ArrayCGH XON postnatal - CytoScan XON Postnatal

ArrayCGH XON Postnatal este o analiză genomică de rezoluție extrem de înaltă, concepută pentru a detecta variații ale numărului de copii (CNV) la nivel de exoni individuali, microdeleții/duplicații subtile și pierderi de heterozigozitate (LOH). Este recomandată pentru diagnosticul postnatal în cazuri complexe, atunci când matricele tradiționale (60K, 180K, 750K, HD) nu identifică modificări.

Gene analizate

Analiza permite investigarea întregului genom, cu accent pe porțiuni codante (exoni) din interiorul genelor, oferind detecție la nivel intragenic. Include sonde pentru identificarea CNV-urilor și LOH, inclusiv în regiuni dificil de evaluat prin alte tipuri de arrayCGH.

*Termen de execuție:

40 zile lucrătoare
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Ghid de recoltare (recomandări)

Materiale biologice acceptate:

sânge periferic

Descrierea serviciului

ArrayCGH XON utilizează hibridizare genomică comparativă, comparând ADN-ul pacientului cu ADN martor, pentru a detecta microdeleții/duplicații intragenice, CNV-uri subtile și pierderi de heterozigozitate. Această tehnică oferă rezoluție maximă pentru diagnostic molecular de precizie în cazuri genetice complexe și sindromice.

Afecțiuni sau simptome asociate

  • întârzieri severe în dezvoltarea cognitivă sau psihomotorie
  • dizabilitate intelectuală complexă
  • anomalii congenitale multiple și sindromice
  • dismorfii craniofaciale
  • suspiciune clinică de mutații intragenice unice sau multiple
  • tulburări neurologice și genetice rare

Cui se adresează

  • pacienți postnatal cu suspiciune de boală genetică complexă și arrayCGH HD sau 750K negativ
  • copii cu întârziere în dezvoltare, dizabilitate intelectuală sau anomalii congenitale neelucidate
  • pacienți cu suspiciuni de mutații intragenice foarte mici sau complexe

Metodologie de testare

  • hibridizare genomică comparativă (ArrayCGH XON) la rezoluție exomică
  • include analiza pierderilor de heterozigozitate (LOH)
  • detectează microdeleții și microduplicații la nivel de exoni
  • compară ADN pacient vs ADN martor
  • software specializat pentru identificarea CNV și LOH la rezoluție exomică

Beneficii și importanța clinică

  • detectează dezechilibre cromosomiale subtile care scapă altor tipuri de arrayCGH
  • permite diagnostic molecular precis pentru mutații intragenice și microdeleții/duplicatii subtile
  • crește acuratețea consilierii genetice și managementul pacientului
  • poate ghida selecția testelor complementare sau terapiilor țintite

Particularități și limitări

  • nu detectează mutații punctiforme (nucleotide), pentru acestea fiind recomandate WES/WGS
  • nu este recomandată pentru boli mitocondriale sau multifactoriale
  • rezoluție exomică: detectează CNV-uri intragenice la nivel de exoni individuali și LOH
  • detectează doar variațiile prezente în matricea XON; pentru mutații rare se poate recomanda secvențiere completă

Condiții pentru recoltare

  • recoltare standard, evitând hemoliza
  • depozitare și transport conform instrucțiunilor laboratorului

Analize asociate recomandate

  • consult genetic post-test pentru interpretare
  • WES/WGS dacă suspiciunea clinică persistă și XON nu identifică modificări
  • teste funcționale sau clinice complementare pentru anomalii specifice

Caracteristici analize medicale

Se poate recolta la domiciliu: Da
Genetică: Fertilitate / Infertilitate / FIV
Materiale biologice acceptate: sânge periferic
Denumiri alternative: cariotip molecular postnatal de rezoluție exomică
Denumiri alternative: ArrayCGH XON CytoScan
Denumiri alternative: hibridizare genomică comparativă (CGH) la nivel exonic
Denumiri alternative: analiză CNV și LOH la rezoluție maximă
Coșul meu