Analiză genetică prenatală de înaltă rezoluție, realizată prin tehnologia array-CGH (cariotip molecular), destinată detectării microdelețiilor și microduplicațiilor cromozomiale (CNV) la făt, care nu pot fi de identificate prin cariotipul clasic.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
CentoArray Cyto este o analiză genomică prenatală bazată pe tehnologia de hibridizare genomică comparativă (array-CGH), utilizată pentru evaluarea dezechilibrelor cromozomiale submicroscopice la nivelul întregului genom fetal.
Testul compară ADN-ul fetal (obținut din lichid amniotic sau vilozități coriale) cu un ADN de referință, permițând identificarea variațiilor de număr de copii (CNV), respectiv pierderi sau câștiguri de material genetic.
Metoda oferă o rezoluție mult superioară cariotipului convențional și este indicată în special în sarcini cu suspiciune de anomalii genetice structurale sau anomalii de dezvoltare fetală.
Afecțiuni sau riscuri genetice investigate:
Microdeleții și microduplicații cromozomiale;
Sindroame genetice cauzate de variații de număr de copii (CNV);
Anomalii cromozomiale submicroscopice asociate cu malformații fetale;
Tulburări de dezvoltare neurocognitivă cu origine cromozomială;
Sindroame polimalformative fetale;
Anomalii genetice asociate cu rezultate ecografice anormale;
Unele aneuploidii și dezechilibre cromozomiale detectabile la nivel genomic.
Cui se adresează:
Medicilor ginecologi, specialiștilor în medicină materno-fetală, geneticienilor medicali și consilierilor genetici care gestionează sarcini cu risc genetic crescut, istoric familial sugestiv sau anomalii ecografice fetale.
Metodologie de testare:
Analiză prin hibridizare genomică comparativă (array-CGH) efectuată pe ADN fetal extras din:
lichid amniotic (amniocenteză) sau
vilozități coriale (biopsie de trofoblast)
Tehnologia permite detectarea variațiilor de tip:
deleții (pierdere de material genetic)
duplicații (câștig de material genetic)
dezechilibre cromozomiale submicroscopice (CNV)
Beneficii și importanță clinică:
Detectează anomalii cromozomiale invizibile la cariotipul clasic;
Crește semnificativ rata de diagnostic genetic prenatal;
Oferă informații esențiale pentru prognosticul fetal;
Sprijină deciziile clinice în sarcini cu risc crescut;
Permite identificarea cauzei genetice în anomalii ecografice;
Nu detectează mutații punctiforme (SNV) sau modificări de o singură literă genetică;
Nu identifică rearanjamente cromozomiale echilibrate (ex. translocații echilibrate);
Nu detectează în mod optim triploidia/poliploidia în toate cazurile;
Poate genera variante cu semnificație incertă (VUS) ce necesită interpretare clinică;
Rezultatul trebuie corelat cu ecografia și contextul clinic.
Tip probă:
Lichid amniotic
Vilozități coriale (biopsie de trofoblast)
Recoltare:
Recoltarea se realizează în condiții sterile prin proceduri obstetricale standard (amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale), de către medic specialist, cu transport rapid al probei către laboratorul de genetică.
Condiții:
Calitatea ADN-ului fetal este esențială pentru acuratețea analizei. Contaminarea maternă sau degradarea probei poate influența sensibilitatea testului și interpretarea rezultatelor.
Denumiri alternative:
Cariotip molecular prenatal;
Array-CGH prenatal;
Analiză CNV fetală;
Test genetic prenatal de rezoluție înaltă;
CentoArray prenatal.
Analize asociate recomandate:
Cariotip fetal clasic pentru anomalii cromozomiale majore;
Test NIPT (screening non-invaziv prenatal);
Microarray sau WES parental pentru interpretarea variantelor moștenite;
Testare genetică țintită (dacă există suspiciune specifică);
Ecografie morfologică fetală detaliată și monitorizare serială;
Consiliere genetică prenatală înainte și după testare pentru interpretare integrată.