Ce este SanGene NIPT?
Este un test avansat de screening prenatal non-invaziv. Acesta detectează posibile anomalii genetice ale fătului, încă din primele săptămâni ale sarcinii, analizând ADN-ul fetal liber circulant în sângele matern.
De ce să alegi SanGene NIPT?
1. Trisomii comune:
• Sindromul Down (Trisomia 21)
• Sindromul Edwards (Trisomia 18)
• Sindromul Patau (Trisomia 13)
2. Anomalii ale cromozomilor sexuali:
• Sindromul Turner (45, X)
• Sindromul Klinefelter (47, XXY)
• Sindromul Triple X (47, XXX)
• Sindromul Jacobs (47, XYY)
3. Microdelecții și microduplicații:
Sindroame cauzate de mici porțiuni lipsă (microdelecții) sau suplimentare (microduplicații) ale materialului genetic.
4. Aneuploidii autozomale rare care afectează toți cromozomii (RAA).
5. Sexul fetal (prezența cromozomului Y)
Cum funcționează testul?
În sarcină, sângele mamei conține:• ADN liber circulant provenit din celulele mamei
• ADN din celulele placentei, de obicei, identic cu ADN-ul fetal.
NIPT analizează ADN-ul provenit din placenta, fără a pune în pericol fătul.
Ce poate detecta SanGene NIPT?
-
Siguranță și confort: Este un test noninvaziv, care nu prezintă riscuri pentru mamă sau făt, fiind efectuat printr-o simplă recoltare de sânge matern.
-
Precizie ridicată: Testul are sensibilitate și specificitate ridicate, oferind rezultate fiabile.
-
Detecție timpurie: NIPT poate fi efectuat încă din săptămâna 10 de sarcină, oferind precoce informații esențiale.
Cine ar trebui să efectueze NIPT?
• Femeile însărcinate de orice vârstă, în special cele peste 35 de ani.
• Cuplurile cu antecedente de anomalii genetice în familie.
• Femeile care au avut rezultate anormale la alte teste de screening prenatal.
• Sarcini obținute prin FIV, inclusiv sarcini cu ovocite donate.
Care este acuratețea testului?
CURIOZITĂȚI
- SanGene NIPT este un test de diagnostic?
SanGene NIPT este un test de screening și nu unul de diagnostic. Deși acuratețea este foarte ridicată, rezultatele pozitive trebuie confirmate prin teste diagnostice invazive, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale.
- Când poate fi efectuat testul SanGene NIPT?
Testul NIPT SanGene poate fi efectuat începând cu a 10-a săptămână de sarcină, atunci când cantitatea de ADN fetal liber circulant în sângele matern este suficientă pentru a permite o analiză precisă.
- Cum se desfășoară procedura de screening?
Procedura presupune recoltarea unei probe din sângele mamei, similar unei analize obișnuite. Ulterior, proba va fi examinată în laborator și rezultatul se emite în 5 zile lucrătoare.
- Testul se poate efectua în orice moment al zilei?
Da, proba de sânge prelevată pentru testul SanGene NIPT poate fi recoltată în orice moment al zilei, fără a fi necesar postul alimentar.
- Poate fi efectuat testul SanGene NIPT dacă viitoarea mamică a primit transfuzie de sânge?
Este recomandat ca, înainte de efectuarea testului NIPT, pacienta să aștepte 4-8 săptămâni după momentul transfuziei, deoarece ADN-ul străin din sângele donatorului poate interfera cu rezultatele testului.
- Pacientele însărcinate cu ovule donate pot efectua testul SanGene NIPT?
Da, se poate realiza, întrucât testul analizează ADN-ul fetal liber circulant din sângele matern, indiferent de originea ovulelor.
- Poate fi efectuat testul în cazurile de co-gemeni non-evolutivi (gemeni dispăruți)?
Da, poate fi efectuat în cazurile de gemeni dispăruți. Pentru aceste cazuri este disponibilă doar opțiunea de bază.
- Dacă am o translocație Robertsoniană, pot face testul?
Da, de fapt, testul este recomandat atunci când există un risc ridicat de trisomii comune.
- Riscul de trisomii crește odată cu vârsta. Riscul de a prezenta CNV-uri crește cu vârsta?
Nu, riscul de CNV-uri nu depinde de vârsta maternă așa cum este pentru trisomiile comune.
- Este posibil să se solicite cea mai completă opțiune (GenomeScreen) în sarcinile gemelare?
Da, SanGene NIPT GenomeScreen poate fi efectuat în cazul sarcinilor gemelare de vârsta maternă așa cum este pentru trisomiile comune.
- SanGene NIPT este indicat ca metodă de screening în orice sarcină?
Da, societăți internaționale precum Colegiul American al Obstetricienilor și Ginecologilor (ACOG) afirmă că toate femeile însărcinate ar trebui să fie informate despre opțiunile de screening NIPT pentru aneuploidii comune.
- Este posibil ca, prin efectuarea testului SanGene NIPT, să se afle sexul fetal al bebelușului?
Testul SanGene NIPT determină sexul fetal cu o precizie de 100%. Excepție fac sarcinile gemelare mixte (un făt masculin și unul feminin), unde screening-ul nu poate diferenția sexul fiecărui făt.
- Care sunt următorii pași recomandați în cazul unui rezultat pozitiv al testului SanGene NIPT?
În cazul unui rezultat pozitiv, se recomandă consiliere genetică și teste suplimentare pentru confirmarea diagnosticului.
- Există riscul ca un rezultat al testului SanGene NIPT să nu poată fi emis?
Doar în 1% din cazuri poate fi solicitată o a doua probă, din cauza calității slabe a probei sau din cauza unei fracții fetale prea scăzute.
- Există cazuri în care nu este posibilă efectuarea testului SanGene NIPT?
Singurul caz în care testul SanGene NIPT nu poate fi efectuat este reprezentat de sarcina cu mai mult de doi feți.
