Genetica în pediatrie
29 Septembrie 2021
|
Informații medicale
Când se recomandă consult genetic la cazurile pediatrice?
- Sindrom plurimalformativ;
- Dismorfism facial:
+/- anomalie congenitlă
+/- retard mental/autism
+/- tulburare globală de dezvoltare
+/- retard de creștere pre-/postnatal
- Sindrom miastenic congenital, distrofii musculare genetice;
- Stări de intersex sau ambiguitate genitală;
- Pubertate întârziată +/- tulburare de creștere;
- AHC pozitive pentru o afecțiune genetică cunoscută;
- Surditate congenitală;
- Retinită pigmentară/ Distrofie retiniană/colobom congenital;
- Tulburări de pigmentare;
- Epidermoliză buloasă sau displazie ectodermală;
- Boli genetice de țesut conjuctiv;
- Erori înăscute de metabolism;
- Craniostenoze sau displazii osoase;
- Hipotonie congenitală.
Testări genetice mai frecvente în pediatrie:
Fibroza chistică
Fibroza chistică este o boală cronică cu afectare multisistemică fiind cauzată de mutația bialelică în gena CFTR.
Simptome:
- Tuse cronică;
- Falimentul creșterii;
- Infecții respiratorii frecvente;
- Respirație dificilă;
- Expectorație;
- Nou-născuții cu fibroză chistică pot prezenta obstrucție intestinală (ileus meconial) sau întârziere în apariția meconiului.
Atrofia musculară spinală (SMA)
SMA este cauzată > 95% din cazuri de deleția homozigotă a genei SMN1.
Este o boală neuro-musculară ce se descrie prin pierderea neuronilor motori din măduva spinării și trunchiul cerebral ceea ce conduce la slăbiciune musculară progresivă și atrofie musculară.
Există 5 forme clinice de SMA, cu debut, evoluție și prognostic diferit.
Sindrom X-fragil
Sindromul X fragil este cauzat de expansiunea repetiției trinucleotidice CGG în gena FMR1 (>200 repetiții).
Baieții sunt mult mai afectați decât fetele.
Boala se manifestă cu:
- Întârziere în dezvoltarea neuropsihică;
- Dizabilitate intelectuală;
- Întârziere în limbaj;
- Tulburări de comportament (anxietate socială, tulburare de atenție, hiperactivitate, tulburări din spectrul autist, agresiune)
Este cea mai frecventă cauză de retard mental genetic!
Cariotip sânge periferic
Tehnica permite detecția anomaliilor cromozomiale numerice (aneuploidiilor):
- Trisomia 21 (Sindrom Down), 13, 18;
- Monosomia X (Sindrom Turner);
- Sindrom Klinefelter;
- Sindrom Triplu X.
Se recomandă copiilor cu:
- Dismorfism facial;
- Întârziere în dezvoltarea neuro-psihică;
- Anomalii congenitale multiple;
- Retard mental +/- tulburări de comportament;
Array-CGH (cariotip molecular)
Analiza complexă ce examinează întreg genomul pentru identificarea delețiilor și duplicațiilor submicroscopice.
Detectează disomia uniparentală (UPD) - important în anumite sindroame genetice: Prader Willi, Angelman, Beckwith-Wiedemann, Kagami-Ogata.
Se recomandă copiilor cu:
- Dizabilitate intelectuală și/sau anomalii
- congenitale multiple;
- Tulburări din spectrul autist (TSA);
- Copiilor cu manifestări nespecifice unui sindrom clasic genetic.
WES (whole exome sequencing)
- Testul acoperă analiza genelor nucleare (>20000 gene) și genom mitocondrial (37 gene);
- Sunt cuprinse în analiza regiunile codificante ale genelor nucleare +/- 10pb la granița intron-exon și analiza completă a genomului mitocondrial.
- Fenotip complex, heterogen și nespecific;
- Testări genetice anterioare țintite negative (care nu au elucidat cauza genetică);
- Suspiciune de boală mitocondrială;
Programați-vă pentru un consult genetic și discutați cu medicii geneticieni din cadrul Clinicii Sante în următoarele locații:
Iași (Galata)
- Str. Pantelimon Halipa, nr. 4A, bl. F3-B, sc. B, Parter
- 0332 410 540
IașiCentru de analize medicale
TESTĂRI - PANEL GENE
Punem la dispoziție o serie de panele de gene ce acoperă diverse patologii:
Generalități:
Bolile genetice, în mare parte, sunt boli rare, dar luate în ansamblu reprezintă o patologie vastă cu importanță în sănătatea publică.
Nu toate bolile genetice asociază dizabilitate intelectuală și handicap.
Se estimează că 2 până la 5 persoane din 100 au o boală genetică.
>70% dintre bolile genetice se manifestă la vârsta pediatrică.
Bolile genetice reprezintă principala cauza de mortalitate neonatală.
În 1 din 50 de nașteri, nou-născutul are o complicație cauzată de o boală genetică.
