Ataxia Friedreich - gena FXN - secventiere NGS si CNV

Test genetic care analizează gena FXN, implicată în ataxia Friedreich – o boală ereditară rară caracterizată prin tulburări de coordonare a mișcărilor (ataxie), slăbiciune musculară și afectare neurologică progresivă. Detectează mutații punctiforme și modificări de număr de copii (CNV) prin secvențiere de nouă generație (NGS).

*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Ghid de recoltare (recomandări)

Descrierea serviciului

Analiza genei FXN prin secvențiere NGS + analiză CNV este un test genetic complex utilizat pentru identificarea atât a expansiunilor GAA, cât și a variantelor punctiforme sau delețiilor/inserțiilor implicate în boală, oferind o evaluare completă a cauzei genetice în ataxia Friedreich.

Termen de execuție*

45 zile lucrătoare

Despre analiza genei FXN – ataxia Friedreich (NGS + CNV)

Gena FXN, localizată pe cromozomul 9q21.11, codifică proteina frataxină, esențială pentru funcția mitocondrială și metabolismul fierului.

În majoritatea cazurilor de ataxie Friedreich (aprox. 96%), boala este cauzată de expansiuni GAA bialelice în intronul 1 al genei FXN, care reduc expresia frataxinei și conduc la disfuncție mitocondrială progresivă.

Restul cazurilor (aprox. 4%) sunt determinate de:

  • variante punctiforme patogene (SNV)
  • inserții/deleții mici
  • deleții mari sau CNV la nivelul genei FXN

Testarea combinată NGS + CNV permite identificarea acestor forme complexe, care pot fi omise de testele standard.

Afecțiuni sau simptome asociate

Testul este indicat în evaluarea:

  • ataxiei Friedreich (FRDA)
  • tulburărilor de coordonare progresive (ataxie cerebeloasă)
  • neuropatiei senzitive progresive
  • disartriei și tulburărilor de vorbire
  • cardiomiopatiei hipertrofice de cauză genetică
  • insuficienței cardiace la pacientul tânăr fără cauză evidentă
  • scoliozei progresive asociate simptomelor neurologice
  • diabetului zaharat asociat ataxiei
  • pierderii reflexelor osteotendinoase
  • suspiciunii de boală neurodegenerativă ereditară

Cui se adresează

  • pacienților cu suspiciune clinică de ataxie Friedreich
  • pacienților cu ataxie progresivă de cauză necunoscută
  • copiilor și adolescenților cu debut precoce al simptomelor neurologice
  • pacienților cu cardiomiopatie hipertrofică asociată simptomelor neurologice
  • persoanelor cu istoric familial de ataxie sau boală neurodegenerativă
  • cazurilor cu rezultate negative la alte paneluri de ataxii ereditare

Metodologie de testare

  • extracție ADN genomic din sânge periferic EDTA

secvențiere NGS a genei FXN

analiză bioinformatică pentru detectarea:

  • SNV (mutații punctiforme)
  • INDEL (micile inserții/deleții)
  • analiză CNV (Copy Number Variation) pentru deleții/duplicații la nivelul genei
  • detecția variantelor patogene sau probabil patogene
  • corelare fenotip–genotip în context neurologic și cardiac
  • interpretare conform ghidurilor ACMG

Beneficii și importanță clinică

  • permite diagnosticul molecular complet al ataxiei Friedreich
  • identifică atât expansiunile GAA, cât și mutațiile rare ale genei FXN
  • crește rata de diagnostic în formele atipice sau non-clasice
  • ajută la diferențierea de alte ataxii ereditare
  • permite consilierea genetică familială și testarea rudelor
  • contribuie la prognostic (corelație genotip–severitate)
  • susține managementul multidisciplinar (neurologie + cardiologie)

Particularități și limitări

  • expansiunile GAA pot necesita metode specifice dedicate (în funcție de platformă)
  • unele variante structurale complexe pot necesita confirmare suplimentară
  • nu toate metodele NGS standard detectează eficient expansiunile repetate
  • pot exista variante cu semnificație incertă (VUS)
  • rezultatul trebuie interpretat strict în context clinic și familial
  • un rezultat negativ nu exclude complet alte cauze de ataxie ereditară

Tip probă și condiții de recoltare

Probă necesară:

  • sânge integral EDTA

Volum recomandat:

  • 2 × 6 ml sânge periferic

Condiții de recoltare:

  • recoltare venoasă standard în vacutainer EDTA
  • transport conform protocolului laboratorului
  • completarea formularului de consimțământ informat și a fișei clinice
  • nu necesită pregătire specială a pacientului

Analize asociate recomandate

  • Test specific expansiune GAA FXN – confirmare rapidă a formei clasice
  • Panel NGS ataxii ereditare – diagnostic diferențial extins
  • Ecocardiografie / RMN cardiac – evaluarea cardiomiopatiei
  • EMG / studii de conducere nervoasă – evaluarea neuropatiei
  • Panel mitocondrial – diferențiere față de boli mitocondriale
  • Test genetic familial FXN – screening rude grad I

Caracteristici analize medicale

Termen de execuție: 45 zile lucrătoare
Se poate recolta la domiciliu: Da
Coșul meu