Analiza constă în determinarea genetică a genei RHD prin tehnici de biologie moleculară, cu scopul de a diferenția genotipurile RhD pozitiv (+/+), RhD pozitiv (+/-) și RhD negativ (-/-). Testul este util în evaluarea riscului de incompatibilitate materno-fetală și în medicina transfuzională.
Genă analizată: RHD
*Termenul de execuție reprezintă numărul maxim de zile lucrătoare în care va fi eliberat rezultatul. Acest termen are rol informativ și va fi confirmat în punctul de recoltare.
Gena RHD codifică antigenul D, unul dintre cele mai imunogene antigene de pe suprafața eritrocitelor, parte a sistemului Rh. Prezența sau absența acestei gene determină statusul Rh pozitiv sau Rh negativ.
În unele cazuri, există variante genetice ale genei RHD (ex. RhD slab sau parțial), care pot duce la rezultate serologice neclare sau eronate. Aceste variante pot avea implicații clinice importante, în special în sarcină sau în context transfuzional.
Genotiparea RHD permite identificarea:
deleției complete a genei (Rh negativ real)
variantelor slabe (weak D)
variantelor parțiale ale antigenului D
statusului pozitiv homozigot (+/+) sau heterozigot (+/-)
Testul oferă o caracterizare precisă la nivel molecular, fiind superior metodelor serologice în cazuri dificile.
Afecțiuni sau situații clinice asociate
Incompatibilitate Rh materno-fetală
Izoimunizare Rh (dezvoltare de anticorpi anti-D)
Boala hemolitică a nou-născutului
Rezultate serologice Rh neconcludente
Situații clinice relevante:
Gravidă Rh negativ cu partener Rh pozitiv
Istoric de sarcini complicate sau pierderi de sarcină
Rezultate discordante în determinarea Rh
Necesitatea administrării imunoglobulinei anti-D
Cui se adresează
Femei însărcinate cu Rh negativ sau status Rh incert
Paciente cu rezultate serologice neclare (weak D)
Persoane cu istoric de imunizare anti-D
Cupluri aflate în evaluare genetică sau planificare familială
Pacienți care necesită transfuzii repetate
Donatori de sânge (în cazuri speciale)
Metodologie de testare
Metodă: Analiză moleculară ADN (PCR/tehnici specifice de genotipare)
Analiza detectează prezența, absența sau variantele genei RHD prin evaluarea secvențelor specifice ale ADN-ului. Permite identificarea variantelor genetice relevante clinic (weak D, parțial D).
Beneficii și importanță clinică
Determinare precisă a statusului molecular RhD
Reduce riscul de izoimunizare în sarcină
Evită administrarea inutilă de imunoglobulină anti-D
Clarifică rezultatele serologice neconcludente
Susține managementul corect al sarcinii și transfuziei
Oferă suport pentru consiliere genetică
Particularități și limitări
Nu înlocuiește complet testarea serologică standard
Interpretarea necesită corelare clinică și imunohematologică
Timp de execuție mai lung comparativ cu metodele clasice
Pot exista variante rare dificil de interpretat
Tip de probă
Sânge periferic (EDTA)
Recoltare și condiții de transport
Cantitate: 2x6 ml sânge periferic în vacutainer EDTA (tub mov)
Transport în condiții standard pentru probe genetice