Analiza combină identificarea variațiilor ale numărului de copii (CNV) cu evaluarea specifică a exonilor. Este utilă în diagnosticul bolilor genetice rare, în special în cazuri cu fenotip complex, unde se suspectează afectarea unei gene specifice.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.