Testul FISH investighează structura și numărul cromozomilor X și Y, permițând depistarea anomaliilor implicate în infertilitate, tulburări de dezvoltare sexuală și sindroame genetice precum Turner sau Klinefelter. Se adresează atât copiilor, cât și adulților, fiind esențial pentru diagnostic și consiliere genetică.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Testul FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) pentru cromozomii sexuali (X și Y) este o metodă de citogenetică moleculară utilizată pentru a evidenția anomaliile numerice sau structurale ale acestor cromozomi. Analiza are o importanță deosebită în evaluarea infertilității, a tulburărilor de dezvoltare sexuală și în diagnosticul unor sindroame genetice asociate cromozomilor X și Y.
Afecțiuni și indicații clinice
Testul este recomandat în următoarele situații:
Infertilitate masculină sau feminină cu cauză posibil genetică.
Tulburări de dezvoltare sexuală sau ambiguitate genitală.
Suspiciune de sindroame genetice precum:
Turner (45,X0)
Klinefelter (47,XXY)
Jacob (47,XYY)
Triplu X (47,XXX)
Identificarea mozaicismului cromozomial (prezența mai multor linii celulare cu formule cromozomiale diferite).
Cui se adresează analiza
Cuplurilor care urmează proceduri de reproducere asistată (FIV).
Persoanelor cu infertilitate inexplicabilă.
Copiilor sau adolescenților cu suspiciuni privind diferențierea sexuală sau dezvoltarea pubertară.
Adulților diagnosticați tardiv cu sindroame genetice asociate cromozomilor X și Y.
Metodologie de testare
FISH (hibridizare in situ cu fluorescență): se utilizează sonde fluorescente specifice pentru cromozomii X și Y.
Permite identificarea aneuploidiei (cromozomi suplimentari sau lipsă) și a rearanjamentelor structurale.
Oferă rezoluție superioară cariotipului clasic, detectând și cazuri de mozaicism cu proporție redusă de celule afectate.
Rezultatele sunt validate și interpretate de medici geneticieni și specialiști în citogenetică.
Beneficii și importanță clinică
Permite diagnosticarea rapidă și precisă a anomaliilor cromozomilor sexuali.
Contribuie la stabilirea cauzei infertilității și orientarea către tratamente personalizate.
Are valoare în consilierea genetică a pacienților și familiilor.
Sprijină deciziile clinice în reproducerea asistată și în managementul tulburărilor de dezvoltare sexuală.
Particularități și limitări
Testul se limitează la analiza cromozomilor X și Y.
Nu înlocuiește cariotipul clasic sau alte teste genetice extinse atunci când este necesar.
Rezultatele trebuie corelate cu date clinice și paraclinice (analize hormonale, ecografie, consult genetic).
Analize asociate recomandate
Cariotip clasic (46,XX/46,XY) – pentru evaluarea globală a formulei cromozomiale.
FISH pentru cromozomul X și gena SRY – pentru confirmarea genei implicate în diferențierea sexuală.
Panel genetic pentru infertilitate – pentru detectarea altor cauze genetice asociate.