Boli metabolice și ereditare. Hiperlipidemiile
Hiperlipidemiile pot constitui un factor de risc în dezvoltarea unor afecțiuni cardiovasculare.
Hiperlipidemiile primare
- Hipertrigliceridemia severă (tip I)
o Definiție: hipertrigliceridemie familială indusă de grăsimi, datorându-se deficitului de lipoproteinlipaza
o Analize de laborator: colesterol total – valori normale sau ușor crescute, trigliceride – valori peste 2000 mg/dl, raportul trigliceride/colesterol ~ 8, toleranța la glucoză normală
- Hipercolesterolemia familială (tip II)
-
Hiperbetalipoproteinemia (tip II a)
o Analize de laborator: colesterol total – valori crescute (300 – 600 mg/dl), trigliceride – valori normale, raportul trigliceride/colesterol ~ 1
-
Hiperlipidemia mixtă (tip II b)
o Definiție: hiperlipidemie prin aport alimentar, datorându-se deficitului de receptorii LDL colesterol
o Analize de laborator: colesterol total – valori crescute (300 – 600 mg/dl), trigliceride – valori crescute (< 400 mg/dl), raportul trigliceride/colesterol variabil
- Disbetalipoproteinemia familială (tip III)
o Definiție: hipertrigliceridemie indusă de glucide, cu hipercolesterolemie
o Analize de laborator: colesterol total – valori crescute (300 – 600 mg/dl), trigliceride < 1000 mg/dl, raportul trigliceride/colesterol < 2, profil anormal a apolipoproteinei E, hiperglicemie, toleranța la glucoză modificată, acidul uric seric prezintă valori crescute
- Hipertrigliceridemia familiară (tip IV)
o Definiție: hipertrigliceridemie indusă de glucide, fără hipercolesterolemie
o Analize de laborator: colesterol total – valori normale sau ușor crescute, trigliceride < 1500 mg/dl, raportul trigliceride/colesterol 1-5, toleranța la glucoză modificată, acidul uric seric prezintă valori crescute
- Hiperlipidemia mixtă (tip V - tipurile I și IV combinate)
o Definiție: hipertrigliceridemia combinată indusă de grăsimi și glucide
o Analize de laborator: colesterol total – valori crescute (300 – 500 mg/dl), trigliceride - valori crescute (< 1500 mg/dl), raportul trigliceride/colesterol > 5, toleranța la glucoză modificată, acidul uric seric prezintă valori crescute
Boli metabolice și ereditare. Hiperlipidemiile
Hiperlipidemiile pot constitui un factor de risc în dezvoltarea unor afecțiuni cardiovasculare.
Hiperlipidemiile primare
-
Hipertrigliceridemia severă (tip I) - hipertrigliceridemie familială indusă de grăsimi, datorându-se deficitului de lipoproteinlipaza
-
Hipercolesterolemia familială (tip II)
-
Hiperbetalipoproteinemia (tip II a)
-
Hiperlipidemia mixtă (tip II b) - hiperlipidemia prin aport alimentar, datorându-se deficitului de receptorii LDL colesterol
-
Disbetalipoproteinemia familială (tip III) - hipertrigliceridemie indusă de glucide, cu hipercolesterolemie
-
Hipertrigliceridemia familiară (tip IV) - hipertrigliceridemie indusă de glucide, fără hipercolesterolemie
- Hiperlipidemia mixtă (tip V - tipurile I și IV combinate) - hipertrigliceridemia combinată indusă de grăsimi și glucide
Hiperlipidemii secundare cu hipertrigliceridemie predominant |
Hiperlipidemii secundare cu hipercolesterolemie predominant |
Diabet zaharat |
Hipotiroidism |
Obezitate |
Colestază (nivel crescut de lipoproteina X) |
Alcoolismul cronic |
Boli hepatice obstructive |
Sarcina |
Sindrom nefrotic |
Utilizarea de estrogeni, beta-blocante, corticosteroizi, retinoizi |
Utilizare de diuretice, imunosupresoare |
|
|
Aport alimentar |
|
Investigarea hiperlipidemiilor primare și secundare
Profil lipidic
-
Colesterol total, LDL colesterol și HDL colesterol pot evalua riscul cardiopatiei coronariană, respectiv sunt utile pentru monitorizarea tratamentului hiperlipidemiilor.
