Genetica în pediatrie
29 Septembrie 2021
| Ultima modificare: 24 Noiembrie 2023
|
Informații medicale
Când se recomandă consult genetic la cazurile pediatrice?
- Sindrom plurimalformativ;
- Dismorfism facial:
+/- anomalie congenitlă
+/- retard mental/autism
+/- tulburare globală de dezvoltare
+/- retard de creștere pre-/postnatal
- Sindrom miastenic congenital, distrofii musculare genetice;
- Stări de intersex sau ambiguitate genitală;
- Pubertate întârziată +/- tulburare de creștere;
- AHC pozitive pentru o afecțiune genetică cunoscută;
- Surditate congenitală;
- Retinită pigmentară/ Distrofie retiniană/colobom congenital;
- Tulburări de pigmentare;
- Epidermoliză buloasă sau displazie ectodermală;
- Boli genetice de țesut conjuctiv;
- Erori înăscute de metabolism;
- Craniostenoze sau displazii osoase;
- Hipotonie congenitală.
Testări genetice mai frecvente în pediatrie:
Fibroza chistică
Fibroza chistică este o boală cronică cu afectare multisistemică fiind cauzată de mutația bialelică în gena CFTR.
Simptome:
- Tuse cronică;
- Falimentul creșterii;
- Infecții respiratorii frecvente;
- Respirație dificilă;
- Expectorație;
- Nou-născuții cu fibroză chistică pot prezenta obstrucție intestinală (ileus meconial) sau întârziere în apariția meconiului.
Atrofia musculară spinală (SMA)
SMA este cauzată > 95% din cazuri de deleția homozigotă a genei SMN1.
Este o boală neuro-musculară ce se descrie prin pierderea neuronilor motori din măduva spinării și trunchiul cerebral ceea ce conduce la slăbiciune musculară progresivă și atrofie musculară.
Există 5 forme clinice de SMA, cu debut, evoluție și prognostic diferit.
Sindrom X-fragil
Sindromul X fragil este cauzat de expansiunea repetiției trinucleotidice CGG în gena FMR1 (>200 repetiții).
Baieții sunt mult mai afectați decât fetele.
Boala se manifestă cu:
- Întârziere în dezvoltarea neuropsihică;
- Dizabilitate intelectuală;
- Întârziere în limbaj;
- Tulburări de comportament (anxietate socială, tulburare de atenție, hiperactivitate, tulburări din spectrul autist, agresiune)
Este cea mai frecventă cauză de retard mental genetic!
Cariotip sânge periferic
Tehnica permite detecția anomaliilor cromozomiale numerice (aneuploidiilor):
- Trisomia 21 (Sindrom Down), 13, 18;
- Monosomia X (Sindrom Turner);
- Sindrom Klinefelter;
- Sindrom Triplu X.
Se recomandă copiilor cu:
- Dismorfism facial;
- Întârziere în dezvoltarea neuro-psihică;
- Anomalii congenitale multiple;
- Retard mental +/- tulburări de comportament;
Array-CGH (cariotip molecular)
Analiza complexă ce examinează întreg genomul pentru identificarea delețiilor și duplicațiilor submicroscopice.
Detectează disomia uniparentală (UPD) - important în anumite sindroame genetice: Prader Willi, Angelman, Beckwith-Wiedemann, Kagami-Ogata.
Se recomandă copiilor cu:
- Dizabilitate intelectuală și/sau anomalii
- congenitale multiple;
- Tulburări din spectrul autist (TSA);
- Copiilor cu manifestări nespecifice unui sindrom clasic genetic.
WES (whole exome sequencing)
- Testul acoperă analiza genelor nucleare (>20000 gene) și genom mitocondrial (37 gene);
- Sunt cuprinse în analiza regiunile codificante ale genelor nucleare +/- 10pb la granița intron-exon și analiza completă a genomului mitocondrial.
