Boala Huntington (HD) este o afecțiune neurodegenerativă ereditară cu transmitere autosomal dominantă, determinată de expansiunea repetărilor trinucleotidice CAG în gena HTT (4p16.3). Această expansiune conduce la sinteza unei proteine huntingtin cu lanț poliglutaminic extins, care devine toxică pentru neuronii din sistemul nervos central, în special la nivelul ganglionilor bazali.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Analiza expansiunii CAG în gena HTT este testul genetic standard pentru confirmarea diagnosticului de boală Huntington, evaluarea statusului presimptomatic și consilierea genetică familială.
Termen de execuție*
35 zile lucrătoare
Despre analiza genei HTT – expansiune CAG (boala Huntington)
Gena HTT, localizată pe cromozomul 4p16.3, conține în mod normal o secvență repetitivă CAG (codificând glutamină). În boala Huntington, această regiune suferă o expansiune patologică a numărului de repetări CAG, ceea ce determină apariția unei proteine huntingtin anormale, predispusă la agregare neuronală.
Clasificarea alelelor HTT se face în funcție de numărul de repetări:
< 26 CAG – normal
27–35 CAG – zonă intermediară (instabilitate meiotică posibilă)
36–39 CAG – penetranță redusă / variabilă
≥ 40 CAG – alelă patogenă (boala Huntington se dezvoltă aproape invariabil)
Analiza este realizată prin tehnici de tip PCR specific pentru repetiții + fragment analysis prin electroforeză capilară, metodă standard în diagnosticul bolii.