-
Trigliceride: Valorile serice peste 2000 mg/dl se pot asocia cu riscul de apariție al pancreatitei.
TSH și FT4: Investigarea funcției tiroidiene se recomandă a fi efectuată atunci când LDL colesterol este mai mare decât 190 mg/dl.
Ureea serică și creatinina serică sunt utile pentru evaluarea funcției renale întrucât unele afecțiuni renale (exp.: sindrom nefrotic, uremia cronică, hemodializa, etc.) pot asocia hiperlipidemie.
AST, ALT, GGT, FA și LDH: Determinarea testelor hepatice, respectiv dozarea CK sunt se recomandă a fi determinate periodic, în special, la pacienții care primesc tratament cu statine.
Na+ și K+ se recomandă a fi dozați pentru monitorizarea tratamentului cu diuretice.
Glicemia a jeune este utilă pentru diagnosticul și controlul diabetului zaharat, sângele fiind recoltat dimineața, între orele 8-9, după absența aportului alimentar sau a consumului de băuturi (consumul de apă este permis) în ultimele 8 ore.
Acidul uric seric este produsul final de degradare al bazelor purinice, dozarea sa fiind una dintre modalitățile comune de evaluare a depunerilor renale de urați și posibila inducere a insuficienței renale.
Boli cardiovasculare. Boala cardiacă ischemică (infarct miocardic acut sau angină)
Manifestările clinice
- Durere toracică
- Lipsă de aer
- Palpitații
- Oboseală
- Sincopă
- Edeme periferice
I.Evaluarea factorilor de risc pentru boala cardiacă ischemică
Profilul lipidic. Colesterol total, LDL colesterol și HDL colesterol pot evalua riscul cardiopatiei coronariană.
Apolipoproteina A-I este principala componenta proteică a HDL colesterolului. Valori scăzute ale apo A-I se asociază cu afectare cardiacă timpurie.
Apolipoproteina B are proteina principală a LDL colesterolului, având rol în metabolismul colesterolului.
Indexul aterogenic are valoare predictivă mare pentru boala cardiacă ischemică.
Formula de calcul - [(colesterol total – HDL colesterol) x apo B]/[apo A I x HDL colesterol]
Homocisteina: La valori mai mari de 16 µmoli/L, riscul de infarct miocardic acut este de aproximativ 3 mai mare.
Vitamina B12 și folații. Valorile scăzute pot constitui factori de risc pentru boala coronariană.
Fibrinogenul, timpul Quick, APTT, factorul VII, antitrombina III, proteina C, proteina S și anticorpii antifosfolipidici sunt teste utile pentru evaluarea sistemului de coagulare; valori modificate ale acestor teste constituind factori de risc pentru boala cardiacă ischemică.
II.Diagnosticul de laborator pentru boala cardiacă ischemică
CK și CK-MB. Determinarea CK și CK-MB permite diagnosticul infarctul miocardic acut în primele 24 ore.
Troponina cardiacă poate înlocui determinarea serică a LDH în diagnosticul tardiv de infarct miocardic acut.
LDH: În infarctul miocardic acut, valorile LDH cresc în primele 10-12 ore și persistă circa 10-14 zile.
Proteina C reactivă High Sensitive poate fi considerat un factor de risc pentru boala coronariană.
NT-pro-BNP este implicat în fiziopatologia hipertensiunii, aterosclerozei și a bolii cardiace congestive. La pacienții diabetici, testarea poate evaluarea riscul de apariția a complicațiilor cardiace. De asemenea, valori crescute ale NT-pro-BNP apar și la pacienții cu infarct miocardic acut.
D-dimerii sunt produși de degradare a fibrinei. Valori crescute ale D-dimerilor indică activarea sistemului de coagulare.
Indicații pentru dozarea D-dimerilor
• CID (coagulare intravasculară diseminată)
• infecții (exp. pneumonii) și inflamații (exp. artrită)
• boala venoasă trombembolică
• sarcină și complicații obstetricale
• traumatisme (exp. leziuni prin strivire sau arsuri, intervenții chirurgicale)
• insuficiență renală, hepatică sau cardiacă
• infarct miocardic
• embolie și infarct pulmonar