
· Gravidele remarcă mișcări fetale mult diminuate
SMA tip 1 <6 luni · Dificultăți de respirație și hipotonie generalizată. Simptomele se agravează în timp
· Copiii nu vor putea deprinde statul în rezut și vor pierde abilitatea de a înghiți în siguranță
· Decesul în majoritatea cazurilor se înregistrează < 2 ani de viață
SMA tip 2 6-15 luni · Copiii vor învața să stea în șezut, dar nu vor deprinde mersul.
· În timp, simptomele se înrăutățesc în absența tratamentului și vor pierde achizițiile inițiale și se vor confrunta cu dificultăți de respirație și slăbiciune musculară
· Supraviețuiesc, de obicei, până la vârsta de 20 ani
SMA tip 3 12 luni-adolescență · Copiii vor deprinde mersul, achizițiile motorii apar întârziat, mersul va fi cu baza largă de susținere, atipic
· În timp, vor pierde achizițiile motorii și mersul independent nu va mai fi posibil,
· Speranța de viața este normală
SMA tip 4 Adult tânăr (20 ani) · Debut cu slăbiciune musculară, dificultăți la mers pe distanțe mari, dificultăți la urcat/coborat, dificultăți la alergat, dureri musculare
· În timp, slăbiciunea musculară se accentuează, apar atrofii musculare
· Speranța de viață este normală

Diagnosticul 

  • Trebuie stabilit cu prioritate în momentul în care sunt identificate primele simptome: Hipotonia, lipsa reflexelor osteo-tendinoase, pierderea achizițiilor motorii, fasciculății ale limbii sunt semnele care ar trebuie să alerteze părinții și să stabilească urgent o programare la medicul neurolog pediatru.
  • >60% dintre pacienții cu AMS au tipul 1 de boală (forma cea mai severă)
  • Diagnosticul este posibil și în etapa presimptomatică prin testarea genetică a nou-născuților
  • Multe țări au implementat un program de screening neonatal pentru depistarea precoce a cazurilor AMS
  • In țara noastra nu există un program de screening, testarea genetică a nou-născuților pentru AMS fiind alegerea parinților informați despre această boală.
  • Beneficul terapeutic este mult mai mare atunci când terapia începe înainte de apariția primelor simptome
  • Procesul de distrugere a neuronilor motori începe în stadiul presimptomatic și este ireversibil, în absența terapiei.

Programați-vă pentru un consult genetic și discutați cu medicii geneticieni din cadrul Clinicii Sante în următoarele locații:

București (Măgura Vulturului)
  • Str. Măgura Vulturului, nr. 87, sector 2
  • 031 434 46 87

Municipiul BucureștiCentru de analize medicale- Sector 2

București <br> (Măgura Vulturului)
Iași (Galata)
  • Str. Pantelimon Halipa, nr. 4A, bl. F3-B, sc. B, Parter
  • 0332 410 540

IașiCentru de analize medicale

București <br> (Măgura Vulturului)
close

Comparare

Trebuie sa mai adaugi cel putin un produs pentru a compara produse.

close

A fost adaugat cu succes in cosul tau de cumparaturi!

Vezi cosul Trimite comanda