Infertilitatea masculină - cauze genetice


1 din 6 cupluri se confruntă cu infertilitate, iar în 20-30% dintre cazuri, cauzele sunt genetice

Cele mai frecvente cauze genetice care conduc la infertilitatea la bărbați sunt:

- anomaliile cromozomiale
- microdelețiile la nivelul cromozomului Y (regiunea AZF)
- mutațiile la nivelul genei CFTR

Cum identificăm cele mai comune cauze genetice ale infertilității masculine?

Pachetul de infertilitate masculină cuprinde:

Cultura și analiza cromozomilor din celulele sângelui periferic (CARIOTIP - High Resolution)
Analiza citogenetică ce permite analiza cromozomială cu efectuarea cariotipului convențional.

Testele de genetică moleculară:

a) Microdeleții cromozom Y (AZFa, AZFb, AZFc)

Analiza microdelețiilor la nivelul regiunii AZF a cromozomului Y.

b) Fibroza chistică - gena CFTR

Testare panel 36 mutații în gena CFTR.

Avem nevoie de 2 eprubete de sânge periferic: o eprubetă de sânge recoltat pe EDTA (capac mov) și o eprubetă de sânge recoltat pe heparină (capac verde).

Mutațiile CFTR

95-97% dintre barbații cu fibroză chistică au infertilitate din cauza absenței bilaterale congenitale a vaselor deferente. Acest defect congenital constă în absența anatomică a ductelor prin care spermatozoizii ajung din testicule în uretră. În spermogramă nu sunt identificați spermatozoizi, condiție numită azoospermie obstructivă.

Fibroza chistică este o boală genetică cu transmitere autozomal recesivă cu o incidență de 1:2000 nou-născuți în populația Europeană.

1 din 25 persoane din populația generală are o mutație în gena CFTR (statusul de purtător), astfel că există riscul ca ambii parteneri ai cuplului să fie purtători a unei mutații în gena CFTR, fără ca aceștia să știe în absența unui test genetic care dovedește defectul genic.

Atunci când ambii parteneri ai cuplului sunt purtătorii a unor mutații în gena CFTR, există riscul de 25% ca descendeții să fie diagnosticați cu fibroză chistică (o boală gravă, cronică, cu manifestări multisistemice).

Această anomalie de tract genito-urinar este asociată cu aceleași mutații în gena CFTR care conduc la prezentarea clasică a unui pacient cu fibroză chistică. Pacienții pot avea absența bilaterală congenitală a vaselor deferente și mutații în gena CFTR fără a prezenta simptomele de fibroză chistică.

Kitul de testare a mutațiilor CFTR este un kit IVD și cuprinde un panel de 36 mutații în gena CFTR, inclusiv polimorfismul IVS8-Poli-T (5T/7T/9T), iar pentru alela IVS8-5T se va menționa și numărul de repetiții TG, în amonte de regiunea poli-T.

Acest kit de diagnostic acoperă peste 80% din spectrul de mutații identificat în populația caucaziană.

Microdelețiile cromozomului Y (regiunea AZF)

Deleția la nivelul a 3 regiuni genomice de la nivelul brațului lung al cromozomului Y numite regiunile AZF (azoospermia factor region): AZFa, AZFb și AZFc conduc la eșecul spermatogenezei.

Fiecare din această regiune conține gene înalt exprimate sau exclusiv exprimate la nivel testicular, esențiale în spermatogeneza: BPY2, CDY, DAZ, HSFY, RBMY, PRY, TSPY; VCY și XKRY.

Microdelețiile la nivelul regiunilor AZF conduc la fenotip variabil: oligospermie sau azoospermie, și reprezintă 5-10% din cauzele de infertilitate masculină.

Kitul de testare-AZF permite analiza microdelețiilor cromozomului Y în regiunile AZFa,AZFb,AZFc conform cu ghidurile de testare moleculară elaborate de European Academy of Andrology (EAA) și European Quality Monitoring Network Group (EMQN).

Anomaliile cromozomiale asociate cu infertilitatea masculină:

Analiza cromozomială convențională (cariotipul) identifică în cele mai frecvente cazuri de infertilitate masculină:

- aneuploidii ale cromozomilor sexuali: 47,XXY ( Sindrom Klinefelter), 47,XYY si barbatii 46,XX - sunt cele mai comune anomalii cromozomiale întâlnite la populația cu infertilitate masculină. Sindromul Klinefelter determină insuficiența testiculară primară, fiind cauza a peste 5% dintre oligospermii și 10% dintre azoospermiile non-obstructive.

- anomalii cromozomiale structurale echilibrate: translocații reciproce, translocații robertsoniene, inversii. Acestea conduc la fenotip variabil: de la spermograma normală până la azoospermia și sunt identificate într-un procent de 9-10x mai mare la populația infertilă față de populația generală.

- heteromorfismele cromozomiale – sunt variante morfolologice cromozomiale întâlnite la 2-5% din populație. Purtătorii acestor variante se pot confrunta cu eșec de reproducere.

Beneficiul testării

  • Identificarea cauzei infertilității și stabilirea diagnosticului genetic.

  • Stabilirea opțiunilor reproductive ale cuplului.

  • Acordarea sfatului genetic cu stabilrea riscului de transmitere la descendenți a defectului genetic identificat și stabilirea opțiunilor de diagnostic prenatal în cadrul consultației genetice.

close

Comparare

Trebuie sa mai adaugi cel putin un produs pentru a compara produse.

close

A fost adaugat cu succes in cosul tau de cumparaturi!

Vezi cosul Trimite comanda