Testări genetice mai frecvente în pediatrie:

Atrofia musculară spinală (SMA)

SMA este cauzată > 95% din cazuri de deleția homozigotă a genei SMN1.

Este o boală neuro-musculară ce se descrie prin pierderea neuronilor motori din măduva spinării și trunchiul cerebral ceea ce conduce la slăbiciune musculară progresivă și atrofie musculară.

Există 5 forme clinice de SMA, cu debut, evoluție și prognostic diferit.

Sindrom X-fragil

Sindromul X fragil este cauzat de expansiunea repetiției trinucleotidice CGG în gena FMR1 (>200 repetiții).

Boala se manifestă cu:

• Întârziere în dezvoltarea neuropsihică;
• Dizabilitate intelectuală;
• Întârziere în limbaj;
• Tulburări de comportament (anxietate socială, tulburare de atenție, hiperactivitate, tulburări din spectrul autist, agresiune)

Este cea mai frecventă cauză de retard mental genetic!

Cariotip sânge periferic

Tehnica permite detecția anomaliilor cromozomiale numerice (aneuploidiilor):

• Trisomia 21 (Sindrom Down), 13, 18;
• Monosomia X (Sindrom Turner);
• Sindrom Klinefelter;
• Sindrom Triplu X.

Se recomandă copiilor cu:

• Dismorfism facial;
• Întârziere în dezvoltarea neuro-psihică;
• Anomalii congenitale multiple;
• Retard mental +/- tulburări de comportament;

Array-CGH (cariotip molecular)

Analiza complexă ce examinează întreg genomul pentru identificarea delețiilor și duplicațiilor submicroscopice.

Detectează disomia uniparentală (UPD) - important în anumite sindroame genetice: Prader Willi, Angelman, Beckwith-Wiedemann, Kagami-Ogata.

Se recomandă copiilor cu:

• Dizabilitate intelectuală și/sau anomalii
• congenitale multiple;
• Tulburări din spectrul autist (TSA);
• Copiilor cu manifestări nespecifice unui sindrom clasic genetic.

WES (whole exome sequencing)

• Testul acoperă analiza genelor nucleare (>20000 gene) și genom mitocondrial (37 gene);
• Sunt cuprinse în analiza regiunile codificante ale genelor nucleare +/- 10pb la granița intron-exon și analiza completă a genomului mitocondrial.
• Fenotip complex, heterogen și nespecific;
• Testări genetice anterioare țintite negative (care nu au elucidat cauza genetică);
• Suspiciune de boală mitocondrială;

TESTĂRI - PANEL GENE

Punem la dispoziție o serie de panele de gene ce acoperă diverse patologii:

Generalități:

Bolile genetice, în mare parte, sunt boli rare, dar luate în ansamblu reprezintă o patologie vastă cu importanță în sănătatea publică.

Nu toate bolile genetice asociază dizabilitate intelectuală și handicap.

Se estimează că 2 până la 5 persoane din 100 au o boală genetică.

>70% dintre bolile genetice se manifestă la vârsta pediatrică.

Bolile genetice reprezintă principala cauza de mortalitate neonatală.

În 1 din 50 de nașteri, nou-născutul are o complicație cauzată de o boală genetică.