-
30 zile lucrătoare
Sindrom X fragil (testare numar repetitii CGG in gena FMR1, +/- studiul metilarii la nivelul locusului FRAXA)
Termen de execuție
Metodă de execuție
-
Amplidex PCR
Recipient recoltare
-
Vacutainer
Culoare dop (doar vacutainer)
-
Mov
Material biologic
-
Sânge total
Cantitate minimă
-
5 ml
Transport (Temp °C)
-
Refrigerat
Stabilitatea probei
-
2-8 °C: 7 zile
Pentru informații privind testele genetice, cât și pentru consultul pre-testare vă puteți adresa specialiștilor noștri:
E-mail: consult.genetic@clinica-sante.ro
Telefon: 0773.975.894 (Luni-Vineri în intervalul orar 8.00-16.30)
Call Center: *8787
Consultul genetic post-testare este GRATUIT!
Sindrom X-fragil
Sindromul X fragil este cauzat de expansiunea repetiției trinucleotidice CGG în gena FMR1 (>200 repetiții).
Baieții sunt mult mai afectați decât fetele.
Boala se manifestă cu:
- Întârziere în dezvoltarea neuropsihică;
- Dizabilitate intelectuală;
- Întârziere în limbaj;
- Tulburări de comportament (anxietate socială, tulburare de atenție, hiperactivitate, tulburări din spectrul autist, agresiune)
Este cea mai frecventă cauză de retard mental genetic!
- Review-uri (0)
Sindrom X fragil (testare numar repetitii CGG in gena FMR1, +/- studiul metilarii la nivelul locusului FRAXA)
A fost adaugat cu succes in cosul tau de cumparaturi!
Vezi cosul Trimite comanda