Hemocromatoza ereditara - detectia mutatiei S65C la nivelul genei HFE

Testul identifică varianta genetică S65C (c.193A>T) din gena HFE, implicată în reglarea metabolismului fierului.

Hemocromatoza ereditară este o afecțiune metabolică determinată de absorbția intestinală crescută a fierului și acumularea progresivă în organe precum:

• ficat
• pancreas
• inimă
• articulații

Mutația S65C este considerată o variantă cu impact clinic mai redus comparativ cu C282Y sau H63D, dar poate contribui la fenotipul de supraincărcare cu fier, mai ales în combinație cu alte variante HFE.

Laboratorul Biomnis recomandă interpretarea acestei mutații în contextul:

• screeningului complet HFE (C282Y, H63D, S65C),
• parametrilor de metabolism al fierului,
• contextului clinic și familial.

Indicații de testare

• Suspiciune de hemocromatoză ereditară
• Fier seric crescut sau feritină crescută
• Saturația transferinei crescută
• Afecțiuni hepatice fără cauză clară
• Diabet zaharat asociat cu supraincărcare de fier
• Istoric familial de hemocromatoză
• Evaluarea riscului genetic de supraîncărcare cu fier
• Investigarea cauzelor de fatigabilitate cronică

Cui se adresează

• Pacienților cu suspiciune de supraincărcare cu fier
• Persoanelor cu istoric familial de hemocromatoză
• Pacienților cu boli hepatice inexplicabile
• Medicilor gastroenterologi, hematologi și medicilor interniști
• Pacienților evaluați în cadrul screeningului genetic HFE

Metodologie de testare

• Extracție ADN din sânge periferic (EDTA)

Detecția mutației S65C (rs1800730) prin metodă de genetică moleculară (în principal PCR în timp real / Real-Time PCR sau tehnici echivalente de genotipare)

• Analiză calitativă (prezența/absența variantei)
• Interpretare în contextul altor mutații HFE și al statusului de fier

Beneficii și importanță clinică

• Ajută la confirmarea predispoziției genetice la hemocromatoză
• Completează profilul genetic HFE
• Sprijină interpretarea creșterii fierului seric și a feritinei
• Contribuie la prevenirea complicațiilor de supraîncărcare cu fier
• Permite identificarea pacienților cu risc metabolic latent
• Susține deciziile de monitorizare și intervenție precoce
• Ajută la consilierea genetică familială

Analize asociate recomandate

Metabolismul fierului

• Feritină serică
• Fier seric
• Transferrină și saturația transferrinei
• CRP (pentru interpretarea feritinei)

Genetic HFE complet

• HFE C282Y
• HFE H63D
• Panel hemocromatoză ereditară extins (HFE, TFR2, HAMP, SLC40A1)

Evaluare hepatică

• ALT, AST, GGT
• Ecografie hepatică
• Elastografie hepatică (FibroScan)

Probă recoltată / condiții analiză

Sânge total EDTA

• Nu necesită condiții speciale de recoltare

Documente necesare

• Bilet de trimitere / recomandare medicală
• Date clinice relevante (feritină, fier seric etc.)
• Istoric familial (dacă există)

Denumiri alternative

• HFE S65C mutation test
• rs1800730 genotyping
• HFE gene S65C analysis
• Hereditary hemochromatosis S65C test
• HFE polymorphism testing
• Iron overload genetic test (S65C)
• HFE variant screening
• Molecular test for S65C mutation
• Hemochromatosis genetic marker S65C
• Biomnis HFE S65C assay

Particularități ale testului

Mutația S65C din gena HFE are, în general, o penetranță redusă și este considerată o variantă cu impact clinic limitat atunci când apare izolat. Totuși, în combinație cu alte variante HFE, poate contribui la fenotipul de supraincărcare cu fier. Interpretarea trebuie realizată împreună cu markerii biochimici ai metabolismului fierului și evaluare clinică de specialitate.