Analiza genei PKD1 este un test genetic complex bazat pe secvențiere de nouă generație (NGS) combinată cu tehnica LR-PCR (Long-Range PCR), utilizat pentru identificarea variantelor patogene în gena PKD1, responsabilă de majoritatea cazurilor de boală polichistică renală autozomal dominantă (ADPKD). Testul este proiectat pentru a depăși dificultățile tehnice specifice genei PKD1, inclusiv prezența pseudogenelor și regiunilor genomice cu omologie ridicată.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Analiza are rol esențial în confirmarea diagnosticului, evaluarea prognosticului și consilierea genetică familială în ADPKD.
Termen de execuție*
45–55 zile lucrătoare
Despre analiza genei PKD1 – ADPKD (NGS + LR-PCR)
Gena PKD1, localizată pe cromozomul 16p13.3, codifică proteina policistina-1, implicată în reglarea proliferării celulare și a structurii tubulare renale. Mutațiile în PKD1 sunt responsabile de aproximativ 85% din cazurile de ADPKD, având un impact major asupra severității și progresiei bolii.
Analiza PKD1 este tehnic dificilă din cauza existenței a multiple pseudogene cu omologie ridicată, ceea ce poate genera erori de aliniere în secvențierea standard. Pentru a depăși aceste limitări, testul utilizează:
LR-PCR (Long-Range PCR) pentru amplificarea specifică a regiunilor PKD1 autentice
secvențiere NGS pentru detectarea variantelor punctiforme și a micilor inserții/deleții
analiză bioinformatică avansată pentru diferențierea variantelor reale de artefacte
Această abordare permite o acuratețe crescută în identificarea variantelor patogene chiar și în regiunile complexe ale genei.