Ziua Internațională a Sindromului Down

Sindromul Down este cea mai frecventă boală genetică cromozomială cu o incidența de 1:1000 nou-nascuți. Este cauzat de prezența unui cromozom 21 suplimentar, de aceea se numește și Trisomia 21.

Boala se caracterizează prin trăsături faciale particulare, malformații cardiace sau renale și întarziere în dezvoltarea neuropsihică. Este cea mai frecventă cauză genetică de dizabilitate intelectuală.

Diagnosticul clinic trebuie confirmat întotdeauna prin analiza citogenetică/cariotipul convențional.

Sindromul Down este o boală ce poate fi depistată din sarcină, printr-o testare genetică prenatală.

Sarcinile suspecte cu Sindromul Down nu pot fi întotdeauna depistate prin tehnicile uzuale de screening prenatal biochimic (dublu test/triplu test) sau prin screeningul ecografic, de aceea, Colegiul American de Obstetrică și Ginecologie (ACOG/SMFM) a emis ghiduri care recomandă ca testul de screening genetic prenatal (NIPT) să fie discutat și propus tuturor gravidelor, indiferent de varsta maternă sau de riscul bazal. Conform acestor ghiduri, toate gravidele ar trebui informate și consiliate cu privire la posibilitatea efectuării acestei analize.

Testul de screening genetic prenatal care se efectuează în Clinica Sante este testul Panorama. Acesta are o sensibilitate și o specificitate în depistarea sarcinilor cu Sindrom Down de peste 99% și o rata a rezultatelor fals negative de sub 0.1%.