Informații medicale

Singura metodă prin care poți să determini cu certitudine dacă ești purtător sau bolnav de fibroză chistică este testarea genetică. Știați că...? Fibroza chistică este cea mai frecventă boală monogenică care se manifestă la indivizii care au ambele copii ale genei CFTR afectate. Indivizii care poartă o mutație patogenă la nivelul unei copii a genei CFTR se numesc purtători sănătoși, cei mai mulți nu dezvoltă simptomele... Citeste mai mult

Cel mai important moment în viața unui cuplul este decizia de a avea un copil. Planificarea unei sarcini implică multe decizii. Sarcina este o bucurie pentru orice cuplu, dar de cele mai multe ori această bucurie este estompată de teama de a nu se naște bebelușul bolnav. Sănătatea viitorului copil depinde în mare măsură de factorii genetici, jumătate din informația genetică este transmisă de la mamă și cealaltă jumătate... Citeste mai mult

Teste genetice pentru toate ariile medicale. Medicii specialiști geneticieni oferă consiliere cu privire la alegerea testului genetic potrivit contextului clinic și familial, interpretarea rezultatelor testelor genetice, acordă sfatul genetic. Când recomandăm consultul genetic PRECONCEPȚIONAL istoric familial pentru o boală genetică obținerea de informații legate de riscul reproductiv al oricărui cuplu, chiar dacă nu există... Citeste mai mult

Ce este un interval de referință? Interpretarea intervalul de referință Ce va arăta testul tău? Factori care afectează rezultatele testelor Concepții greșite frecvente despre rezultatele testelor Te-ai dus pentru testele tale medicale și au ieșit rezultatele. Ce vor însemna rezultatele laboratorului pentru sănătatea ta? Pentru a înțelege rezultatele testului, vă ajută să cunoașteți intervalele de referință. Ce este... Citeste mai mult

Ce se întâmplă cu specimenele mele după ce părăsesc laboratorul și centrul de analize? Cum sunt raportate rezultatele mele? Când îmi voi primi rezultatele? Rezultatele testelor mele de laborator sunt confidențiale? Îmi puteti spune rezultatele mele? Ce se întâmplă cu specimenele mele după ce părăsesc laboratorul și centrul de analize? După ce eșantionul dvs. este colectat, acesta este... Citeste mai mult

Cât timp va trebui să aștept la un laborator și la un centru de servicii medicale? Ce îmi va solicita laboratorul să fac? Cât va dura testul? Doare procesul de recoltare a sângelui? Putem colecta exemplare de la sugari și copii? Cât timp va trebui să aștept la un laborator și la un centru de servicii medicale? Timpii de așteptare variază pe parcursul zilei. Cel mai aglomerat, este de obicei dimineața... Citeste mai mult

Șapte pași pentru a transforma primul test de sânge al copilului dumneavoastră în unul ușor de agreat Primele cuvinte, primul dinte, prima zi de școală: acestea sunt doar câteva dintre numeroasele etape importante din viața copilului dumneavoastră. Există o etapă particulară la care dumneavostră și mulți alți părinți probabil nu doriți să vă gândiți: este primul test de sânge al copilului dumneavoastră.... Citeste mai mult

1 din 6 cupluri se confruntă cu infertilitate, iar în 20-30% dintre cazuri, cauzele sunt genetice Cauze genetice frecvente ale infertilității masculine sunt: - Anomaliile cromozomiale - Microdelețiile la nivelul cromozomului Y (regiunea AZF) - Mutațiile la nivelul genei CFTR Cauze genetice frecvente ale infertilității feminine sunt: - Anomaliile cromozomiale - Mutații în gena FMR1 localizată pe cromozomul X (FRAXA)... Citeste mai mult

SCC (Squamos Cell Carcinoma Associated Antigen) Antigenul carcinoembrionar cu celule scuamoase (SCC) este o glicoproteină cu masă moleculară de aproximativ 45kDa care a fost extrasă si purificată inițial din țesuturile de carcinom cu celule scuamoase al colului uterin. Antigenul SCC funcționează ca membru al inhibitorilor de serin-proteaze. Deoarece nivelul antigenului SCC este ridicat în sângele pacienților cu carcinom cu celule... Citeste mai mult

Alergiile se manifestă când sistemul imunitar reacționează la contactul cu o anumită substanță, cum ar fi polenul, veninul de albine, părul de animale, alimente etc. Sistemul imunitar produce anticorpi, cu rol de protecție. În timpul unei alergii, sistemul imunitar produce anticorpi care identifică un anumit alergen ca fiind dăunător, chiar dacă el nu este. La contactul cu alergenul, reacția sistemului imunitar poate declanșa... Citeste mai mult