Cultura si analiza cromozomilor din vilozitati coriale (Cariotip Vilozitati Coriale)

Studiul anomaliilor genetice la om joaca un rol bine cunoscut in diagnosticul, prognosticul si monitorizarea tratamentului diferitelor afectiuni , cu impact asupra a numeroase specialitati medicale. Metodele citogenetice utilizeaza culturi de celule si se bazeaza pe analiza microscopica a celulelor individuale si a cromozomilor. Fiecare om are 46 de cromozomi în celule somatice nucleate, adică 23 de perechi. 22 de perechi se găsesc la ambele sexe (autozomi) și o pereche (cromozomi sexuali) este prezentă ca XY (la bărbați) sau XX (la femei).

Anomaliile cromozomiale reprezinta modificari ale numarului si structurii cromozomului vizibile la microscopul optic.Acestea pot fi anomalii cromozomiale echilibrate in urma carora cantitatea de material genetic ramane neschimbata si anomalii cromozomiale neechilibrate care produc dezechilibre genetice cantitative ( material genetic lipsa sau in exces). Anomaliile sunt impartite in 2 mari categorii: structurale ( translocatii, inversii, deletii) si numerice ( trisomii, aneuploidii).

Analiza citogenetica identifica aberatii cromozomiale ce au efecte fenotipice si sunt asociate cu diagnosticul anumitor boli. Determinarea cariotipului din vilozitati coriale este important pentru determinarea anomaliilor cromozomiale aparute la nivelul fatului inca din rpimul trimestru de sarcina. Se recolteaza steril proba intre saptamanile 9-13 de sarcina si se initiaza cultura in doua vase cu medii speciale.

In functie de cresterea celulelor fetale (1-2 saptamani), proba se prelucreaza printr-un protocol standard.Pentru a fi diferentiati, cromozomii sunt bandati si colorati. Bandarea inseamna ca fiecare cromozom sa aiba un fel de cod de bare, asa cum exista pe produsele comercializate.In final se obtine cariograma. Cariograma se interpreteaza de catre personalul laboratorului si se elibereaza rezultatul.