Testele PANORAMA disponibile în recepțiile Clinica Sante:
28 Martie 2023 | Ultima modificare: 31 Martie 2023
Testele PANORAMA disponibile în recepțiile Clinica Sante:
1. CE ESTE TESTUL PANORAMA?
2. CE PRESUPUNE ACEASTĂ TESTARE?
Recoltarea unei probe de sânge de la o gravidă cu o vârsta gestațională de cel puțin 9 săptămâni.
3. CARE ESTE PRINCIPIUL CARE STĂ LA BAZA TESTELOR NIPT?
Fragmente mici de ADN, cunoscute ca ADN liber, circulă în sângele matern. Cele mai multe fragmente de ADN sunt ale mamei/gravidei, și o mică parte sunt fragmente de ADN placentar/fetal.
Din sângele mamei, ADN-ul fetal poate fi izolat și examinat pentru o serie de anomalii genetice.
4. DE CE ESTE SUPERIOR TESTUL PANORAMA ÎN COMPARAȚIE CU TESTELE DE SCREENING BIOCHIMIC (dublu test/triplu test)?
Sensibilitatea testului Panorama este net superioară testelor de screening biochimic.
De exemplu, pentru Sindrom Down (cea mai frecventă anomalie cromozomială) testul Panorama are o rată de detecție de 99%, în comparație cu dublu test care are o rată de detecție de 75-80% și o proporție a rezultatelor fals pozitive de 5%.
Nici screeningul ecografic de trimestru I nu poate depista toate cazurile de Sindrom Down, date statistice arată ca doar 70% din sarcinile cu Sindrom Down prezintă o valoare crescută a translucenței nucale (NT), restul sarcinilor de 30% nu au markeri ecografici de risc prezenți.
5. DE CE ESTE SUPERIOR TESTUL PANORAMA ÎN COMPARAȚIE CU ALTE TESTE NIPT?
Testul Panorama se bazează pe tehnologia de analiza SNP (acronim in limba engleză, single nucleotide polymorphism) ceea ce permite distincția ADN-ului fetal de ADN-ul matern -> acest lucru conferă numeroase avantaje:
Testul Panorama este validat în numeroase studii clinice (studiul SMART este cel mai mare studiu prospectiv NIPT cu peste 20.000 de pacienți);
Testarea detectează condiții precum: sarcina molară și sindromul geamanului dispărut.
6. CINE AR TREBUI SĂ EFECTUEZE ACEASTĂ TESTARE?
7. EXISTĂ TOTUȘI SITUAȚII ÎN CARE TESTUL PANORAMA NU SE INDICĂ?
Da, trebuie cunoscut că testul PANORAMA nu se recomandă în urmatoarele situații:
8. CE OPȚIUNI DE TESTARE AVEM ÎN FUNCȚIE DE TIPUL SARCINII?
Sarcină unică | Sarcină gemelară | În cazul sarcinii cu donator de ovocite sau surogat (doar pentru sarcinile unice) |
• Testul Panorama | • Testul Panorama (Trisomiile 21, 18, 13 ) include determinarea zigozității | • Testul Panorama (Trisomiile 21, 18, 13) |
• Testul Panorma cu deleția 22q11.2 (sindrom DiGeorge) | ||
• Testul Panorama cu microdeleții | ||
Determinarea sexului fetal (opțional în oricare dintre cele 3 variante de testare) | Determinarea sexului fetal pentru fiecare geamăn (opțional) | Determinarea sexului fetal (opțional) |
9. CE INFORMAȚII OBȚINEM PE REZULTAT?
În cadrul testării:
În cazul sarcinilor gemelare se determină fracția pentru fiecare fetus
CE IDENTIFICĂ FIECARE VARIANTĂ DE TESTARE? | Test Panorama | Test Panorama cu deleție 22q11.2 | Test Panorama cu microdeleții |
Sexul fetal | X | X | X |
Fracția fetală | X | X | X |
Trisomia 21 - Sindromul Down | X | X | X |
Trisomia 18 - Sindromul Edwards | X | X | X |
Trisomia 13 - Sindrom Patau | X | X | X |
Monosomia X - Sindromul Turner | X | X | X |
47,XXY* - Sindromul Klinefelter | X | X | X |
47,XYY* - Sindromul Jacobs | X | X | X |
47,XXX* - Sindromul Triplu X | X | X | X |
Triploidia | X | X | X |
Sindrom Velo-cardio-facial (deletie 22q11.2) - Sindrom diGeorge | X | X | |
Deleție 1p36 - Sindromul 1p36del | X | ||
Deleție 15q11.2 - Sindromul Angelman/ Prader Willi | X | ||
Sindrom 5p- - Sindromul Cri-du-chat | X |
10. CE ÎNSEAMNĂ UN REZULTAT CU RISC SCĂZUT?
Un risc scăzut înseamnă o probabilitate foarte mică (<1/10.000) de a avea o sarcină cu Sindrom Down, Trisomia 13, Trisomia 18 sau Monosomia X.11. CE ÎNSEAMNĂ UN REZULTAT CU RISC CRESCUT?
În cazul unui rezultat pozitiv se recomandă: consult ginecologic și consult genetic.
Un rezultat cu risc crescut necesită confirmare prin testari genetice de diagnostic. Aceste testări presupun recoltare invazivă fie a lichidului amniotic (tehnica numită amniocenteza), fie a vilozităților coriale (tehnica numită biopsia de vilozitați coriale). Din proba recoltată se fac testari genetice specifice în funcție de anomalia pentru care s-a depistat un risc crescut.
Testul Panorma este un test de screening, de aceea este obligatoriu ca rezultatul cu risc crescut sa fie confirmat printr-o testare de diagnostic genetic.
Nu se recomandă a se lua decizii definitive/ireversibile doar pe baza rezultatului testelor de screening genetic.
Fiecare sarcină merită Panorama
Trebuie sa mai adaugi cel putin un produs pentru a compara produse.