Informații medicale
Specialistul în genetică evoluționistă Svante Pääbo a câștigat anul acesta Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină pentru munca sa de pionierat în studiile ADN-ului oamenilor stravechi, extras din oase fosilizate, astfel a identificat specii umanoide care au trăit alături de oamenii moderni și Neandertalieni in urma cu zeci de mii de ani. Aceste studii au avut un impact major asupra ințelegerii evoluției...
Citeste mai mult
Investigații de laborator recomandate în caz de suspiciune de enterocolită
Citeste mai mult
Avorturile spontane sunt complicații ale sarcinii în care survine decesul embrionului sau fătului și sarcina se oprește spontan din evoluție. 1 din 10 sarcini se termină spontan în trimestru I Aproximativ 4% dintre femei trec prin experiența dureroasă a pierderii a 2 sau mai multe sarcini, cea mai comună cauză fiind cea genetică 1. Vârsta maternă La femeile cu vârsta < 30 ani , 1 din 10 sarcini se termină...
Citeste mai mult
Știați că...? Potrivit Societății Europene de Oncologie Medicală (European Society for Medical Oncology), se estimează că 1 din 8 femei care atinge vârsta de 85 de ani va dezvolta cancer de sân în timpul vieții. În Europa la fiecare 2 minute o femeie este diagnosticată cu cancer mamar și la fiecare 6 minute o femeie este declarată decedată din cauza cancerului mamar. Din punct de vedere al mecanismului de producere...
Citeste mai mult
Când se recomandă consult genetic la cazurile pediatrice? Sindrom plurimalformativ; Dismorfism facial: +/- anomalie congenitlă +/- retard mental/autism +/- tulburare globală de dezvoltare +/- retard de creștere pre-/postnatal Sindrom miastenic congenital, distrofii musculare genetice; Stări de intersex sau ambiguitate genitală; Pubertate întârziată +/- tulburare de creștere; AHC pozitive pentru o afecțiune genetică...
Citeste mai mult
Singura metodă prin care poți să determini cu certitudine dacă ești purtător sau bolnav de fibroză chistică este testarea genetică. Știați că...? Fibroza chistică este cea mai frecventă boală monogenică care se manifestă la indivizii care au ambele copii ale genei CFTR afectate. Indivizii care poartă o mutație patogenă la nivelul unei copii a genei CFTR se numesc purtători sănătoși, cei mai mulți nu dezvoltă simptomele...
Citeste mai mult
Categorii