- Fenotip complex, heterogen și nespecific;
- Testări genetice anterioare țintite negative (care nu au elucidat cauza genetică);
- Suspiciune de boală mitocondrială;
Programați-vă pentru un consult genetic și discutați cu medicii geneticieni din cadrul Clinicii Sante în următoarele locații:
Iași (Galata)
- Str. Pantelimon Halipa, nr. 4A, bl. F3-B, sc. B, Parter
- 0332 410 540
IașiCentru de analize medicale
TESTĂRI - PANEL GENE
Punem la dispoziție o serie de panele de gene ce acoperă diverse patologii:
Generalități:
Bolile genetice, în mare parte, sunt boli rare, dar luate în ansamblu reprezintă o patologie vastă cu importanță în sănătatea publică.
Nu toate bolile genetice asociază dizabilitate intelectuală și handicap.
Se estimează că 2 până la 5 persoane din 100 au o boală genetică.
>70% dintre bolile genetice se manifestă la vârsta pediatrică.
Bolile genetice reprezintă principala cauza de mortalitate neonatală.
În 1 din 50 de nașteri, nou-născutul are o complicație cauzată de o boală genetică.
Ce este calciul? Calciul este unul dintre cele mai importante minerale din organism, esențial în numeroase procese fiziologice, cu roluri fundamentale pentru menținerea sănătății oaselor și a dinților, dar și pentru funcționarea normală a sistemului muscular, nervos și cardiovascular. Aproximativ 99% din calciul total se află în oase și dinți, unde contribuie...
Citeste mai mult
Cancerul de col uterin sau cancerul cervical reprezintă a treia cea mai frecventă malignitate la femei, după cancerul de sân și cel colorectal. Cu toate acestea, poate fi prevenit și tratat eficient dacă este detectat într-un stadiu incipient. Progresele în screeningul cervical și vaccinarea împotriva virusului papiloma uman (HPV) au redus semnificativ incidența și mortalitatea cauzată...
Citeste mai mult
Fiecare etapă a vieții este marcată de modificări fiziologice specifice vârstei, precum și de posibilitatea apariției a diferite boli, acute sau cronice. Odată cu înaintarea în vârstă crește riscul apariției anumitor patologii. De asemenea, multe afecțiuni sunt asimptomatice inițial și pot evolua fără manifestări evidente o perioadă lungă...
Citeste mai mult
Varicela, cunoscută și sub numele de vărsat de vânt, este o boală infecțioasă cauzată de virusul varicelo-zosterian (VZV). Această boală se manifestă printr-o erupție cutanată caracteristică, cu vezicule mici și pruriginoase și este extrem de contagioasă. Deși frecvent întâlnită în copilărie, varicela poate afecta și adulții,...
Citeste mai mult
Ce este bilirubina și cum se formează? Bilirubina este un pigment galben-portocaliu rezultat din descompunerea hemoglobinei, componenta principală a globulelor roșii. Pe măsură ce globulele roșii îmbătrânesc și sunt distruse, hemoglobina este descompusă, iar bilirubina formată este preluată de ficat, organul responsabil de procesarea și eliminarea acesteia. În ficat,...
Citeste mai mult
Ce este SanGene NIPT? Este un test avansat de screening prenatal non-invaziv. Acesta detectează posibile anomalii genetice ale fătului, încă din primele săptămâni ale sarcinii, analizând ADN-ul fetal liber circulant în sângele matern. De ce să alegi SanGene NIPT? 1. Trisomii comune: • Sindromul Down (Trisomia 21) • Sindromul Edwards (Trisomia 18) • Sindromul Patau...
Citeste mai mult
Clinica Sante îți oferă valoarea diagnosticului în favoarea timpului tău. Nu aștepta si testează-te pentru riscul de cancer mamar/ovarian în centrele noastre. Dovedim performanță în genetică în beneficiul tau si al membrilor familiei tale care pot moșteni o mutație genetică cu risc mortal! Cuprins: Ce sunt genele BRCA1 si BRCA2? Sunt descrise si alte gene implicate in cancerul de san si ovar ereditar?...
Citeste mai mult
Ai grijă de starea de sănătate a micuților tăi! Alege acum unul din pachetele de analize dedicate prevenției și monitorizării:
Citeste mai mult
Testele PANORAMA disponibile în recepțiile Clinica Sante:
Citeste mai mult
