ArrayCGH HD Postnatal este o analiză genomică de rezoluție maximă, capabilă să detecteze variații ale numărului de copii (CNV) la nivel de întreg genom, inclusiv microdeleții, microduplicații și pierderi de heterozigozitate (LOH). Este utilizată pentru diagnosticul postnatal complex, în special atunci când alte tipuri de ArrayCGH sau cariotipul convențional nu au identificat modificări.
Gene analizate
Analiza include milioane de sonde CytoScan HD, acoperind întregul genom cu rezoluție extrem de mare. Permite identificarea CNV-urilor până la nivel de exoni individuali, incluzând atât regiuni critice frecvent asociate cu patologie, cât și variații intragenice mai rare. Detectează și pierderi de heterozigozitate (LOH).
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
*Termen de execuție:
40 zile lucrătoare
Materiale biologice acceptate:
sânge periferic
Descrierea serviciului
ArrayCGH HD compară ADN-ul pacientului cu ADN martor pentru a detecta dezechilibre cromozomiale submicroscopice la rezoluție excepțională. Tehnica depășește limitele matricei 60K, 180K sau 750K, fiind potrivită pentru diagnosticul cazurilor genetice complexe, incluzând microdeleții/duplicații intragenice și LOH.
Afecțiuni sau simptome asociate
întârzieri severe în dezvoltarea cognitivă sau psihomotorie
dizabilitate intelectuală complexă
anomalii congenitale multiple și sindromice
dismorfii craniofaciale
tulburări neurologice și genetice complexe
suspiciune clinică de mutații intragenice sau microdeleții/duplicații subtile
Cui se adresează
pacienți postnatal cu suspiciune de boală genetică complexă și ArrayCGH 60K, 180K sau 750K negativ
copii cu întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală sau anomalii congenitale neelucidate
pacienți cu suspiciuni de mutații intragenice unice sau multiple
Metodologie de testare
hibridizare genomică comparativă (ArrayCGH) pe matrice CytoScan HD
include analiza SNP pentru detectarea pierderilor de heterozigozitate (LOH)
detectează microdeleții și microduplicații submicroscopice până la nivel de exoni individuali
compară ADN pacient vs ADN martor
software specializat pentru identificarea CNV și LOH la rezoluție maximă
Beneficii și importanța clinică
detectează dezechilibre cromozomiale subtile ce scapă altor tipuri de ArrayCGH
permite diagnostic molecular de înaltă precizie pentru cazuri complexe
identifică mutații intragenice unice sau multiple, microdeleții/duplicații foarte mici și LOH
contribuie la consilierea genetică, planificarea managementului pacientului și selecția investigațiilor complementare
Particularități și limitări
nu detectează boli monogenice cauzate de mutații la nivel de nucleotide (se recomandă WES/WGS pentru acestea)
nu este recomandată pentru boli mitocondriale sau multifactoriale
rezoluție extrem de mare: detectează microdeleții/duplicații la nivel de exoni și LOH
detectează doar variațiile prezentate în matricea utilizată; poate fi necesar WES/WGS pentru cazuri rare
Condiții pentru recoltare
recoltare standard, evitând hemoliza
depozitare și transport conform instrucțiunilor laboratorului
Analize asociate recomandate
consult genetic post-test pentru interpretare
WES/WGS dacă rezultatul este negativ, dar suspiciunea clinică persistă
teste funcționale sau clinice complementare pentru anomalii specifice
Caracteristici analize medicale
Se poate recolta la domiciliu:
Da
Genetică:
Fertilitate / Infertilitate / FIV
Materiale biologice acceptate:
sânge periferic
Denumiri alternative:
hibridizare genomică comparativă (CGH), cariotip molecular postnatal de rezoluție maximă, ArrayCGH HD CytoScan, analiză CNV și LOH la nivel exonic