Boala Stargardt tip 1 – gena ABCA4 – secventiere NGS
Boala Stargardt tip 1 este o patologie genetică cauzată de mutații ale genei ABCA4, care determină afectarea retinei (degenerescență maculară), cu pierderea progresivă a vederii. Confirmarea diagnosticului se bazează pe identificarea mutațiilor genei ABCA4 prin secvențiere de nouă generație (NGS). Testarea ajută la confirmarea diagnosticului, la consilierea genetică și la identificarea membrilor familiei la risc.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Testul analizează în detaliu gena ABCA4, care codifică o proteină transportoare implicată în metabolismul retinoizilor la nivelul fotoreceptorilor retinieni. Această proteină are un rol esențial în eliminarea produșilor toxici rezultați din ciclul vizual.
Mutațiile patogene ale genei ABCA4 determină acumularea progresivă de lipofuscină la nivelul epiteliului pigmentar retinian, ceea ce conduce la degenerarea fotoreceptorilor și la afectarea maculei, caracteristice bolii Stargardt.
Prin utilizarea tehnologiei NGS (Next Generation Sequencing), analiza permite identificarea mutațiilor punctiforme, a inserțiilor/delețiilor mici și a variantelor cu semnificație clinică, facilitând confirmarea diagnosticului molecular și evaluarea riscului genetic familial.
Afecțiuni sau simptome asociate:
Boala Stargardt tip 1 (degenerescență maculară juvenilă);
Scăderea progresivă a acuității vizuale centrale;
Dificultăți de adaptare la lumină și vedere încețoșată;
Pete galben-albicioase caracteristice la nivelul fundului de ochi;
Atrofie maculară progresivă;
Afectarea vederii centrale cu păstrarea relativă a vederii periferice.
Cui se adresează:
Medicilor oftalmologi, geneticieni, specialiștilor în boli retiniene ereditare și altor clinicieni implicați în evaluarea pacienților cu suspiciune de degenerescență maculară juvenilă sau distrofii retiniene ereditare.
Metodologie de testare:
Secvențiere de nouă generație (NGS) aplicată ADN-ului genomic extras din sânge periferic.
Sunt analizate toate regiunile codante și limitele intron–exon ale genei ABCA4, pentru identificarea variantelor patogene, probabil patogene și a variantelor de semnificație incertă (VUS).
Confirmarea variantelor cu relevanță clinică se realizează, la nevoie, prin secvențiere Sanger.
Beneficii și importanță clinică:
Confirmă diagnosticul molecular al bolii Stargardt tip 1.
Permite diferențierea de alte distrofii retiniene ereditare.
Oferă informații esențiale pentru consilierea genetică familială.
Contribuie la evaluarea riscului de transmitere autosomal recesivă.
Susține includerea pacienților în programe de monitorizare și studii clinice pentru terapii genetice emergente.
Particularități și limitări:
Analiza este limitată la gena ABCA4; alte distrofii retiniene pot necesita paneluri genetice extinse.
Nu detectează rearanjamente cromozomiale mari sau mutații din regiunile neacoperite de NGS.
Interpretarea variantelor rare sau noi necesită corelare clinică și imagistică oftalmologică.
Analize asociate recomandate:
Panel NGS pentru distrofii retiniene ereditare;
Examinare oftalmologică completă (fund de ochi, OCT, autofluorescență retiniană);