Analiză farmacogenetică ce determină variantele genetice ale genei CYP2C9, implicate în metabolizarea unor medicamente esențiale, în special anticoagulante. Testul permite personalizarea dozelor terapeutice și reducerea riscului de reacții adverse.
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Gena CYP2C9 codifică o enzimă din familia citocromului P450, responsabilă de metabolizarea mai multor medicamente utilizate frecvent în practică, inclusiv anticoagulante, antiinflamatoare și alte medicamente cu fereastră terapeutică îngustă.
Polimorfismele genetice ale CYP2C9 determină variații semnificative ale activității enzimatice, clasificând pacienții în:
metabolizatori normali,
metabolizatori intermediari,
metabolizatori lenți.
Cele mai frecvent analizate variante sunt:
CYP2C9*2 (rs1799853)
CYP2C9*3 (rs1057910)
Prezența acestor variante poate duce la metabolizare redusă și risc crescut de toxicitate medicamentoasă, în special în tratamente cu anticoagulante de tip warfarină.
Indicații de testare
Inițiere tratament anticoagulant (warfarină)
Ajustarea dozei de anticoagulante orale
Istoric de reacții adverse medicamentoase
Suspiciune de metabolizare alterată a medicamentelor
Optimizarea terapiei farmacologice
Medicină personalizată și prevenția complicațiilor terapeutice
Cui se adresează
Pacienților aflați în tratament cu anticoagulante
Pacienților cu risc de sângerare sau tromboze sub tratament
Medicilor cardiologi, hematologi, interniști
Farmacologilor clinici
Persoanelor evaluate în cadrul medicinei personalizate
Interpretare conform ghidurilor internaționale CPIC și DPWG
Beneficii și importanță clinică
Permite ajustarea individualizată a dozei de medicamente
Reduce riscul de hemoragii sau toxicitate
Crește eficiența terapiei anticoagulante
Sprijină deciziile clinice în medicina personalizată
Oferă informație genetică stabilă pe viață
Îmbunătățește siguranța tratamentului pe termen lung
Analize asociate recomandate
Farmacogenetică cardiovasculară
Genotipare VKORC1
Genotipare CYP4F2
Panel farmacogenetic anticoagulante orale
Farmacogenetică extinsă
CYP2C19
CYP2D6
CYP3A4/5
DPYD (toxicitate fluoropirimidine)
UGT1A1 (metabolism irinotecan)
Monitorizare clinică
INR (în cazul tratamentului cu warfarină)
Hemoleucogramă
Funcție hepatică și renală
Probă recoltată / condiții analiză
Sânge integral EDTA
Nu necesită condiții speciale de recoltare
Nu este necesară întreruperea tratamentului medicamentos
Documente necesare
Recomandare medicală (dacă este disponibilă)
Informații privind tratamentul actual sau planificat
Istoric de reacții adverse medicamentoase (dacă există)
Denumiri alternative
CYP2C9 genotyping
Test farmacogenetic CYP2C9
CYP2C9 RT-PCR analysis
CYP2C9 polymorphism detection
Warfarin metabolism genetic test
Pharmacogenetic CYP2C9 assay
Drug metabolism CYP2C9 test
Personalized medicine CYP2C9 testing
CYP2C9 allelic discrimination test
Genetic test pentru metabolizare anticoagulante
Particularități ale testului
Analiza CYP2C9 este o investigație esențială în farmacogenetică, utilizată frecvent pentru optimizarea terapiei cu anticoagulante orale. Rezultatul are valoare clinică pe termen lung, fiind stabil genetic și utilizabil pe tot parcursul vieții pacientului. Interpretarea trebuie corelată cu alte gene implicate în metabolismul medicamentelor și cu contextul clinic individual.