Genetica în pediatrie
29 Septembrie 2021
|
Informații medicale
Când se recomandă consult genetic la cazurile pediatrice?
- Sindrom plurimalformativ;
- Dismorfism facial:
+/- anomalie congenitlă
+/- retard mental/autism
+/- tulburare globală de dezvoltare
+/- retard de creștere pre-/postnatal
- Sindrom miastenic congenital, distrofii musculare genetice;
- Stări de intersex sau ambiguitate genitală;
- Pubertate întârziată +/- tulburare de creștere;
- AHC pozitive pentru o afecțiune genetică cunoscută;
- Surditate congenitală;
- Retinită pigmentară/ Distrofie retiniană/colobom congenital;
- Tulburări de pigmentare;
- Epidermoliză buloasă sau displazie ectodermală;
- Boli genetice de țesut conjuctiv;
- Erori înăscute de metabolism;
- Craniostenoze sau displazii osoase;
- Hipotonie congenitală.
Testări genetice mai frecvente în pediatrie:
Fibroza chistică
Fibroza chistică este o boală cronică cu afectare multisistemică fiind cauzată de mutația bialelică în gena CFTR.
Simptome:
- Tuse cronică;
- Falimentul creșterii;
- Infecții respiratorii frecvente;
- Respirație dificilă;
- Expectorație;
- Nou-născuții cu fibroză chistică pot prezenta obstrucție intestinală (ileus meconial) sau întârziere în apariția meconiului.
Atrofia musculară spinală (SMA)
SMA este cauzată > 95% din cazuri de deleția homozigotă a genei SMN1.
Este o boală neuro-musculară ce se descrie prin pierderea neuronilor motori din măduva spinării și trunchiul cerebral ceea ce conduce la slăbiciune musculară progresivă și atrofie musculară.
Există 5 forme clinice de SMA, cu debut, evoluție și prognostic diferit.
Sindrom X-fragil
Sindromul X fragil este cauzat de expansiunea repetiției trinucleotidice CGG în gena FMR1 (>200 repetiții).
Baieții sunt mult mai afectați decât fetele.
Boala se manifestă cu:
- Întârziere în dezvoltarea neuropsihică;
- Dizabilitate intelectuală;
- Întârziere în limbaj;
- Tulburări de comportament (anxietate socială, tulburare de atenție, hiperactivitate, tulburări din spectrul autist, agresiune)
Este cea mai frecventă cauză de retard mental genetic!
Cariotip sânge periferic
Tehnica permite detecția anomaliilor cromozomiale numerice (aneuploidiilor):
- Trisomia 21 (Sindrom Down), 13, 18;
- Monosomia X (Sindrom Turner);
- Sindrom Klinefelter;
- Sindrom Triplu X.
Se recomandă copiilor cu:
- Dismorfism facial;
- Întârziere în dezvoltarea neuro-psihică;
- Anomalii congenitale multiple;
- Retard mental +/- tulburări de comportament;
Array-CGH (cariotip molecular)
Analiza complexă ce examinează întreg genomul pentru identificarea delețiilor și duplicațiilor submicroscopice.
Detectează disomia uniparentală (UPD) - important în anumite sindroame genetice: Prader Willi, Angelman, Beckwith-Wiedemann, Kagami-Ogata.
Se recomandă copiilor cu:
- Dizabilitate intelectuală și/sau anomalii
- congenitale multiple;
- Tulburări din spectrul autist (TSA);
- Copiilor cu manifestări nespecifice unui sindrom clasic genetic.
WES (whole exome sequencing)
- Testul acoperă analiza genelor nucleare (>20000 gene) și genom mitocondrial (37 gene);
- Sunt cuprinse în analiza regiunile codificante ale genelor nucleare +/- 10pb la granița intron-exon și analiza completă a genomului mitocondrial.
- Fenotip complex, heterogen și nespecific;
- Testări genetice anterioare țintite negative (care nu au elucidat cauza genetică);
- Suspiciune de boală mitocondrială;
Programați-vă pentru un consult genetic și discutați cu medicii geneticieni din cadrul Clinicii Sante în următoarele locații:
Iași (Galata)
- Str. Pantelimon Halipa, nr. 4A, bl. F3-B, sc. B, Parter
- 0332 410 540
IașiCentru de analize medicale
TESTĂRI - PANEL GENE
Punem la dispoziție o serie de panele de gene ce acoperă diverse patologii:
Generalități:
Bolile genetice, în mare parte, sunt boli rare, dar luate în ansamblu reprezintă o patologie vastă cu importanță în sănătatea publică.
Nu toate bolile genetice asociază dizabilitate intelectuală și handicap.
Se estimează că 2 până la 5 persoane din 100 au o boală genetică.
>70% dintre bolile genetice se manifestă la vârsta pediatrică.
Bolile genetice reprezintă principala cauza de mortalitate neonatală.
În 1 din 50 de nașteri, nou-născutul are o complicație cauzată de o boală genetică.
