Majoritate dintre noi suntem purtătorii sănătoși a unor mutații genice patogene pentru bolile recesive fără să fim conștienți de acest lucru, situație numită status de purtător.
Dacă ambii parteneri sunt purtători (pentru aceeași boală), ei au riscul de 25% de a avea un copil afectat de o boală genetică recesivă și 50% de a avea un copil purtător ca și părinții săi, acest risc este valabil pentru fiecare sarcină în parte a cuplului respectiv.
Cu ce ne ajută testul genetic carrier screening?
Testarea genetică carrier screening preconcepțională sau prenatală (în sarcină, în primul trimestru) face parte din planningul familial oferind posibilitatea viitorilor părinți de a lua o decizie reproductivă informată.
Cui se adresează testarea genetică carrier screening?
• Orice cuplu fără istoric familial de boală genetică care dorește informații legate de riscul
genetic reproductiv
• Cuplu cu istoric familal cunoscut de boală genetică, după un consult genetic prealabil
• Cupluri consangvine
• Cupluri ce aparțin unui grup etnic cunoscut cu o incidență crescută a unor boli genetice
• Donatorilor de spermă
• Donatorilor de ovocite
Cine recomandă cuplurilor testarea genetică Carrier screening?
• Medicul ginecolog
• Medicul de familie
• Medicul genetician
Ce cuprinde testul Carrier screening?
Analiza genetică prin secvențiere NGS a unui număr de 302 gene implicate în:
• cele mai frecvente boli genetice
• boli genetice asociate cu un tablou clinic sever
• boli metabolice care nu sunt incluse în programul de screening neonatal
• boli severe cu transmitere legată de cromozomul X
Categoriile de boli genetice cuprinse în testare
- Erorile înnăscute de metabolism: tulburări în metabolismul carnitinei, anomalii în metabolismul aminoacizilor și a acizilor grași, boli lizozomale, boli peroxizomale, glicogenoze, anomalii congenitale de glicozilare, hemocromatoza, Boala Wilson, boli mitocondriale)
- Imunodeficiențe primare (imunodeficiența combinate severă legată de cromozomul X sau cu transmitere autozomal recesivă, neutropenia congenitală severă, etc.)
- Miopatii genetice: miopatia miotubulară, mipatia nemalinica, Atrofia musculară spinală, distrofia musculară a centurilor, Distrofinopatii, miopatii mitocondriale etc.
- Neuropatii genetice: Paraplegia spastică, polimicrogiria, hipoplazia ponto-cerebelara, encefalopatii mitocondriale, Boala CharcotMarie-Tooth, etc.
- Colagenopatii genetice
- Sindroame asocitate cu surditate
- Oftalmopatii genetice: Sindrom Usher, Amauroza congenitală Leber, Diferite forme de retinita pigmentara (sunt selectate câteva din tabel)
- Dermatopatii genetice: Xeroderma pigmentosum, Ihtioza congenitala, Epidermoliza buloasa (sunt selectate câteva din tabel)
- Nefropatii genetice: Bola polichistică renală cu transmitere autosomal recesiva, Sindrom nefrotic congenital, Diabet insipid nefrogen, Acidoza tubulară renală (sunt selectate câteva)
- Hematopatii genetice: Alpha talasemia, Beta talasemia, Sindrom Bloom (sunt selectate câteva)
- Endocrinopatii genetice
- Cardiopatii genetice
- Pneumopatii genetice
- Osteopatii genetice
- Hepatopatii genetice
Testul Carier Screening identifică boli genetice grave și respectă recomandarile următoarelor foruri
- Societății Europene de Genetică Medicală
- Societății Române de Genetică Medicală
- Asociația Americană de Genetică și Genomică Medicală
- Asociația Americană de Obstetrică și Ginecologie
Majoritatea oamenilor nu știu că sunt purtători pentru diverse boli genetice până în momentul nașterii unui copil afectat în familie. Acest lucru face ca screening-ul purtătorilor (sau analiza statutului de purtător) să fie recomandat tuturor cuplurilor care doresc să aibă un copil.
Carrier Screening identifică mutațiile legate de patologiile recesive sau legate de X, pentru care viitorii părinți, chiar dacă sunt purtători, sunt clinic asimptomatici. Momentul ideal pentru a fi supus acestui tip de examinare este faza de preconcepție.
Ce se întâmplă dacă primesc un rezultat pozitiv?
-
Un rezultat pozitiv înseamnă că ești purtătorul unei variante genice patogene (cauzatoare de boală) dintre cele cuprinse în analiză. Fiind purtător, cel mai probabil ești o persoană sănătoasă. Următorul pas este de a fi testat și partenerul de cuplu, dacă nu ați solicitat testare inițială de cuplu și de a te programa la un consult genetic.
-
Medicul genetician îți va oferi informații legate de riscul de a avea o sarcină sau un copil bolnav și care sunt opțiunile reproductive ale cuplului. Există diferite opțiuni , trebuie doar să fii informat de acestea în funcție de rezultatul obținut în urma testării. Consultații genetice pretestare și post testare sunt oferite gratuit în cadrul Clinicii Sante.
Rezultatul negativ la testarea carrier screening extins
-
Un rezultat negativ înseamnă ca nu ești purtătorul unei variante genice patogene (cauzatoare de boală) dintre cele cuprinse în analiză, deci riscul de a avea un copil bonav de o afecțiune genetică cu transmitere recesivă este mic (rămâne un risc rezidual pentru variantele foarte rare care nu au fost cuprinse în testare).
-
Testarea carrier screening se efectuează o singură dată în viață pentru un cuplu, dacă îți planifici mai multe sarcini, testul nu trebuie repetat. Rezultatele obținute la testare oferă informații necesare pentru stabilirea riscului reproductiv, indiferent de câți copii îți planifici să ai.
