Ataxia Friedreich - gena FXN - secventiere NGS si CNV
Test genetic care analizează gena FXN, implicată în ataxia Friedreich – o boală ereditară rară caracterizată prin tulburări de coordonare a mișcărilor (ataxie), slăbiciune musculară și afectare neurologică progresivă. Detectează mutații punctiforme și modificări de număr de copii (CNV) prin secvențiere de nouă generație (NGS).
*Termen de execuție:
45 zile lucrătoare
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.