Analiza genei GBA1 - Boala Gaucher (secventiere si LR-PCR)

Analiza genei GBA1 are ca scop identificarea mutațiilor responsabile de Boala Gaucher, o afecțiune rară de stocare lizozomală cu transmitere autosomal recesivă. Această boală apare atunci când enzima glucocerebrozidază nu funcționează corespunzător, ducând la acumularea de glucocerebrozide în celulele și țesuturile organismului. Testul utilizează metode combinate de secvențiere ADN și Long-Range PCR (LR-PCR), pentru o acuratețe ridicată în identificarea mutațiilor.

Afecțiuni și simptome asociate

Mutațiile genei GBA1 pot determina diverse forme de Boală Gaucher, clasificate în trei tipuri clinice:

• Tip 1 (non-neuronopatic) – cea mai frecventă formă, caracterizată prin splenomegalie, hepatomegalie, anemie, trombocitopenie, oboseală și afectare osoasă.
• Tip 2 (neuronopatic acut) – debut precoce, în primii ani de viață, cu afectare neurologică severă și evoluție rapidă.
• Tip 3 (neuronopatic cronic) – debut în copilărie sau adolescență, cu manifestări neurologice progresive, alături de cele hematologice și viscerale.

Cui se adresează analiza

Testarea este recomandată pentru:

• pacienți cu suspiciune clinică de Boală Gaucher, indiferent de vârstă sau sex;
• copii sau adulți cu hepatosplenomegalie, anemie cronică, trombocitopenie sau dureri osoase inexplicabile;
• persoane cu antecedente familiale de Boală Gaucher;
• cupluri care planifică o sarcină, pentru evaluarea riscului de transmitere genetică.

Metodologie de testare

• Secvențiere ADN – pentru detectarea mutațiilor punctiforme, inserțiilor și delețiilor din gena GBA1.
• LR-PCR (Long-Range PCR) – permite amplificarea completă a genei, inclusiv inclusiv a regiunilor dificil de analizat, crescând sensibilitatea și specificitatea analizei.
• Rezultatele sunt validate și interpretate de medici geneticieni, fiind furnizat un raport final structurat, însoțit de comentarii clinice.

Beneficii și importanță clinică

• Confirmă diagnosticul de Boală Gaucher.
• Permite începerea timpurie a tratamentului de substituție enzimatică sau a altor terapii specifice.
• Contribuie la evaluarea riscului genetic familial și consilierea membrilor familiei.
• Contribuie la clasificarea formei clinice și la monitorizarea evoluției bolii.

Particularități și limitări

• Testul detectează exclusiv mutațiile în gena GBA1; nu evidențiază alte boli lizozomale.
• Interpretarea rezultatelor necesită corelare cu datele clinice și paraclinice.
• Anumite mutații rare sau complexe pot necesita investigații suplimentare.

Particularități și limitări

• Testul detectează exclusiv mutațiile în gena GBA1; nu evidențiază alte boli lizozomale.
• Interpretarea rezultatelor necesită corelare cu datele clinice și paraclinice.
• Anumite mutații rare sau complexe pot necesita investigații suplimentare.

Analize asociate recomandate

Pentru o evaluare completă a pacientului suspect de Boala Gaucher, se pot recomanda:

1. Analize hematologice: Hemogramă completă (anemie, trombocitopenie), Frotiu de sânge periferic.
2. Teste genetice asociate / extinse: Analiza altor gene implicate în boli de stocare lizozomală (ex: GBA2, SMPD1, GALC, HEXA).
3. Investigații imagistice și suplimentare, recomandate în colaborare cu echipa clinică: Ecografie abdominală (splină, ficat), RMN/DEXA pentru afectarea osoasă.

Pentru interpretarea rezultatelor de genetică, te poți adresa specialiștilor noștri. Ei te pot ghida și îți pot oferi informații suplimentare despre testele genetice din oferta noastră. Consultul genetic se poate programa atât înainte, cât și după efectuarea testului. Acesta din urmă este GRATUIT și este destinat interpretării rezultatelor și stabilirii indicațiilor terapeutice.

E-mail: consult.genetic@clinica-sante.ro

Telefon: 0773.975.894 ( Luni-Vineri în intervalul orar 8.00-16.30 )

Call Center: *8787