Detecția polimorfismului PAI-1 (4G/5G) este un test genetic molecular bazat pe tehnologia Real-Time PCR (RT-PCR), utilizat pentru identificarea variantei genetice 4G/5G din regiunea promotoare a genei SERPINE1, care codifică inhibitorul activatorului plasminogenului de tip 1 (PAI-1).
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Polimorfismul 4G/5G influențează nivelul de expresie al proteinei PAI-1 și poate contribui la modificarea echilibrului dintre coagulare și fibrinoliză. Testul este utilizat ca investigație complementară în evaluarea predispoziției genetice pentru trombofilie și în anumite contexte de medicină reproductivă.
Termen de execuție*
10 zile lucrătoare
Despre analiza genei PAI-1 (SERPINE1) – polimorfismul 4G/5G
Gena SERPINE1, localizată pe cromozomul 7q22.1, codifică proteina PAI-1 (Plasminogen Activator Inhibitor-1), principalul inhibitor al sistemului fibrinolitic.
Polimorfismul analizat constă într-o inserție/deleție a unei guanine în regiunea promotoare a genei:
alela 4G – asociată cu expresie crescută a PAI-1
alela 5G – asociată cu expresie mai redusă a PAI-1
Genotipurile posibile sunt:
5G/5G – expresie considerată fiziologică
4G/5G – expresie intermediară
4G/4G – asociată cu niveluri crescute de PAI-1 și activitate fibrinolitică redusă
Creșterea nivelului de PAI-1 poate favoriza persistența cheagurilor prin reducerea capacității organismului de a le dizolva.
Afecțiuni sau situații clinice asociate
Testul poate fi utilizat ca investigație complementară în:
evaluarea trombofiliei ereditare
episoade trombotice recurente
tromboză venoasă profundă
embolie pulmonară
pierderi repetate de sarcină
infertilitate de cauză multifactorială
complicații obstetricale recurente
preeclampsie
restricție de creștere intrauterină (IUGR)
antecedente familiale de evenimente trombotice
Cui se adresează
pacienților investigați pentru trombofilie
femeilor cu avorturi spontane recurente
pacientelor cu complicații obstetricale repetate
persoanelor cu antecedente personale sau familiale de tromboză
pacienților evaluați în cadrul panelurilor genetice de trombofilie
medicilor specialiști în hematologie, ginecologie, obstetrică și medicină reproductivă
Metodologie de testare
extracție ADN genomic din sânge periferic
amplificare specifică prin Real-Time PCR (RT-PCR)
identificarea polimorfismului 4G/5G din regiunea promotoare a genei SERPINE1
determinarea genotipului:
4G/4G
4G/5G
5G/5G
interpretare genetică și raportare standardizată
Beneficii și importanță clinică
identifică predispoziția genetică asociată expresiei crescute a PAI-1
completează evaluarea genetică a trombofiliei
poate contribui la evaluarea riscului obstetrical în anumite situații clinice
oferă informații suplimentare în investigarea infertilității și pierderilor recurente de sarcină
permite o abordare personalizată în contextul factorilor de risc asociați
poate fi integrat în paneluri extinse de trombofilie genetică
Particularități și limitări
polimorfismul PAI-1 (4G/5G) reprezintă un factor de susceptibilitate și nu un diagnostic de boală
prezența genotipului 4G/4G nu înseamnă obligatoriu apariția trombozei sau a complicațiilor obstetricale
riscul clinic este influențat de numeroși factori genetici și de mediu
interpretarea trebuie realizată împreună cu istoricul clinic și ceilalți markeri de trombofilie
utilitatea clinică este maximă atunci când este inclus într-o evaluare complexă a riscului trombotic
Tip probă și condiții de recoltare
Probă necesară:
sânge integral EDTA
Volum recomandat:
2 × 6 ml sânge periferic
Condiții de recoltare:
recoltare prin puncție venoasă în vacutainer EDTA
nu necesită condiții speciale de pregătire
transport conform protocolului laboratorului
ADN-ul este stabil pentru analiză moleculară în condiții standard de transport
Analize asociate recomandate
Factor V Leiden (F5 c.1691G>A) – cea mai frecventă cauză genetică de trombofilie ereditară
Polimorfismul PAI-1 4G/5G este considerat un factor genetic de susceptibilitate și nu o trombofilie majoră. Interpretarea rezultatului trebuie realizată întotdeauna în contextul clinic al pacientului, împreună cu ceilalți factori de risc trombotic, istoricul personal și familial și rezultatele celorlalte investigații genetice și hematologice. În practica actuală, valoarea sa este mai mare atunci când este analizat ca parte a unui panel complet de trombofilie decât ca test izolat.