CentoGenome Mox 2.0 Solo – WGS (whole genome sequencing) _ include analiza de secventiere mARN (transcriptom)

CentoGenome MOx 2.0 Solo – WGS (whole genome sequencing) _ include analiza de secvențiere mARN (transcriptom) oferă o imagine completă a genomului uman, incluzând regiunile codante și necodante ale ADN-ului, variantele structurale complexe și modificările de expresie genică.

Prin integrarea informațiilor obținute din secvențierea ADN-ului (genomică) cu cele din analiza ARNm (transcriptomică), testul permite o interpretare funcțională a variantelor identificate și evidențiază anomalii de splicing — procese prin care secvențele de ARN sunt decupate și reasamblate pentru formarea ARN-ului matur.

Această abordare oferă un nivel superior de acuratețe diagnostică, fiind capabilă să evidențieze modificări genetice care nu pot fi detectate prin exom (WES), panouri țintite sau microarray.

Afecțiuni sau simptome asociate

Testul este indicat în investigația cauzelor genetice pentru:

• tulburări de dezvoltare și dizabilități intelectuale
• afecțiuni neurologice (epilepsii, ataxii, neuropatii, tulburări de spectru autist)
• boli metabolice ereditare
• tulburări cardiace, hematologice, imunologice sau endocrine de cauză genetică
• boli rare cu fenotip complex sau atipic
• cazuri fără diagnostic după testări genetice anterioare (panouri, WES, microarray)

Cui se adresează

• pacienților cu suspiciune de boală genetică rară sau complexă
• pacienților la care testele genetice anterioare nu au oferit un diagnostic clar
• nou-născuților și copiilor cu tulburări de dezvoltare
• adulților cu boli cu debut tardiv, de cauză genetică suspectată
• familiilor care doresc confirmarea unei cauze genetice ereditare pentru un fenotip recurent

Metodologie de testare

• secvențiere completă a genomului (Whole Genome Sequencing) – acoperă întregul ADN uman, incluzând regiunile codante și necodante, regiuni reglatoare și intronice
• analiză bioinformatică complexă pentru detectarea tuturor tipurilor de variații genetice: SNV, INDEL, CNV, rearanjamente structurale și variații complexe
• analiză transcriptomică (ARNm) – pentru evaluarea expresiei genice și identificarea efectelor funcționale ale mutațiilor, inclusiv erori de splicing
• corelare fenotipică și interpretare clinică

Beneficii și importanță clinică

• cea mai completă analiză genetică disponibilă clinic, acoperind întregul genom
• posibilitatea de a identifica variante rare, intronice sau de reglare, nedetectabile prin alte metode
• integrarea informației transcriptomice pentru evidențierea efectelor funcționale ale variantelor (ex. modificări de expresie, splicing anormal)
• crește semnificativ rata de diagnostic pentru pacienții cu boli rare
• permite o interpretare personalizată și actualizabilă în timp
• sprijină consilierea genetică și planificarea familială informată

Particularități și limitări

• unele variante pot fi raportate ca VUS (variantă cu semnificație incertă) până la actualizarea datelor de literatură
• testul nu detectează modificări epigenetice sau mutații dinamice de tip triplet repeat
• analiza transcriptomică necesită probe de calitate înaltă (ARN integru)
• necesită prescripție medicală și consiliere genetică pre- și post-testare

Tip probă și condiții de recoltare

• sânge integral (EDTA) – recomandat pentru analiză completă ADN + ARNm
• transportul probelor se face în condiții controlate

Analize asociate recomandate

• CentoXome MOx 2.0 Solo (WES + ARNm) – alternativă pentru o analiză focalizată pe exom
• panel testare NGS – analiză integrativă fenotip-genotip pentru cazuri complexe
• ArrayCGH – pentru corelarea cu anomalii cromozomiale la nivel macrostructural