Pachet infertilitate masculina*

• Determinare fragmentare ADN sperma/lichid seminal (test Sperm Func)
• Fibroza chistica - detectia celor mai frecvente 36 mutatii in gena CFTR
• Microdeletii brat lung cromozom Y (AZF)

Infertilitatea este definită prin incapacitatea unui cuplu de-a concepe un copil după un an de relații sexuale regulate neprotejate. Abilitatea unui cuplu de-a concepe un copil ține de fertilitatea ambilor parteneri și responsabilitatea pentru infertilitate aparține: 40% dintre cazuri recunosc o cauză masculină, 40% dintre cazuri sunt de cauză feminină, 20% dintre cazuri au etiologie mixtă în care sunt implicați ambii parteneri.

Fertilitatea la bărbați implică o funcționare normală a hipotalamusului, glandei pituitare și a testiculelor.

Investigații incluse în pachet: Determinare fragmentare ADN spermă/lichid seminal (test Sperm Func) Spermograma ne oferă o imagine de ansamblu asupra numărului, mobilității și morfologiei spermatozoizilor dar nu și calitatea materialului genetic. Testul SpermFunc se bazează ca principiu pe metoda dispersiei cromatinei spermatozoidului (Sperm Chromatin Dispersion – SCD), spermatozoizii cu ADN-ul nefragmentat prezentând un halo ce poate fi vizualizat microscopic în urma colorării.

Testarea este recomandată pentru următoarele cazuri:

• Infertilitate masculină idiopatică (istoric îndelungat de infertilitate sau inseminări repetate nereușite)
• Pierderi repetate de sarcină
• Vârsta peste 45 ani, fumător, expunere la acțiunea agenților toxici (a bărbatului)
• Boli infecțioase, varicocel, evaluarea evoluției după operația de varicocele
• Parametri normali sau modificați ai spermogramei, cu infertilitate în cuplu
• Radiatii
• Boli febrile

Rezultatele se obțin în urma analizării unui număr de 500 de spermatozoizi, testul fiind o evaluare cantitativă exprimată procentual a calității probei, care ne indică conduita în tehnica de reproducere asistată. Superioritatea acestei metode se manifestă întocmai prin corecta selecție a tehnicii de reproducere asistată, fără încercări eșuate care întârzie scopul final.

Pregătirea: Se recomandă o perioadă de abstinență cuprinsă între 2-6 zile înainte de recoltare. Sperma este recoltată într-un recipient steril.

Fibroză chistică - detectia celor mai frecvente 36 mutații în gena CFTR FIBROZA CHISTICĂ sau MUCOVISCIDOZA este o boală genetică ce afectează multiple organe, dar mai ales plămânii și pancreasul. Boala este prezentă de la naștere și se manifestă de obicei în primii ani de viață. Sunt întâlnite și cazuri în care boala este descoperită mai târziu, la vârsta de adolescent sau adult.

Fibroza chistică este cea mai frecventă boală monogenică în rândul populației de origine caucaziană. Incidența bolii în populația albă este de 1:2500-3500 nou-născuți. Frecvența purtătorilor de Fibroza chistică este de 1:25 până la 1:28 persoane în populația caucaziană. Bărbații cu fibroză chistică sunt aproape întotdeauna sterili/infertili.

Fibroză chistică - detectia celor mai frecvente 36 mutații în gena CFTR, analiza ce acoperă 80% din spectrul variantelor patogene cauzatoare de Fibroza chistică. Acest panel include mutația F508del, mutație întâlnită la 70% din cazurile de Fibroza chistică. Testarea include și polimorfismul IVS8 poliT cu importanță clinică în depistarea infertilității masculine cauzate de Absența Congenitală Bilaterală a Vaselor Deferente care se asociază cu azoospermia obstructivă.

Testarea genetică permite identificarea persoanelor cu genotip normal, cu genotip heterozigot (purtătoare) sau genotip homozigot mutant sau heterozigot compus (afectate).

Microdeleții braț lung cromozom Y (AZF) Deleția la nivelul a 3 regiuni genomice de la nivelul brațului lung al cromozomului Y numite regiunile AZF (azoospermia factor region): AZFa, AZFb și AZFc conduc la eșecul spermatogenezei. Fiecare din această regiune conține gene înalt exprimate sau exclusiv exprimate la nivel testicular, esențiale în spermatogeneza: BPY2, CDY, DAZ, HSFY, RBMY, PRY, TSPY; VCY, XKRY.

Microdelețiile la nivelul regiunilor AZF conduc la fenotip variabil: oligospermie sau azoospermie, și reprezintă 5-10% din cauzele de infertilitate masculină.

Kitul de testare-AZF permite analiza microdelețiilor cromozomului Y în regiunile AZFa, AZFb, AZFc conform cu ghidurile de testare moleculară elaborate de European Academy of Andrology (EAA) și European Quality Monitoring Network Group (EMQN).