Test genetic care identifică mutații punctiforme în gena SMN1, asociate cu atrofia musculară spinală (SMA) – boală ereditară rară, caracterizată prin slăbiciune musculară progresivă. Se realizează prin NGS (Next Generation Sequencing) și este indicat pentru confirmarea diagnosticului și consiliere genetică familială.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.