Specialistul în genetică evoluționistă Svante Pääbo a câștigat anul acesta Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină pentru munca sa de pionierat în studiile ADN-ului oamenilor stravechi, extras din oase fosilizate, astfel a identificat specii umanoide care au trăit alături de oamenii moderni și Neandertalieni in urma cu zeci de mii de ani. Aceste studii au avut un impact major asupra ințelegerii evoluției speciei umane și au identificat căile de migrare umană, care pot explica parțial evoluția culturii complexe, a artei și a tehnologiei.
O mare parte din ADN-ul nostru modern Homo sapiens este unic, dar avem secvențe semnificative pe care le-am împărtășit cu neanderthalienii și cu alți hominizi anteriori. Înțelegerea acestor diferențe genetice poate fi, prin urmare, o cheie extrem de importantă pentru înțelegerea a ceea ce suntem.
Dar, deoarece materialul genetic este fragil, cea mai mare parte a ADN-ului descoperit în oasele antice este foarte degradat, modificat chimic și contaminat. Prin mulți ani de persistență, Pääbo a dezvoltat o serie de noi tehnici care au făcut posibilă extragerea, amplificarea și citirea ADN-ului degradat, pentru a reconstrui conținutul genomic original. În acest proces, el a stabilit noua disciplină științifică a paleogenomică.
Pääbo și colegii săi au făcut o serie de descoperiri fundamentale care au inclus secvențierea întregului genom de Neanderthal la mai puțin de un deceniu de la publicarea primului genom uman și descoperirea unei noi forme de om antic, Denisovenii, care erau un grup înrudit cu Neanderthalienii. Descoperirile lor au arătat că oamenii moderni s-au amestecat cu neanderthalienii și denisovenii într-o măsură semnificativă. Unele dintre variantele genice antice le-am dobândit de la ei și sunt frecvente în anumite populații moderne, ceea ce ajută la explicarea, de ce unii oameni sunt mai buni în lupta împotriva anumitor viruși și de ce unii sunt mai adaptați să trăiască la altitudini mari.
Ce ne pot învăța variantele genetice antice despre fiziologia modernă?
Știm acum că a existat un timp în istorie când Homo sapiens, denisovenii și neanderthalienii s-au amestecat. Dovezile încrucișării lor apar ca urme de variante genice care apar mai frecvent la anumite grupuri de oameni din întreaga lume astăzi. Aceste variante au persistat în cadrul acestor grupuri, în primul rând pentru că au oferit un avantaj de supraviețuire pentru mediile dure și agenții patogeni cu care s-au confruntat acei oameni în trecut.
De exemplu, o genă numită EPAS1 datează de la denisoveni și se găsește la tibetanii moderni; îi ajută pe oameni să supraviețuiască la altitudini mari. Se crede că un alt grup de gene care datează de la strămoșii noștri străvechi este implicat în reacții alergice și în recunoașterea microbilor patogeni.
Cu toate acestea, genele pe care le-am moștenit de la strămoșii noștri străvechi nu sunt întotdeauna benefice. În 2020, Pääbo și echipa sa au descoperit că persoanele cu anumite variante antice pot prezenta un risc mai mare de insuficiență respiratorie în timpul infecțiilor cu SARS-CoV-2. (Dar în 2021 au descoperit o altă regiune moștenită de la neanderthalieni, care a fost asociată cu protecția împotriva Covid-19 sever). Aceste variante de gene ar fi putut supraviețui deoarece circumstanțele care le-au făcut dăunătoare nu au persistat.
