Genome DX-WGS (whole genome sequencing)

GenomeDx utilizează Whole Genome Sequencing (WGS) pentru analiza întregului material genetic al pacientului. Spre deosebire de testele genetice care investighează o singură genă, un panel de gene sau doar regiunile codante ale genelor (exom), WGS permite analiza unei cantități mult mai extinse de informație genomică.

Datele obținute prin secvențiere sunt interpretate în contextul:

· istoricului medical personal;

· semnelor și simptomelor pacientului;

· istoricului familial;

· investigațiilor genetice efectuate anterior;

· informațiilor clinice furnizate de medic.

Afecțiuni sau situații clinice asociate

GenomeDx nu este destinat unei singure boli, ci poate fi utilizat în investigarea unei game largi de afecțiuni cu posibilă origine genetică, inclusiv:

· boli rare și boli genetice complexe;

· sindroame genetice fără o cauză moleculară identificată;

· tulburări de neurodezvoltare;

· întârziere globală în dezvoltare;

· dizabilitate intelectuală de cauză necunoscută;

· epilepsii cu suspiciune genetică;

· tulburări neuromusculare ereditare;

· boli metabolice ereditare;

· boli mitocondriale;

· malformații congenitale multiple;

· tulburări multisistemice;

· cardiomiopatii și alte boli cardiovasculare ereditare;

· boli renale ereditare;

· afecțiuni hepatice cu suspiciune genetică;

· tulburări endocrine ereditare;

· boli hematologice genetice;

· sindroame genetice rare cu fenotip complex.

Cui se adresează

· pacienților cu suspiciune de boală genetică;

· pacienților cu fenotip complex sau multisystemic;

· pacienților cu diagnostic clinic neclar;

· pacienților la care testele genetice anterioare au fost negative;

· pacienților cu rezultate neconcludente la paneluri genetice sau exom;

· copiilor cu întârziere de dezvoltare sau dizabilitate intelectuală de cauză necunoscută;

· pacienților cu multiple malformații congenitale;

· pacienților cu boli rare fără diagnostic molecular;

· persoanelor cu istoric familial sugestiv pentru o afecțiune genetică;

· medicilor geneticieni și specialiștilor care investighează boli cu posibilă etiologie genetică.

Metodologie de testare

· Whole Genome Sequencing (WGS);

· analiză bioinformatică extinsă a datelor genomice;

· identificarea și clasificarea variantelor genetice relevante din punct de Vedere clinic;

· interpretare corelată cu fenotipul pacientului;

· corelare genotip–fenotip;

· interpretare în funcție de istoricul medical și familial;

· confirmarea variantelor patogene și probabil patogene, atunci când este necesar.

Beneficii și importanță clinică

· permite investigarea simultană a unui număr foarte mare de gene;

· poate identifica variante genetice care nu sunt detectate prin testele genetice țintite;

· poate crește șansa de stabilire a unui diagnostic molecular în cazurile complexe;

· este util atunci când testele genetice anterioare au fost negative;

· poate reduce necesitatea efectuării succesive a numeroase teste genetice individuale;

· contribuie la stabilirea diagnosticului etiologic;

· poate orienta managementul și monitorizarea pacientului;

· poate contribui la stabilirea prognosticului;

· permite o consiliere genetică personalizată;

· facilitează evaluarea riscului pentru membrii familiei.

Particularități și limitări

· GenomeDx este un test diagnostic, nu un simplu screening genetic general;

· interpretarea rezultatelor depinde de calitatea și completitudinea informațiilor clinice furnizate;

· nu toate variantele genetice identificate au semnificație clinică;

· pot fi identificate variante cu semnificație incertă (VUS);

· un rezultat negativ nu exclude complet existența unei boli genetice;

· anumite tipuri de modificări genomice pot fi dificil de detectat sau interpretat prin WGS;

· unele variante pot necesita confirmare printr-o metodă independent;

· rezultatele trebuie interpretate de un medic genetician.

Tip de probă

· sânge periferic (EDTA) – 2 × 6 mL

Recoltare și condiții

· recoltare standard conform instrucțiunilor Veritas;

· nu este necesar postul alimentar;

· este necesar consimțământul informat;

· testul trebuie prescris și interpretat în context medical.

Denumiri alternative

· GenomeDx

· GenomeDx – Whole Genome Sequencing;

· WGS diagnostic;

· Secvențierea întregului genom;

· Whole Genome Sequencing cu interpretare diagnostică;

· Diagnostic genomic WGS;

· Analiză genomică complete;

· Secvențiere genomică pentru boli rare;

· WGS pentru diagnostic genetic;

· GenomeDx TRIO – analiză pacient + părinți.

Analize asociate recomandate

În funcție de tabloul clinic și indicația medicală, pot fi recomandate anterior sau complementar:

· cariotip;

· array CGH, cariotip molecular;

· paneluri genetice țintite;

· secvențierea exomului (WES);

· analize metabolice specific;

· investigații biochimice și hematologice;

· investigații imagistice specifice fenotipului;

· evaluare neurologică;

· evaluare cardiologică;

· evaluare endocrinologică;

· evaluare nefrologică;

· consult genetic clinic;

· testarea genetică a părinților.