PANORAMA

Panorama este un test NIPT (acronim în limba engleză Non Invasive Prenatal Testing), un test de screening genetic fetal.
Prin această analiză se stabilește riscul pentru anumite anomalii genetice fetale. 
După cum spune și denumirea, este un test noninvaziv, nu presupune recoltarea unei probe fetale printr-o tehnică invazivă, ci se analizează ADN-ul fetal liber circulant în sângele matern.
 

Ce presupune această testare?

Recoltarea unei probe de sânge de la o gravidă cu o vârsta gestațională de cel puțin 9 săptămâni.

Care este principiul care stă la baza testelor NIPT?

Fragmente mici de ADN, cunoscute ca ADN liber, circulă în sângele matern. Cele mai multe fragmente de ADN sunt ale mamei/gravidei, și o mică parte sunt fragmente de ADN placentar/fetal.
Din sângele mamei, ADN-ul fetal poate fi izolat și examinat pentru o serie de anomalii genetice.

De ce este superior testul Panorama în comparație cu testele screening biochimic (dublu test/triplu test)?

Sensibilitatea testului Panorama este net superioară testelor de screening biochimic.
 

De ce este superior testul Panorama în comparație cu alte teste NIPT?

Testul Panorama se bazează pe tehnologia de analiză SNP (acronim în limba engleză, Single Nucleotide Polymorphism) ceea ce permite distincția ADN-ului fetal de ADN-ul matern, iar acest lucru conferă numeroase avantaje:

Testul Panorama este validat în numeroase studii clinice (studiul SMART este cel mai mare studiu prospectiv NIPT cu peste 20.000 de pacienți);
Testarea detectează condiții precum: sarcina molară și sindromul geamanului dispărut.

Cine ar trebui să efectueze această testare?

În august 2020, Colegiului American de Obstetrică și Ginecologie (ACOG/SMFM) a emis ghiduri care recomandă ca testul cfDNA (NIPT) să fie discutat și propus tuturor gravidelor, indiferent de vârsta maternă sau de riscul bazal. Conform acestor ghiduri, toate gravidele ar trebui informate și consiliate cu privire la posibilitatea efectuării acestei analize.

Trebuie cunoscut că testul Panorama nu se recomandă în urmatoarele situații:

Ce opțiuni de testare avem în funcție de tipul sarcinii?

 

Sarcină unică	Sarcină gemelară	În cazul sarcinii cu donator de ovocite sau surogat (doar pentru sarcinile unice)
• Testul Panorama	• Testul Panorama (Trisomiile 21, 18, 13 ) include determinarea zigozității	• Testul Panorama (Trisomiile 21, 18, 13)
• Testul Panorma cu deleția 22q11.2 (sindrom DiGeorge)
• Testul Panorama cu microdeleții
Determinarea sexului fetal (opțional în oricare dintre cele 3 variante de testare)	Determinarea sexului fetal pentru fiecare geamăn (opțional)	Determinarea sexului fetal (opțional)

 

Ce informații obținem pe rezultat?

În cadrul testării:

• se determină sexul fetal (la cererea pacientului, trebuie bifat pe formularul de cerere analiză)
• se determină fracția fetală

 

În cazul sarcinilor gemelare se determină fracția pentru fiecare fetus:

• se stabilește riscul (RISC SCAZUT/RISC CRESCUT) pentru aneuploidii fetale: trisomia 21 (sindrom
• Down), trisomia 13 (sindrom Patau), trisomia 18 (Sindrom Edwards), monosomia X (Sindrom Turner)
• pentru testul Panorama cu microdeleții, se determină în plus riscul pentru cele mai comune de
• sindroame de microdeleții: Sindrom Angelman/Prader Willi, Sindrom DiGeorge, Sindrom 1p36del, Sindrom Cri-du-Chat.

 

CE IDENTIFICĂ FIECARE VARIANTĂ DE TESTARE?	Test Panorama	Test Panorama cu deleție 22q11.2	Test Panorama cu microdeleții
Sexul fetal	X	X	X
Fracția fetală	X	X	X
Trisomia 21 – Sindromul Down	X	X	X
Trisomia 18 – Sindromul Edwards	X	X	X
Trisomia 13 – Sindrom Patau	X	X	X
Monosomia X – Sindromul Turner	X	X	X
47,XXY* – Sindromul Klinefelter	X	X	X
47,XYY* – Sindromul Jacobs	X	X	X
47,XXX* – Sindromul Triplu X	X	X	X
Triploidia	X	X	X
Sindrom Velo-cardio-facial (deletie 22q11.2) – Sindrom diGeorge		X	X
Deleție 1p36 – Sindromul 1p36del			X
Deleție 15q11.2 – Sindromul Angelman/ Prader Willi			X
Sindrom 5p- – Sindromul Cri-du-chat			X

*Sunt menționate pe rezultat doar în cazul în care se identifică un risc crescut pentru aceste anomalii cromozomiale.
Ce înseamnă un rezultat cu risc scăzut?

Un risc scăzut înseamnă o probabilitate foarte mică (<1/10.000) de a avea o sarcină cu Sindrom Down, Trisomia 13, Trisomia 18 sau Monosomia X.

Ce înseamnă un rezultat cu risc crescut?

În cazul unui rezultat pozitiv se recomandă: consult ginecologic și consult genetic.
Un rezultat cu risc crescut necesită confirmare prin testari genetice de diagnostic. Aceste testări presupun recoltare invazivă fie a lichidului amniotic (tehnica numită amniocenteza), fie a vilozităților coriale (tehnica numită biopsia de vilozitați coriale). Din proba recoltată se fac testari genetice specifice în funcție de anomalia pentru care s-a depistat un risc crescut.
Testul Panorama este un test de screening, de aceea este obligatoriu ca rezultatul cu risc crescut să fie confirmat printr-o testare de diagnostic genetic. Nu se recomandă a se lua decizii definitive/ireversibile doar pe baza rezultatului testelor de screening genetic.

n Test de screening genetic prenatal care se bazeaza pe analiza ADN-ului fetal liber circulant în sângele matern sau cell-free DNA (NIPT). Se efectuează după săptămâna a 9-a de sarcină. Singurul NIPT bazat pe tehnologia de analiza SNP (single nucleotide polymorphism) ce oferă precizie mare: distinge ADN-ul mamei de ADN-ul fatului și astfel ajută la evitarea rezultatelor fals negative și fals pozitive Avantajele NIPT bazat pe tehnologia SNP sunt: detecția triploidiei, detecția zigozității în sarcinile gemelare și posibilitatea măsurării fracției fetale individuale în sarcinile gemelare. Validat în numeroase studii clinice (studiul SMART este cel mai mare studiu prospectiv NIPT cu peste 20.000 de pcienti înscriși) n Screeningul pentru Sindrom Down are o acuratețe mai mare de 99%. Testarea detectează condiții precum: sarcina molară și sindromul geamanului dispărut. Indicații: l Toate sarcinile unice sau gemelare obținute natural sau FIV l Sarcini unice cu ovocite donate/mama surogat. În cadrul testării: l se determină sexul fetal l se determină fracția fetală l se efectuează screeningul pentru aneuploidii fetale: trisomia 21, trisomia 13, trisomia 18, monosomia X l pentru testul Panorama cu microdeleții, se determină și riscul pentru cele mai comune de sindroame de microdeleții: Sindrom Angelman/Prader Willi, Sindrom DiGeorge, Sindrom 1p36del, Sindrom Cri-du-Chat.