CA 125 (cancer ovarian) CA 125 a fost evidențiat pentru prima dată în 1983 de către Bast și colab. la 82 % dintre pacientele cu cancer ovarian. CA 125 este identificat prin reactivitatea sa cu anticorpii monoclonali OC 125 ce recunosc determinanți antigenici repetitivi din CA 125. CA 125 este prezent in cursul dezvoltării embrionare la nivelul epiteliului celomic, iar la adult in liniile celulare din carcinomul ovarian seros sau în...
Citeste mai mult
Ce trebuie sa stim despre noua hepatita la copii? Hepatita este o inflamație a ficatului care are o gamă largă de cauze. Infecțiile virale, în special cele cauzate de virusurile hepatitei A, B și C, pot duce la afecțiune. Consumul excesiv de alcool, anumite substanțe chimice toxice, unele medicamente și alte afecțiuni medicale pot provoca, de asemenea, hepatită. Primele cinci cazuri de imbolnaviri cu noua hepatita virala au fost...
Citeste mai mult
Borelioza, boala Lyme sau boala mușcăturii de capușă este determinată de bacteria Borrelia burgdorferi, transmisă prin mușcătura de capușă infectată. Borrelia burgdorferi (SENSU LATO) B. burgdorferi este microorganismul implicat în patogeneza bolii Lyme. Agentul patogen a fost descoperit în 1982 de către Willy Burgdorfer și încadrat în grupul taxonomic al spirochetelor. Bacteria este transmisă omului prin...
Citeste mai mult
Este mai bine să ai grija de sănătatea ta decât să-ți pară rău că nu te-ai evaluat la timp, tocmai de aceea nu ar trebui să amâni efectuarea acestor analize de laborator, pentru a detecta din timp eventualele probleme de sănătate. Analizele de sânge pot determina hiperglicemia sau hipoglicemia. Multe probleme de sănătate trăiesc în corpul nostru de-a lungul timpului, însă noi nu suntem conștienți de ele....
Citeste mai mult
Ce este OMICRON XE? OMICRON XE este cea mai recentă variantă de coronavirus care a fost detectată de oamenii de știință. Omicron XE este o tulpină recombinantă de coronavirus, ceea ce înseamnă că este un hibrid mutant al versiunilor anterioare. O variantă recombinantă apare atunci când un individ este infectat cu 2 sau mai multe variante în același timp, rezultând o amestecare a materialului său genetic în...
Citeste mai mult
Investigații de laborator recomandate în caz de suspiciune de enterocolită
Citeste mai mult
Avorturile spontane sunt complicații ale sarcinii în care survine decesul embrionului sau fătului și sarcina se oprește spontan din evoluție. 1 din 10 sarcini se termină spontan în trimestru I Aproximativ 4% dintre femei trec prin experiența dureroasă a pierderii a 2 sau mai multe sarcini, cea mai comună cauză fiind cea genetică 1. Vârsta maternă La femeile cu vârsta < 30 ani , 1 din 10 sarcini se termină...
Citeste mai mult
Știați că...? Potrivit Societății Europene de Oncologie Medicală (European Society for Medical Oncology), se estimează că 1 din 8 femei care atinge vârsta de 85 de ani va dezvolta cancer de sân în timpul vieții. În Europa la fiecare 2 minute o femeie este diagnosticată cu cancer mamar și la fiecare 6 minute o femeie este declarată decedată din cauza cancerului mamar. Din punct de vedere al mecanismului de producere...
Citeste mai mult
Știați că...? Atrofia musculară spinală (AMS sau SMA) este o boală genetică neuro-musculară ce se caracterizează prin pierderea neuronilor motori din maduva spinării și trunchiul cerebral, ceea ce conduce la slăbiciune musculară progresivă și atrofie musculară. Neuronii motori sunt celule nervoase specializate ce controlează musculatură, necesară pentru activități precum: mersul, respirația, mestecatul, înghițitul....
Citeste mai mult
Când se recomandă consult genetic la cazurile pediatrice? Sindrom plurimalformativ; Dismorfism facial: +/- anomalie congenitlă +/- retard mental/autism +/- tulburare globală de dezvoltare +/- retard de creștere pre-/postnatal Sindrom miastenic congenital, distrofii musculare genetice; Stări de intersex sau ambiguitate genitală; Pubertate întârziată +/- tulburare de creștere; AHC pozitive pentru o afecțiune genetică...
Citeste mai mult
Singura metodă prin care poți să determini cu certitudine dacă ești purtător sau bolnav de fibroză chistică este testarea genetică. Știați că...? Fibroza chistică este cea mai frecventă boală monogenică care se manifestă la indivizii care au ambele copii ale genei CFTR afectate. Indivizii care poartă o mutație patogenă la nivelul unei copii a genei CFTR se numesc purtători sănătoși, cei mai mulți nu dezvoltă simptomele...
Citeste mai mult
Is it safe to travel during the COVID-19 pandemic? Travelling is a part of life for everyone across the globe. All travel comes with some risk of getting or spreading COVID-19. Before you travel, check if COVID-19 is spreading in your local area and in any of the places you are going. Take care of safety and comfort while traveling, as well as the removal of self-isolation for yourself and your family members, by taking tests for COVID-19 at reasonable...
Citeste mai mult
