Distrofie miotonica tip 1 (DM1) - analiza expansiunilor CTG in gena DMPK
Test genetic molecular pentru detectarea expansiunilor repetitivelor CTG în gena DMPK, asociate cu distrofia miotonică tip 1 (DM1), cea mai frecventă formă de distrofie musculară la adult.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Distrofia miotonică tip 1 (DM1) este o afecțiune genetică autozomal dominantă cauzată de expansiunea anormală a repetițiilor trinucleotidice CTG în regiunea 3’ necodantă a genei DMPK.
În mod normal, numărul de repetiții CTG este stabil (5–37 repetiții), însă în DM1 acesta este semnificativ crescut (≥50 repetiții), ducând la disfuncții celulare progresive. Severitatea bolii și vârsta de debut sunt corelate cu dimensiunea expansiunii, fenomen cunoscut sub denumirea de anticipație genetică.
Testul permite identificarea și cuantificarea expansiunii CTG, fiind esențial pentru confirmarea diagnosticului și evaluarea riscului familial.
Afecțiuni sau indicații asociate:
Distrofia miotonică tip 1 (boala Steinert);
Miotonie (dificultate în relaxarea musculară);
Slăbiciune musculară progresivă;
Cataractă precoce;
Tulburări de conducere cardiacă;
Tulburări endocrine (ex. diabet, hipogonadism);
Forme congenitale sau infantile de DM1.
Cui se adresează:
Pacienților cu suspiciune clinică de distrofie miotonică;
Persoanelor cu istoric familial de DM1;
Cuplurilor care planifică o sarcină (screening genetic);
Specialiștilor în neurologie, genetică medicală și medicină internă.
Metodologie de testare:
Analiză moleculară pentru detectarea expansiunilor CTG în gena DMPK, utilizând:
PCR (Polymerase Chain Reaction);TP-PCR (Triplet-Primed PCR) pentru evidențierea expansiunilor mari;
metode complementare pentru estimarea dimensiunii repetițiilor.
Beneficii și importanță clinică:
Confirmă diagnosticul molecular al distrofiei miotonice tip 1;
Permite diferențierea de alte distrofii musculare;
Oferă informații despre severitatea potențială a bolii;
Susține consilierea genetică și evaluarea riscului de transmitere;
Contribuie la managementul clinic și monitorizarea complicațiilor.
Particularități și limitări:
Dimensiunea exactă a expansiunilor foarte mari poate fi dificil de determinat cu precizie;
Nu evaluează impactul clinic individual sau evoluția bolii;
Interpretarea necesită corelare clinică;
Nu detectează alte mutații rare în gena DMPK (non-expansiuni).
Analize asociate recomandate:
Evaluare neurologică;
Electrocardiogramă (ECG) și monitorizare cardiologică;