Gena ACADM - Deficienta de Acyl-CoA dehidrogenaza cu lant mediu (MCAD deficiency), secventiere NGS
Analiza identifică mutații în gena ACADM, responsabile de producerea unei boli metabolice rare, ce afectează descompunerea grăsimilor. Se recomandă la nou-născuți sau copii cu hipoglicemie, letargie, vărsături sau antecedente familiale de boală metabolică. Permite confirmarea diagnosticului.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.