ArrayCGH 180K este o analiză genomică de înaltă rezoluție care detectează variații ale numărului de copii (CNV) în întregul genom, inclusiv microdeleții și microduplicații submicroscopice. Este utilizată în special pentru diagnosticul postnatal al întârzierilor de dezvoltare, dizabilității intelectuale și anomaliilor congenitale.
Gene analizate
Analiza nu se concentrează pe gene individuale, ci pe regiuni genomice acoperite de 180.000 de sonde Agilent, cu densitate mai mare în zonele frecvent asociate patologiei. Permite detectarea CNV-urilor până la aproximativ 3,5 kb, inclusiv în regiuni intragenice critice.
*Termen de execuție:
40 zile lucrătoare
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
ArrayCGH (Array Comparative Genomic Hybridization) compară ADN-ul pacientului cu ADN de control pentru a identifica dezechilibre cromozomiale submicroscopice care nu pot fi detectate prin cariotip clasic. Analiza depășește limitele cariotipului convențional, oferind informații detaliate despre microdeleții, microduplicații și alte variații structurale ale genomului.
Afecțiuni sau simptome asociate
întârzieri în dezvoltarea cognitivă sau psihomotorie
dizabilitate intelectuală
anomalii congenitale multiple
dismorfii craniofaciale
sindroame asociate cu variații cromozomiale subtile
Cui se adresează
pacienți postnatal cu suspiciune de boală genetică complexă și cariotip clasic normal sau inconcludent
copii cu întârziere în dezvoltare sau dizabilitate intelectuală
pacienți cu anomalii congenitale neelucidate
pacienți la care cariotipul convențional a identificat anomalii aparent echilibrate
Metodologie de testare
hibridizare genomică comparativă (ArrayCGH) pe matrice Agilent 180K
compară ADN pacient vs ADN martor
analiza se realizează cu software specializat pentru identificarea CNV-urilor
detectează microdeleții și microduplicații submicroscopice, inclusiv în regiuni intragenice
Beneficii și importanța clinică
detectează dezechilibre cromozomiale submicroscopice care scapă cariotipului convențional
permite diagnostic molecular precis în cazuri de întârziere de dezvoltare sau dizabilitate intelectuală
contribuie la consilierea genetică și planificarea managementului pacientului
reduce nevoia de investigații suplimentare și identifică cauze genetice ascunse
Particularități și limitări
nu detectează boli monogenice cauzate de mutații la nivel de nucleotide
nu este recomandată pentru boli mitocondriale sau multifactoriale
rezoluția este limitată la dimensiunea CNV-urilor detectabile (≈3,5 kb pentru 180K)
detectează doar variațiile prezentate în matricea utilizată; poate fi nevoie de XON sau WES pentru modificări la nivel de exoni
Analize asociate recomandate
consult genetic post-test pentru interpretare
teste funcționale sau clinice complementare pentru anomalii specifice
ArrayCGH XON sau WES dacă rezultatul este negativ, dar suspiciunea clinică persistă