Specialistul în genetică evoluționistă Svante Pääbo a câștigat anul acesta Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină pentru munca sa de pionierat în studiile ADN-ului oamenilor stravechi, extras din oase fosilizate, astfel a identificat specii umanoide care au trăit alături de oamenii moderni și Neandertalieni in urma cu zeci de mii de ani. Aceste studii au avut un impact major asupra ințelegerii evoluției...
Citeste mai mult
Testul Panorama Panorama este un test screening prenatal non-invaziv ce presupune izolarea ADN-ului fetal din sângele matern pentru a analiza, prin secvențiere, anumite anomalii cromozomiale ale fătului (aneuploidii ale cromozomilor 13, 18, 21, X). Testul se adresează femeilor însărcinate (minim 9 saptămâni de sarcină), indiferent de vârstă/rasă. Testul a fost validat pe sarcinile gemelare, pe mame-surogat sau pe sarcinile...
Citeste mai mult
La achiziția online a MINIM 5 ANALIZE medicale, dedicate procesului FIV, dacă introduci codul FIV15 înainte de finalizarea tranzacției primești 15% reducere. Analizele incluse în promoție le regăsești mai jos. Analize genetice recomandate înaintea procedurii FIV Prima etapa în demersul obținerii unei sarcini prin procedura FIV este stabilirea statusului medical pentru fiecare caz în parte prin efectuarea...
Citeste mai mult
Pachet LDH (Lactat dehidrogenaza) + Fosfatază alcalină + Amilaza serică Lactat dehidrogenaza (LDH) LDH este o enzimă prezentă în toate celule, dar are cea mai mare concentrație la nivelul inimii, mușchilor, rinichilor, plămânilor și eritrocitelor. Valori crescute ale LDH se întâlnesc în anemia megaloblastică, anemia pernicioasă, boala Hodgkin, cancer gastric și pulmonar, șoc sever și hipoxie. Valori...
Citeste mai mult
1. Profil screening INIMĂ 24% REDUCERE Analize incluse: Sodiu Potasiu Creatinkinaza MB Trigliceride CRP HS Colesterol LDL Colesterol VLDL
Citeste mai mult
Virusul hepatic C (VHC) Hepatita C este o infecție virală a ficatului, cu transmitere parenterală, numită „non A, non B”, până în 1989, când a fost stabilit agentul cauzal. OMS (Organizația Mondială a Sănătății) estimează că există în prezent 170 de milioane de persoane infectate cu VHC (Virus Hepatita C). Virusul hepatic C (HCV) este un virus ARN aparținând familiei Flaviviridae. Au fost...
Citeste mai mult
Ambrozia (Ambrosia) este un gen de plante erbacee, sau de arbuști, aparținând familiei Asteraceae, provenind din America de Nord și America de Sud, de unde s-a răspândit prin Europa. Genul acesta cuprinde aproximativ treizeci de specii de plante anuale sau perene, care cresc în special în regiunile plate, sărace în apă și nisipoase. Ambrosia este una dintre cele mai comune cauze ale alergiilor respiratorii...
Citeste mai mult
Ce trebuie sa stim despre noua hepatita la copii? Hepatita este o inflamație a ficatului care are o gamă largă de cauze. Infecțiile virale, în special cele cauzate de virusurile hepatitei A, B și C, pot duce la afecțiune. Consumul excesiv de alcool, anumite substanțe chimice toxice, unele medicamente și alte afecțiuni medicale pot provoca, de asemenea, hepatită. Primele cinci cazuri de imbolnaviri cu noua hepatita virala au fost...
Citeste mai mult
Borelioza, boala Lyme sau boala mușcăturii de capușă este determinată de bacteria Borrelia burgdorferi, transmisă prin mușcătura de capușă infectată. Borrelia burgdorferi (SENSU LATO) B. burgdorferi este microorganismul implicat în patogeneza bolii Lyme. Agentul patogen a fost descoperit în 1982 de către Willy Burgdorfer și încadrat în grupul taxonomic al spirochetelor. Bacteria este transmisă omului prin...
Citeste mai mult
Este mai bine să ai grija de sănătatea ta decât să-ți pară rău că nu te-ai evaluat la timp, tocmai de aceea nu ar trebui să amâni efectuarea acestor analize de laborator, pentru a detecta din timp eventualele probleme de sănătate. Analizele de sânge pot determina hiperglicemia sau hipoglicemia. Multe probleme de sănătate trăiesc în corpul nostru de-a lungul timpului, însă noi nu suntem conștienți de ele....
Citeste mai mult
Ce este OMICRON XE? OMICRON XE este cea mai recentă variantă de coronavirus care a fost detectată de oamenii de știință. Omicron XE este o tulpină recombinantă de coronavirus, ceea ce înseamnă că este un hibrid mutant al versiunilor anterioare. O variantă recombinantă apare atunci când un individ este infectat cu 2 sau mai multe variante în același timp, rezultând o amestecare a materialului său genetic în...
Citeste mai mult
Investigații de laborator recomandate în caz de suspiciune de enterocolită
Citeste mai mult
